Symptome und Behandlung des Carpenter-Syndroms

Das Carpenter-Syndrom gehört zu einer Gruppe genetischer Störungen, die als Acrocephalopolysyndactyly (ACSP) bekannt sind. ACPS-Störungen sind durch Probleme mit Schädel, Fingern und Zehen gekennzeichnet. Das Carpenter-Syndrom wird manchmal als ACPS Typ II bezeichnet.

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Anzeichen und Symptome

Einige der häufigsten Anzeichen des Carpenter-Syndroms sind Polydactyl-Ziffern oder das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen. Andere häufige Anzeichen sind Gurtbänder zwischen den Fingern und einer spitzen Oberseite des Kopfes, auch als Akrozephalie bekannt. Einige Menschen haben eine beeinträchtigte Intelligenz, andere mit Carpenter-Syndrom liegen jedoch im normalen Bereich der intellektuellen Fähigkeiten. Andere Symptome des Carpenter-Syndroms können sein:

• Frühzeitiger Verschluss (Fusion) der fibrösen Gelenke (Schädelnähte) des Schädels, Craniosynostose genannt. Dies führt dazu, dass der Schädel abnormal wächst und der Kopf kurz und breit erscheint (Brachyzephalie).
• Gesichtsmerkmale wie tief sitzende, missgebildete Ohren, flache Nasenbrücke, breite, nach oben gerichtete Nase, nach unten geneigte Augenlidfalten (Palpebralfissuren), kleiner unterentwickelter Ober- und / oder Unterkiefer.
• Kurze stumpfe Finger und Zehen (Brachydaktylie) und vernetzte oder verschmolzene Finger oder Zehen (Syndaktylie).

Darüber hinaus können einige Personen mit Carpenter-Syndrom:

• Angeborene (bei der Geburt vorhandene) Herzfehler bei etwa einem Drittel bis der Hälfte der Personen
• Bauchhernie
• Hoden ohne Senkung bei Männern
• Kleinwuchs
• Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung

Häufigkeit

In den Vereinigten Staaten sind nur etwa 300 Fälle von Carpenter-Syndrom bekannt. es ist eine außergewöhnlich seltene Krankheit; Nur 1 von 1 Million Geburten ist betroffen.

Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Gene beeinflusst haben müssen, um die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Wenn zwei Eltern mit diesen Genen ein Kind haben, das keine Anzeichen eines Carpenter-Syndroms aufweist, ist dieses Kind immer noch ein Träger der Gene und kann es weitergeben, wenn sein Partner es ebenfalls hat.

Diagnose

Da das Carpenter-Syndrom eine genetische Störung ist, wird damit ein Säugling geboren. Die Diagnose basiert auf den Symptomen des Kindes, wie z. B. dem Aussehen von Schädel, Gesicht, Fingern und Zehen. Es ist keine Blutuntersuchung oder Röntgenaufnahme erforderlich. Das Carpenter-Syndrom wird normalerweise nur durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung des Carpenter-Syndroms hängt von den Symptomen des Patienten und der Schwere der Erkrankung ab. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn ein lebensbedrohlicher Herzfehler vorliegt. Eine Operation kann auch verwendet werden, um die Kraniosynostose zu korrigieren, indem die abnormal verschmolzenen Schädelknochen getrennt werden, um das Wachstum des Kopfes zu ermöglichen. Dies geschieht normalerweise in Stadien, die im Säuglingsalter beginnen.

Die chirurgische Trennung von Fingern und Zehen kann, wenn möglich, ein normaleres Erscheinungsbild ergeben, verbessert jedoch nicht unbedingt die Funktion. Viele Menschen mit Carpenter-Syndrom haben Schwierigkeiten, ihre Hände auch nach der Operation mit normaler Geschicklichkeit zu benutzen. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einer Person mit Carpenter-Syndrom helfen, ihr maximales Entwicklungspotential zu erreichen.