Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine ungewöhnlich leichte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen verursacht (okulokutaner Albinismus).
Menschen mit dieser Erkrankung können auch Blutungsstörungen, Erkrankungen der Lunge und des Verdauungssystems haben und ein erhöhtes Risiko für Schäden durch Sonneneinstrahlung haben.
Es gibt neun Arten des Hermansky-Pudlak-Syndroms. Jede Art variiert in ihrer Schwere und kann mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.
Pränatale Gentests können häufig das Hermansky-Pudlak-Syndrom diagnostizieren. Eine frühzeitige Diagnose ist ideal, um sicherzustellen, dass die Erkrankung ordnungsgemäß behandelt wird, und um potenziell schwerwiegende medizinische Komplikationen zu vermeiden.
Drazen_ / Getty ImagesSymptome
Das charakteristische Erscheinungsbild des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist ungewöhnlich helle Haut, Haare und Augen (auch als partieller Albinismus bekannt).
Zwei Symptome unterscheiden jedoch das Hermansky-Pudlak-Syndrom vom okulokutanen Albinismus: Thrombozytenfunktionsstörungen und Blutungsstörungen.
80-99% der Personen mit dieser Erkrankung haben Symptome, die zu medizinischen Komplikationen führen können. Mögliche gesundheitliche Probleme sind:
- Niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen und verminderte Immunfunktion. Ein gestörtes Immunsystem macht eine Person anfälliger für Krankheiten und Verletzungen und erschwert ihnen die Genesung.
- Übermäßige Blutungen und / oder Blutergüsse. Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom können einen übermäßigen und starken Menstruationsfluss erleben.
- Sichtprobleme. Menschen sehen möglicherweise nicht gut oder haben abnormale Bewegungen der Augen, die ihre Sicht beeinträchtigen.
Zu den Symptomen des Hermansky-Pudlak-Syndroms, die sich speziell auf das Sehvermögen auswirken, gehören:
- Gekreuzte Augen (Strabismus)
- Kurzsichtigkeit (Myopie)
- Mangel an Pigmentierung in den Augen (Augenalbinismus)
- Extreme Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
Menschen mit bestimmten Arten des Hermansky-Pudlak-Syndroms können Narben im Lungengewebe entwickeln (Lungenfibrose). Der Schaden führt zu Atemnot und kann schwerwiegende medizinische Folgen haben, wenn er nicht behandelt wird.
Einige Arten des Hermansky-Pudlack-Syndroms führen dazu, dass Zellen eine wachsartige Substanz namens Ceriod ansammeln, was das Risiko einer Person für Nierenerkrankungen, entzündliche Darmerkrankungen und Hautkrebs erhöhen kann.
Ursachen
Während die Erkrankung im Allgemeinen ungewöhnlich ist, treten in bestimmten Populationen häufig bestimmte Typen auf. Beispielsweise sind die Typen 1 und 3 in Puerto Rico häufiger anzutreffen, wo die Inzidenz ungefähr 1 zu 1.800 beträgt.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine Person kann eine Kopie des mutierten Gens haben, ohne Symptome der Erkrankung zu haben. Wenn sie das Gen tragen, könnten sie es an ein Kind weitergeben.
Wenn zwei Personen, die eine Kopie des betroffenen Gens tragen, zusammen ein Kind haben, entwickelt das Kind das Hermansky-Pudlak-Syndrom, wenn sie zwei Kopien des mutierten Gens erben (eine von jedem Elternteil).
Die Genmutationen treten in Zellen auf, die Proteine bilden. Diese Proteine sind teilweise für die Produktion von Pigmenten, Blutgerinnungszellen und Lungenzellen verantwortlich. Ein Mangel an diesen Proteinen kann zu einem niedrigen Blutbild, einer abnormalen Pigmentierung und einer Vernarbung des Lungengewebes führen.
Es gibt mindestens 10 Gene, die mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom assoziiert sind, aber Veränderungen im HPS1-Gen machen etwa 75% der Fälle aus.
