Trisomie ist, wenn drei Kopien eines Chromosoms anstelle von zwei vorhanden sind (alle Chromosomen kommen normalerweise paarweise vor). Während die meisten werdenden Eltern mit dem Down-Syndrom vertraut sind und sich einem vorgeburtlichen Screening unterziehen, um es zu erkennen, können andere, möglicherweise schwerwiegendere Trisomien auftreten, darunter das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom und andere.
Einige können, wenn überhaupt, nur wenige Symptome verursachen. Andere können zu schweren Defekten führen, die das Leben - oder sogar die Schwangerschaft - untragbar machen.
SMC Images / Getty ImagesTrisomien verstehen
Gene, die alle DNA-codierten Informationen zu physiologischem Aufbau und Stoffwechselfunktion enthalten, befinden sich auf Chromosomen. Jeder menschliche Zellkern enthält typischerweise 46 Chromosomen, von denen wir 23 von jedem genetischen Elternteil erben.
Davon sind 22 Paare Autosomen, die unsere einzigartigen biologischen und physiologischen Merkmale bestimmen. Das 23. Paar sind Geschlechtschromosomen (X oder Y), die weitgehend das biologische Geschlecht bestimmen.
In seltenen Fällen kann ein Codierungsfehler auftreten, wenn sich eine Zelle während der Entwicklung des Fötus teilt. Anstatt sich sauber in die beiden identischen Chromosomen aufzuspalten, verfügt das neu geteilte Chromosom über zusätzliches genetisches Material.
Dies kann entweder zu einer vollständigen Trisomie (bei der ein vollständiges drittes Chromosom erzeugt wird) oder zu einer partiellen Trisomie (bei der nur ein Teil des Chromosoms kopiert wird) führen. Ab diesem Zeitpunkt wird der Fehler wiederholt und wiederholt, während sich die Zelle weiter teilt.
Das Down-Syndrom, die häufigste genetische Störung beim Menschen, wird als Trisomie 21 bezeichnet, da sich im Zellkern jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 befindet. Andere genetische Störungen werden ähnlich benannt.
Ursachen und Folgen
Trisomien, die die Geschlechtschromosomen betreffen - bei denen genetische Frauen typischerweise zwei X-Chromosomen (XX) und genetische Männer ein X- und Y-Chromosom (XY) aufweisen - sind tendenziell weniger schwerwiegend. Autosomale Trisomien verursachen häufig schwerwiegende körperliche und geistige Behinderungen. besonders vollständige autosomale Trisomien, bei denen ein früher Tod häufig ist.
Zusätzlich zu Geburtsfehlern können Trisomien die Lebensfähigkeit einer Schwangerschaft untergraben. Tatsächlich wird angenommen, dass mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten direkt mit einem Chromosomendefekt verbunden sind. Davon sind viele auf Trisomien zurückzuführen.
Niemand weiß genau, warum Chromosom 21 so anfällig für Trisomie ist. Von allen von Forschern identifizierten Trisomien ist bekannt, dass das Down-Syndrom fast eine von 800 Geburten weltweit betrifft. Diese anderen Trisomien sind weitaus seltener, aber wissenswert.
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist selten und betrifft nur eine von 5.000 Geburten. Etwa 95% der Fälle werden durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht. Die restlichen 5% der Fälle sind auf einen als Translokation bekannten Fehler zurückzuführen, bei dem die Bausteine eines Chromosoms in ein anderes eingefügt werden.
Das Edwards-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen ungewöhnlich kleinen Kopf und Defekte in Herz, Nieren, Lunge und anderen Organen. Während einige Kinder mit Edwards-Syndrom bis zur Pubertät überleben, sterben die meisten innerhalb des ersten Lebensjahres (und häufig in den ersten Lebenstagen).
Patau-Syndrom (Trisomie 13)
Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) ist nach dem Down-Syndrom und dem Edwards-Syndrom die dritthäufigste autosomale Störung bei Neugeborenen. Die meisten Fälle beziehen sich auf eine vollständige Trisomie; Ein sehr geringer Anteil wird durch Translokation oder einen ähnlichen Zustand verursacht, der als Mosaik bekannt ist und bei dem die chromosomalen Bausteine neu angeordnet werden.
Kinder mit Patau-Syndrom haben häufig Lippen- und Gaumenspalten, zusätzliche Finger oder Zehen, Herzfehler, schwere Gehirnanomalien und missgebildete oder gedrehte innere Organe. Die Schwere der Symptome ist derart, dass ein Baby mit Patau-Syndrom selten nach dem ersten Monat lebt.
Warkany-Syndrom (Trisomie 8)
Das Warkany-Syndrom (Trisomie 8) ist eine häufige Ursache für Fehlgeburten und führt normalerweise innerhalb der ersten Monate zum Tod des Neugeborenen. Babys, die mit dem Warkany-Syndrom geboren wurden, haben typischerweise eine Gaumenspalte, charakteristische Gesichtszüge, Herzfehler, Gelenkfehlbildungen, abnormale oder fehlende Kniescheiben und eine abnormal gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
Trisomie 16
Trisomie 16 ist die häufigste autosomale Trisomie bei Fehlgeburten und macht mindestens 15% der Schwangerschaftsverluste im ersten Trimester aus. Eine vollständige Trisomie 16 ist nicht mit dem Leben vereinbar. Während die meisten Feten mit dieser Anomalie in der 12. Schwangerschaftswoche spontan abgebrochen werden, haben einige bis ins zweite Trimester überlebt.
