Juvenile Huntington-Krankheit verstehen

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Während die juvenile Huntington-Krankheit eine schwer zu erhaltende Diagnose ist, kann es hilfreich sein, zu lernen, was zu erwarten ist und wie mit ihren Auswirkungen umzugehen ist. Die juvenile Huntington-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die kognitive Probleme, psychiatrische Schwierigkeiten und unkontrollierbare Bewegungen des Körpers verursacht. Das Wort "jugendlich" bezieht sich auf Kindheit oder Jugend; Die Huntington-Krankheit wird als jugendlich eingestuft, wenn sie sich entwickelt, bevor die Person 20 Jahre alt ist.

Andere Namen für die juvenile Huntington-Krankheit umfassen JHD, juvenile beginnende Huntington-Krankheit, Huntington-Krankheit im Kindesalter, pädiatrische Huntington-Krankheit und Huntington-Krankheit.

Häufigkeit

Forschungsstudien haben geschätzt, dass etwa 5 bis 10 Prozent der Fälle von Huntington-Krankheit als jugendlich eingestuft werden. Derzeit leben etwa 30.000 Amerikaner mit der Huntington-Krankheit, von denen etwa 1.500 bis 3.000 jünger als 20 Jahre sind.

Symptome

Die Symptome von JHD unterscheiden sich häufig geringfügig von denen der Huntington-Krankheit bei Erwachsenen. Über sie zu lesen ist verständlicherweise überwältigend.Wisse, dass nicht alle auftreten und dass verschiedene Therapien verfügbar sind, um diejenigen zu verwalten, die dies tun, um die Lebensqualität aufrechtzuerhalten.

Zu den kognitiven Veränderungen können ein Rückgang des Gedächtnisses, eine langsame Verarbeitung, die jüngsten Schwierigkeiten bei der Schulleistung und Herausforderungen beim erfolgreichen Beginn oder Abschluss einer Aufgabe gehören.

Verhaltensänderungen entwickeln sich häufig und können aus Wut, körperlicher Aggression, Impulsivität, Depression, Angst, Zwangsstörung und Halluzinationen bestehen.

Zu den körperlichen Veränderungen zählen steife Beine, Ungeschicklichkeit, Schluckbeschwerden, ein Rückgang der Sprache und das Gehen auf Zehenspitzen. Während Huntington-Fälle bei Erwachsenen häufig übermäßige, unkontrollierbare Bewegungen (Chorea genannt) zeigen, zeigen diejenigen mit JHD eher Symptome, die der Parkinson-Krankheit ähneln, wie Langsamkeit, Steifheit, schlechtes Gleichgewicht und Ungeschicklichkeit. Krampfanfälle können auch bei einigen jüngeren Personen mit JHD auftreten. Darüber hinaus können Änderungen in der Handschrift frühzeitig bei JHD auftreten.

Juvenile vs. Adult Onset HD

JHD hat einige andere Herausforderungen als die HD bei Erwachsenen. Sie umfassen Folgendes.

Probleme in der Schule

JHD kann Schwierigkeiten beim Lernen und Speichern von Informationen in der Schule verursachen, noch bevor JHD diagnostiziert wird. Dies kann es für Schüler und Eltern schwierig machen, die möglicherweise noch nicht wissen, warum die Schulleistung erheblich zurückgegangen ist.

In sozialer Hinsicht kann die Schule mit JHD auch eine Herausforderung sein, wenn Verhaltensweisen unangemessen werden und soziale Interaktionen beeinträchtigt werden.

Starrheit statt Chorea

Während die meisten Fälle von HD bei Erwachsenen mit Chorea (unwillkürlichen Bewegungen) verbunden sind, wirkt sich JHD häufig auf die Extremitäten aus, indem sie starr und unbeugsam gemacht werden. Daher ist die Behandlung bei JHD häufig unterschiedlich.

Anfälle

Krampfanfälle treten normalerweise nicht bei Erwachsenen mit Huntington-Krankheit auf, sie treten jedoch in etwa 25 bis 30 Prozent der JHD-Fälle auf. Diese Anfälle können das Risiko für Stürze und Verletzungen erhöhen.

Ursache und Genetik

Wisse, dass nichts, was jemand getan oder nicht getan hat, ein Kind dazu gebracht hat, JHD zu entwickeln. Es ist am häufigsten durch eine Genmutation auf Chromosom vier verursacht, die von den Eltern geerbt wird. Ein Teil des Gens, der als CAG-Wiederholung (Cytosin-Adenin-Guanin) bezeichnet wird, setzt die Person einem HD-Risiko aus. Wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen über 40 liegt, wird die Person positiv auf HD getestet. Menschen, die JHD entwickeln, neigen dazu, mehr als 50 CAG-Wiederholungen auf ihrem Chromosom zu haben.

Ungefähr 90 Prozent der JHD-Fälle werden vom Vater geerbt, obwohl das Gen von beiden Elternteilen weitergegeben werden kann.

Behandlung

Da sich einige der Symptome von der bei Erwachsenen auftretenden Huntington-Krankheit unterscheiden, wird JHD häufig anders behandelt als die Huntington-Krankheit. Die Behandlungsoptionen hängen häufig von den vorhandenen Symptomen ab und sind darauf ausgerichtet, zur Aufrechterhaltung einer guten Lebensqualität beizutragen.

Wenn Anfälle vorliegen, können krampflösende Medikamente verschrieben werden, um sie zu kontrollieren. Während einige Kinder gut auf diese Medikamente ansprechen, treten bei anderen bemerkenswerte Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, schlechte Koordination und Verwirrung auf. Eltern sollten die Risiken und Vorteile solcher Arzneimittel mit dem Arzt des Kindes besprechen.

Psychotherapie wird für Menschen mit JHD empfohlen, da JHD erhebliche Anpassungen erfordert. Das Sprechen über JHD und seine Auswirkungen kann sowohl Kindern als auch Familienmitgliedern helfen, damit umzugehen, zu lernen, es anderen zu erklären, die Bedürfnisse zu ermitteln und sich mit unterstützenden Diensten in der Gemeinde zu verbinden.

Physiotherapie und Ergotherapie werden ebenfalls empfohlen und können verwendet werden, um starre Arme und Beine zu strecken und zu entspannen sowie um die Ausrüstung an die Bedürfnisse anzupassen.

Ein Ernährungsberater kann helfen, indem er eine kalorienreiche Diät einrichtet, um dem Gewichtsverlust entgegenzuwirken, dem Menschen mit JHD häufig ausgesetzt sind.

Schließlich kann ein Sprach- und Sprachpathologe helfen, indem er Wege identifiziert, um die Bedürfnisse der Menschen in der Umgebung weiter zu kommunizieren, wenn das Sprechen schwierig wird.

Prognose

Nach der Diagnose mit JHD beträgt die Lebenserwartung ca. 15 Jahre. JHD ist progressiv, was bedeutet, dass im Laufe der Zeit die Symptome zunehmen und die Funktion weiter abnimmt.

Denken Sie jedoch daran, dass sowohl Kinder als auch ihre Familien Hilfe erhalten, wenn sie an JHD leiden. Wenn Sie sich nicht sicher sind, wo Sie anfangen sollen, wenden Sie sich an die Huntington's Disease Society of America, um Informationen und Unterstützung in Ihrer Nähe zu erhalten.