Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Störung, die charakteristische Gesichtsmerkmale, Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Verhaltensprobleme und eine Vielzahl anderer Symptome verursacht. Der Zustand kann von leicht bis schwer reichen und mehrere Körperteile betreffen. Es wurde nach der niederländischen Kinderärztin Cornelia de Lange benannt, die 1933 erstmals den Zustand bei zwei Kindern beschrieb.
Es wird geschätzt, dass CdLS zwischen 1 von 10.000 und 1 von 30.000 Neugeborenen betrifft. Die genaue Anzahl der Fälle ist nicht bekannt, da milde Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Symptome
Symptome des Cornelia de Lange-Syndroms können häufig bei der Geburt erkannt werden. Menschen mit CdLS haben bestimmte Gesichtszüge wie:
- Gewölbte, dicke Augenbrauen, die sich normalerweise in der Mitte treffen
- Lange Wimpern
- Niedrige vordere und hintere Haarlinien
- Eine kurze, nach oben gerichtete Nase
- Abgewinkelte Mundwinkel und dünne Oberlippe
- Niedrig gesetzte und missgebildete Ohren
- Gaumenspalte
Andere Anomalien, die bei der Geburt auftreten können oder nicht, umfassen:
- Sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Wachstumsverzögerungen
- Augen- und Sehprobleme
- Schwerhörigkeit
- Übermäßiges Körperhaar, das beim Wachsen des Kindes dünner werden kann
- Kurzer Hals
- Handanomalien wie fehlende Finger, sehr kleine Hände oder nach innen gerichtete Abweichung der kleinen Finger
- Geistige Behinderungen
- Selbstverletzungsprobleme und aggressives Verhalten
Säuglinge mit dieser Krankheit können Probleme beim Füttern haben. Kinder mit CdLS können auch gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) und Zahnprobleme haben.
Ursachen
Fälle des Cornelia de Lange-Syndroms werden normalerweise durch Genmutationen verursacht; Mehr als die Hälfte der Betroffenen weist eine Mutation im NIPBL-Gen auf.
Das Syndrom wurde auch mit mindestens vier anderen Genmutationen in Verbindung gebracht, einschließlich SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3. Die Proteine aus diesen Genen tragen zur Struktur des Kohäsionskomplexes bei, Proteine, die die Entwicklung vor der Geburt eines Babys steuern. Eine Mutation kann diese Entwicklung in den frühen Stadien stören.
Diagnose
Das Cornelia de Lange-Syndrom kann in verschiedenen Altersstufen diagnostiziert werden. Es kann manchmal während eines Ultraschalls des Fetus festgestellt werden, der Anomalien der Gliedmaßen, Lippenspalten, Wachstumsverzögerungen, ein abnormales Gesichtsprofil oder andere Anzeichen von CdLS aufweisen kann.
CdLS wird häufig bei der Geburt erkannt, basierend auf typischen Symptomen wie Gesichtszügen, übermäßigem Haar, geringer Größe und kleinen Händen oder Füßen. Andere Zustände können auf CdLS hinweisen, einschließlich Zwerchfellhernie, Nierenanomalien und angeborener Herzkrankheit. .
Menschen mit leichten Fällen können später in der Kindheit diagnostiziert werden. Gesichtsmerkmale können subtile Anzeichen von CdLS aufweisen. Intellektuelle Behinderungen können offensichtlicher werden, und aggressives Verhalten, einschließlich Selbstverletzung, kann ebenfalls zu einem Problem werden.
Nach der Diagnose von CdLS muss ein Kind möglicherweise auf Missbildungen untersucht werden, die medizinische Probleme verursachen. Dazu gehören Routine-Echokardiographie und Nierensonographie, da 25% der Menschen mit CdLS eine Herzanomalie und 10% eine Nierenfehlbildung aufweisen. .
Behandlung
Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen, um Menschen mit CdLS zu helfen, ein besseres Leben zu führen. Säuglinge profitieren von Frühinterventionsprogrammen zur Verbesserung des Muskeltonus, zur Bewältigung von Ernährungsproblemen und zur Entwicklung der Feinmotorik. Ergänzende Formeln oder die Platzierung von Gastrostomietuben können dazu beitragen, Wachstumsverzögerungen zu verbessern. .
Wenn ein Kind wächst, kann die körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Behandlung Menschen mit Herausforderungen zugute kommen. Bei Skelettanomalien oder angeborenen Herzproblemen kann eine Operation erforderlich sein.
Psychiater können helfen, Verhaltenssymptome der Erkrankung zu behandeln. Kinder müssen möglicherweise auch Kardiologen oder Augenärzte wegen Herz- und Augenproblemen aufsuchen.
Die Lebenserwartung von Menschen mit CdLS ist relativ normal, wenn das Kind keine größeren inneren Anomalien wie Herzfehler aufweist. Die meisten Menschen mit CdLS leben bis ins Erwachsenenalter und ins hohe Alter.
Ein Wort von Verywell
Das Cornelia de Lange-Syndrom betrifft verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise, und Anzeichen und Symptome können von Individuum zu Individuum unterschiedlich sein. Wenn bei Ihrem Kind eine Diagnose gestellt wird, wird der Arzt mit Ihnen über einen bestimmten Behandlungsplan sprechen und Ihnen Dienste und Selbsthilfegruppen vorschlagen, um die Bedürfnisse Ihres Kindes zu befriedigen.
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