Obwohl dies ungewöhnlich ist, können Menschen ein Hermansky-Pudlak-Syndrom entwickeln, ohne dass eine genetische Mutation vorliegt, von der bekannt ist, dass sie mit der Erkrankung assoziiert ist. Bei diesen Personen ist die Ursache unbekannt.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 500.000 bis 1.000.000 Personen betroffen ist.
Diagnose
Eine gründliche Anamnese, Familienuntersuchung, körperliche Untersuchung und Labortests können zur Diagnose des Hermansky-Pudlak-Syndroms verwendet werden. Die Verwendung eines Mikroskops zur Analyse von Pigmentveränderungen und Blutzellen kann zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
Vor und während der Schwangerschaft kann das Hermansky-Pudlak-Syndrom auch durch Gentests identifiziert werden.
Ein Paar kann getestet werden, bevor es versucht, herauszufinden, ob es Gene trägt, die mit der Krankheit assoziiert sind und an ein Kind weitergegeben werden könnten.
Vorgeburtliche Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob der Fötus die Gene geerbt hat. Nach der Geburt und während des gesamten Lebens können Gentests verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, wenn jemand Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms hat.
Behandlung
Viele der direkten Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms (solche Probleme mit dem Sehvermögen) können mit Therapien und Kompensationsstrategien effektiv behandelt werden.
Einige der möglichen medizinischen Folgen der Erkrankung können jedoch lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt werden. Daher behandelt die Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms in erster Linie die medizinischen Folgen der Erkrankung.
Ärzte, die sich auf die Behandlung von Augenerkrankungen spezialisiert haben (Augenarzt), können auf die Sehbedürfnisse von Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom eingehen.
Wenn jemand aufgrund der Erkrankung zu übermäßigen Blutungen, Blutergüssen oder schwankenden Blutbildern neigt, können Bluttransfusionen erforderlich sein. Schwere Menstruationsperioden können manchmal effektiv mit Antibabypillen behandelt werden.
Hautprobleme treten häufig bei Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom auf und es besteht ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Dermatologen können Vorsorgeuntersuchungen, Behandlungen und Anleitungen zum Hautschutz anbieten.
Personen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom, die eine schwere Lungenfibrose entwickeln, benötigen möglicherweise eine Lungentransplantation. Spezialisten für Atemwegs- und Lungenmedizin können Hinweise zur Behandlung geben.
Es wurde beobachtet, dass Verdauungsstörungen wie granulomatöse Kolitis gleichzeitig mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom auftreten. Gastroenterologen und Diätassistenten können bei der Behandlung von Symptomen helfen und Komplikationen wie Blutungen vorbeugen.
Während die medizinische Gemeinschaft Fortschritte bei der Früherkennung und Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms gemacht hat, bleibt die Behandlung seltener Erkrankungen schwierig.
Frühzeitiges Eingreifen und Zugang zu Ressourcen spielen eine wesentliche Rolle, um sicherzustellen, dass Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom die Pflege und Unterstützung erhalten, die sie benötigen.
Bewältigung
Symptome wie Sehstörungen und ein einzigartiges körperliches Erscheinungsbild können für Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom schwierig zu bewältigen sein.
Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom benötigen Hilfe von einem medizinischen Team, das die Erkrankung versteht, sowie ein Netzwerk sozialer Unterstützung.
Psychiatrische Versorgung wie Therapie- und Selbsthilfegruppen kann Menschen dabei helfen, die emotionalen Aspekte des Lebens mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom zu bewältigen und Bewältigungsstrategien zu entwickeln.
Ein Wort von Verywell
Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um seltene genetische Erkrankungen wie das Hermansky-Pudlak-Syndrom zu behandeln und medizinische Komplikationen zu vermeiden.
Ärzte, Therapeuten, genetische Berater und andere Mediziner können Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom durch eine individuelle Behandlung, die die physischen und emotionalen Aspekte des Lebens mit der Krankheit berücksichtigt, helfen, mit der Krankheit umzugehen.
Einzelpersonen und Familien von Kindern mit Hermansky-Pudlak-Syndrom können auch von der Teilnahme an Selbsthilfegruppen profitieren, in denen sie über die Erfahrungen mit dem Leben mit der Krankheit diskutieren sowie auf Ressourcen und Interessenvertretung zugreifen können.
