Ein Überblick über das Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, von der jedes Jahr schätzungsweise 65.000 bis 88.000 Neugeborene betroffen sind. Häufige Merkmale bei Menschen mit Apert-Syndrom sind unter anderem vorzeitig verschmolzene Schädelknochen, die Fusion einiger Finger und Zehen. Obwohl dieser Zustand sowohl körperliche als auch geistige Behinderungen in unterschiedlichem Maße verursacht, können Menschen mit Apert-Syndrom wachsen, um ein erfülltes und produktives Leben zu führen.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, ein Baby mit Apert-Syndrom erwartet oder nur ein wenig mehr über diesen Zustand erfahren möchten, ist es immer hilfreich, sich mit dem Wissen über Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Bewältigung vertraut zu machen.

Symptome

Babys mit Apert-Syndrom haben bestimmte Schädelknochen, die in der Gebärmutter (vor der Geburt) vorzeitig miteinander verschmelzen und eine als Craniosynostose bekannte Erkrankung verursachen. Diese frühe Fusion verhindert, dass der Schädel so wächst, wie er sollte, und beeinflusst die Form von Kopf und Gesicht. Häufige Gesichtsmerkmale bei Menschen mit Apert-Syndrom sind:

• Versunkenes Aussehen des Gesichts
• Ausbeulende und / oder weit aufgerissene Augen
• Schnabelnase
• Unterentwickelter Oberkiefer
• Überfüllte Zähne und andere Zahnprobleme

Da die frühe Fusion des Schädels Probleme für das sich entwickelnde Gehirn verursachen kann, können Menschen mit Apert-Syndrom auch kognitive Behinderungen haben. Das Spektrum der Entwicklungsverzögerung und der geistigen Behinderung ist sehr unterschiedlich - es kann von normal bis mittelschwer sein.

Andere Merkmale und Zustände, die bei Menschen mit Apert-Syndrom auftreten können, sind:

• Syndaktylie (mindestens drei Finger an jeder Hand und jedem Fuß, die vernetzt oder verschmolzen sein können)
• Polydaktylie (seltener, aber möglicherweise zusätzliche Stellen an Händen oder Füßen)
• Schwerhörigkeit
• Übermäßiges Schwitzen (Hyperhidrose)
• Übermäßig fettige Haut und schwere Akne
• Flecken fehlender Haare in den Augenbrauen
• Gaumenspalte
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen
• Verschmolzene Knochen im Nacken (Halswirbel)
• Löcher in der Ventrikelwand des Herzens
• Ösophagusblockade
• Fehlpositionierter Anus
• Verstopfung der Vagina
• Kryptorchismus (Versagen der Hoden, in den Hodensack abzusteigen)
• Nierenvergrößerung durch Verstopfung des Urinflusses

Ursachen

Das Apert-Syndrom wird durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht. Laut den National Institutes of Health der Vereinigten Staaten "produziert dieses Gen ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2. Unter seinen vielfältigen Funktionen signalisiert dieses Protein unreifen Zellen, Knochen zu werden Zellen während der Embryonalentwicklung. Eine Mutation in einem bestimmten Teil derFGFR2 Das Gen verändert das Protein und verursacht eine verlängerte Signalübertragung, die die vorzeitige Fusion von Knochen in Schädel, Händen und Füßen fördern kann. "

Obwohl dieser Zustand genetisch bedingt ist, tritt er fast immer bei Menschen ohne Apert-Syndrom in der Familienanamnese auf, was bedeutet, dass er durch eine neue Mutation verursacht wird.

Menschen mit Apert-Syndrom können die Gene jedoch an ihre Kinder weitergeben. In diesem Fall wird die Krankheit als autosomal-dominante Störung weitergegeben.

Diagnose

Ärzte können das Apert-Syndrom vor der Geburt aufgrund einer abnormalen Entwicklung des Schädels vermuten. Die offizielle Diagnose wird durch Gentests gestellt, die durch eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. Dies kann durch Amniozentese durchgeführt werden, während die Mutter noch schwanger ist, wenn der Verdacht auf ein Apert-Syndrom besteht.

Es wird häufig im Ultraschall aufgrund der sich abnormal entwickelnden Schädelknochen identifiziert. Die fetale MRT kann jedoch viel mehr Details über das Gehirn liefern als Ultraschall. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch Blutuntersuchungen auf das Gen, das sie verursacht.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, die das Apert-Syndrom "heilt", da es sich um eine genetische Störung handelt. Es gibt jedoch viele Therapien, Operationen und andere Interventionen, die die Lebensqualität einer Person mit Apert-Syndrom verbessern können. Die spezifischen Interventionen, die erforderlich sind, hängen von der Person und ihren Auswirkungen ab.

Häufige Operationen für Kinder mit Apert-Syndrom sind:

• Schädelumformung
• Frontal-Orbital-Fortschritt (um den Platz in der Stirn und den Augenhöhlen zu vergrößern)
• Mittelgesichtsfortschritt
• Bi-Partition im Gesicht zur Erweiterung des Oberkiefers
• Osteotomie (Erweiterung des Ober- und Unterkiefers)
• Nasenkorrektur (plastische Chirurgie der Nase)
• Genioplastie (plastische Chirurgie des Kinns oder der Wangen)
• Augenlidoperation
• Trennung von Fingern und / oder Zehen
• Herzchirurgie bei angeborenen Herzfehlern

Menschen mit Apert-Syndrom müssen möglicherweise spezielle Ärzte aufsuchen, insbesondere in der Kindheit, um Probleme wie Gaumenspalten und Hörprobleme zu behandeln. Sie können auch von Frühinterventionsdiensten wie Sprachtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie profitieren, wenn sie Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen aufweisen.

Einige Menschen mit Apert-Syndrom haben geistige Behinderungen oder Verzögerungen, aber viele können Gleichaltrige einholen.

Bewältigung

Ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu haben, kann für jeden Elternteil überwältigend sein. Wenn Ihr Baby eine vorgeburtliche Diagnose des Apert-Syndroms erhält, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt darüber, was Sie erwartet. Genetische Beratung wird unbedingt empfohlen, da ein genetischer Berater nicht nur die Ursachen des Apert-Syndroms erklären kann, sondern auch über die Wahrscheinlichkeit weiterer Kinder mit Apert-Syndrom beraten kann. Sammeln Sie Informationen aus glaubwürdigen Quellen und sprechen Sie nach Möglichkeit mit anderen Eltern. Obwohl die Diagnose auf den ersten Blick überwältigend und beängstigend erscheint, stellen Sie möglicherweise fest, dass sie leichter zu handhaben ist, als Sie ursprünglich erwartet hatten.

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, aber es gibt mehrere Ressourcen und Selbsthilfegruppen in den Vereinigten Staaten und auf der ganzen Welt. Mit dem Internet und den sozialen Medien ist es einfacher als je zuvor, sich mit anderen Familien zu verbinden und Unterstützung zu finden. Suchen Sie auch nach kraniofazialen Zentren in Ihrer Nähe. Je mehr Ressourcen Sie finden und anschließen können, desto komfortabler werden Sie sich fühlen.

Ein Wort von Verywell

Die Diagnose eines Apert-Syndroms kann für jeden beängstigend und schwierig sein. Es ist nicht etwas, von dem die meisten Menschen gehört haben und das erhebliche medizinische Komplikationen verursachen kann. Es stehen jedoch viele Ressourcen zur Verfügung, um Familien zu helfen, damit Kinder und Erwachsene mit Apert-Syndrom in der heutigen Welt leben und gedeihen können.