Überblick über den Urzwergwuchs

Primordialer Zwergwuchs ist eine Gruppe von Störungen, bei denen sich das Wachstum einer Person verzögert, beginnend in den frühesten Entwicklungsstadien oder im Mutterleib. Insbesondere Babys mit primordialem Zwergwuchs haben eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), bei der der Fötus nicht normal wächst. Dies kann bereits in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt werden und verschlechtert sich zunehmend, wenn das Baby die volle Schwangerschaft erreicht.

Es ist eine Art Zwergwuchs, der für einige der kleinsten Menschen der Welt verantwortlich ist. Erwachsene werden in der Regel nicht größer als 40 Zoll und haben aufgrund einer Verengung der Sprachbox häufig eine hohe Stimme.

Bei Menschen mit mikrozephalem osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs Typ II (MOPDII), einer der fünf genetischen Störungen, die derzeit unter primordialem Zwergwuchs zusammengefasst sind, entspricht die Gehirngröße eines Erwachsenen etwa der eines 3 Monate alten Säuglings. Dies hat jedoch normalerweise keinen Einfluss auf die intellektuelle Entwicklung.

Ursprünglicher Zwergwuchs bei der Geburt

Bei der Geburt ist ein Säugling mit ursprünglichem Zwergwuchs sehr klein, wiegt normalerweise weniger als 1,4 kg und ist weniger als 16 Zoll lang, was ungefähr der Größe eines normalen 30-wöchigen Fötus entspricht. Oft wird das Kind in der 35. Schwangerschaftswoche vorzeitig geboren. Das Kind ist voll ausgebildet und die Kopfgröße ist proportional zur Körpergröße, aber beide sind winzig.

Nach der Geburt wächst das Kind sehr langsam und bleibt weit hinter anderen Kindern in seiner Altersgruppe zurück. Während sich das Kind entwickelt, werden deutliche körperliche Veränderungen sichtbar:

• Der Kopf wächst langsamer als der Rest des Körpers (Mikrozephalie)
• Die Knochen der Arme und Beine sind proportional kürzer
• Die Gelenke sind locker mit gelegentlichen Luxationen oder Fehlausrichtungen der Knie, Ellbogen oder Hüften
• Charakteristische Gesichtsmerkmale können eine hervorstehende Nase und Augen sowie ungewöhnlich kleine oder fehlende Zähne sein
• Auch Wirbelsäulenprobleme wie Krümmung (Skoliose) können auftreten
• Hohe, quietschende Stimme ist häufig

Arten des Urzwergwuchses

Mindestens fünf genetische Störungen fallen derzeit unter den Dach des Urzwergwuchses, darunter:

• Russell-Silver-Syndrom
• Seckel-Syndrom
• Meier-Gorlin-Syndrom
• Osteodysplastischer Urzwergwuchs von Majewski (MOPD-Typen I und III)
• MOPD Typ II

Da diese Zustände selten sind, ist es schwierig zu wissen, wie oft sie auftreten. Es wird geschätzt, dass in Nordamerika nur 100 Personen mit MOPD Typ II identifiziert wurden.

Einige Familien haben mehr als ein Kind mit MOPD Typ II, was darauf hindeutet, dass die Störung nicht nur von einem, sondern von den Genen beider Elternteile vererbt wird (eine Erkrankung wird als autosomal rezessives Muster bezeichnet). Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft können betroffen sein.

Diagnose des Urzwergwuchses

Da primordiale Zwergwuchsstörungen äußerst selten sind, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Insbesondere in der frühen Kindheit wird das Versagen des Wachstums häufig auf eine schlechte Ernährung oder eine Stoffwechselstörung zurückgeführt.

Eine endgültige Diagnose wird normalerweise erst gestellt, wenn das Kind die körperlichen Eigenschaften eines schweren Zwergwuchses aufweist. Zu diesem Zeitpunkt zeigen Röntgenstrahlen eine Ausdünnung der Knochen zusammen mit der Verbreiterung der Enden der langen Knochen.

Derzeit gibt es keinen wirksamen Weg, um die Wachstumsrate eines Kindes mit ursprünglichem Zwergwuchs zu erhöhen. Im Gegensatz zu Kindern mit hypopituitärem Zwergwuchs hängt der Mangel an normalem Wachstum nicht mit einem Mangel an Wachstumshormon zusammen. Eine Wachstumshormontherapie wird daher wenig bis gar keine Wirkung haben.

Nach der Diagnose konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die Behandlung von Problemen, die sich entwickeln, wie z. B. Schwierigkeiten bei der Säuglingsernährung, Sehstörungen, Skoliose und Gelenkversetzungen.