Im Gegensatz dazu galten die Überlebenschancen von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16 als düster, wobei die meisten Todesfälle im frühen Kindesalter auftraten.
Fortschritte in der Genforschung haben seitdem gezeigt, dass einige Kinder, die zuvor nicht mit Mosaik-Trisomie 16 identifiziert wurden, keinerlei Anomalien aufweisen und dass das Risiko von Fehlgeburten und Geburtsfehlern in direktem Zusammenhang mit der Anzahl der Zellen steht, die die Chromosomenmutation tragen.
Davon abgesehen weist mehr als die Hälfte der Babys mit Mosaik-Trisomie 16 fetale Anomalien auf, einschließlich muskuloskelettaler Defekte, charakteristischer Gesichtsmerkmale, untergroßer Lungen und eines atrialen Septumdefekts (ein Loch zwischen den oberen Herzkammern).
Männer haben oft Hypospadien, bei denen sich die Öffnung der Harnröhre eher am Penisschaft als am Ende entwickelt. Entwicklungsverzögerungen können auftreten, sind jedoch seltener als bei anderen Trisomien.
Trisomie 22
Trisomie 22 ist die zweithäufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten. Das Überleben über das erste Trimester hinaus ist bei Babys mit vollständiger Trisomie 22 selten. Die Schwere der körperlichen und organischen Defekte ist derart, dass Babys, die zur Entbindung gebracht werden, einige Stunden oder Tage nicht mehr überleben können.
Einige Babys mit Mosaik-Trisomie 22 überleben. Die Schwere der Geburtsfehler wird durch die Anzahl der Zellen mit der mutierten chromosomalen Kopie bestimmt. Zu den charakteristischen Erkennungen zählen Herzanomalien, Nierenprobleme, geistige Behinderung, Muskelschwäche sowie kognitive und Entwicklungsverzögerungen.
Trisomie 9
Trisomie 9 ist eine seltene Erkrankung, bei der eine vollständige Trisomie normalerweise innerhalb der ersten 21 Lebenstage tödlich verläuft. Neugeborene mit Trisomie 9 haben einen kleineren Kopf, charakteristische Gesichtszüge (einschließlich einer Knollennase und einer schrägen Stirn), ein deformiertes Herz, Nierenprobleme und häufig schwere Muskel- und Skelettfehlbildungen.
Babys, die mit partieller oder Mosaik-Trisomie 9 geboren wurden, haben eine weitaus größere Überlebenschance. Dies gilt insbesondere für die Mosaik-Trisomie 9, bei der Organdefekte tendenziell weniger schwerwiegend sind und geistige Behinderungen die grundlegende Sprache, Kommunikation oder sozial-emotionale Entwicklung nicht unbedingt behindern.
Seit der ersten Identifizierung der Störung im Jahr 1973 wurden in der medizinischen Literatur nur wenige Fälle von Mosaik-Trisomie 9 positiv identifiziert.
Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom)
Das Klinefelter-Syndrom, auch als XXY-Syndrom bekannt, ist eine Erkrankung, die Männer betrifft und durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht wird. Personen mit Klinefelter-Syndrom produzieren typischerweise wenig Testosteron, was zu einer Verringerung der Muskelmasse, des Gesichtshaars und des Körperhaars führt.
Zu den charakteristischen Symptomen gehören kleine Hoden, verzögerte Entwicklung, Brustvergrößerung (Gynäkomastie) und verminderte Fruchtbarkeit. Die Schwere der Symptome kann dramatisch variieren.
Einige Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben möglicherweise auch Lernschwierigkeiten, die normalerweise sprachorientiert sind, obwohl die Intelligenz normalerweise normal ist. Testosteronersatztherapie wird häufig verwendet, um die Störung zusammen mit assistierten Fruchtbarkeitsbehandlungen für diejenigen zu behandeln, die Kinder zeugen möchten.
Triple X-Syndrom (Trisomie X)
Einige Frauen werden mit einem Triple-X-Syndrom geboren, an dem ein zusätzliches X-Chromosom beteiligt ist. Das Triple-X-Syndrom, auch als XXX-Syndrom bekannt, ist nicht mit körperlichen Merkmalen verbunden und verursacht häufig überhaupt keine medizinischen Symptome.
Ein kleiner Teil der Betroffenen kann Menstruationsstörungen sowie Lernschwierigkeiten, Sprachverzögerungen und beeinträchtigte Sprachkenntnisse aufweisen. Die meisten entwickeln sich jedoch normal und ungehindert.
XYY-Syndrom
Die meisten Männer, die mit einem zusätzlichen Y-Chromosom geboren wurden, haben keine besonderen körperlichen Merkmale oder medizinischen Probleme. Wenn überhaupt, können Personen mit XYY-Syndrom manchmal größer als der Durchschnitt sein und ein erhöhtes Risiko für Lernbehinderungen sowie verzögerte Sprach- und Sprachkenntnisse haben.
Die etwaige Beeinträchtigung ist tendenziell gering. Die meisten Erwachsenen mit XYY-Syndrom haben eine normale sexuelle Entwicklung und können Kinder empfangen.
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