Usher-Syndrom: Seh-, Hör- und Gleichgewichtsstörung

Das Usher-Syndrom ist eine Störung, die häufig sowohl Seh- als auch Hörverlust verursacht. Diese genetische Störung wird als autosomal rezessiv angesehen, was bedeutet, dass beide Elternteile das Merkmal weitergeben müssen, damit Ihr Kind mit dieser Störung geboren wird. Mit anderen Worten, beide Elternteile haben entweder die Störung oder sind Träger (haben 1 Elternteil, der das Merkmal weitergegeben hat, aber es bleibt inaktiv) der Störung.

Obwohl es selten vorkommt und nur bei etwa 4 bis 5 pro 100.000 Menschen auftritt, wird es als häufigste Ursache für Blindheit und Taubheit angesehen und macht etwa 50 Prozent dieser Fälle aus. Es gibt drei verschiedene Arten des Usher-Syndroms. Typ I & II sind leider die schwersten und häufigsten Formen. Typ III, der am wenigsten schwerwiegende der verschiedenen Arten des Usher-Syndroms, macht nur etwa 2 von 100 Fällen aus, es sei denn, Sie sind finnischer Abstammung, und kann dann bis zu 40 Prozent der Fälle ausmachen.

Genetische Mutationen

Das Usher-Syndrom wird als angeborene Störung angesehen, was bedeutet, dass die Störung während der Entwicklung durch die DNA verursacht wird. Auch wenn sich das Usher-Syndrom erst später im Leben manifestiert, hängt es immer noch mit der Entwicklung vor der Geburt zusammen. Es sind 11 Veränderungen in DNA-Genen bekannt, die Proteine ​​betreffen, die das Usher-Syndrom verursachen können. Die häufigsten Änderungen sind jedoch:

• MYO7A - Typ I.
• CDH23 - Typ I.
• USH2A - Typ II
• CLRN1 - Typ III

Die meisten Probleme im Zusammenhang mit den genetischen Veränderungen hängen mit Proteinen zusammen, die für die Entwicklung spezialisierter Haarzellen in Ihrem Innenohr (Zilien) sowie mit Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren in Ihren Augen erforderlich sind. Ohne die entsprechenden Zilien (die in Ihrem Innenohr das Gleichgewicht und die Hörmechanismen beeinträchtigen). Die Stabphotorezeptoren sind lichtempfindlich und ermöglichen es Ihnen, still zu bleiben, wenn wenig Licht verfügbar ist. Mit den Kegelphotorezeptoren können Sie Farben und Licht sehen ist hell.

Symptome

Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind sensorineuraler Hörverlust und eine Form des Sehverlusts, die als Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet wird. Retinitis pigmentosa ist durch Nachtsichtverlust gekennzeichnet, gefolgt von blinden Flecken, die das periphere Sehen beeinträchtigen. Dies kann schließlich zu Tunnelblick und zur Entwicklung von Katarakten führen. Die Symptome variieren je nach Art des Usher-Syndroms.

Tippe I

• in der Regel ab dem Zeitpunkt der Geburt in beiden Ohren vollständig oder meistens taub
• Gleichgewichtsstörungen, die häufig zu Verzögerungen bei der motorischen Entwicklung führen (Sitzen, Gehen usw.)
• RP-Vision-Probleme, die sich ab dem 10. Lebensjahr entwickeln und rasch fortschreiten, bis völlige Blindheit auftritt

Typ II

• geboren mit mittelschwerer bis schwerer Taubheit
• mit normalem Gleichgewicht geboren
• RP - Sehverlust, der langsamer fortschreitet als Typ I.

Typ III

• normales Gehör bei der Geburt
• Hörverlust kann sich später im Leben entwickeln
• normales oder nahezu normales Gleichgewicht bei der Geburt
• kann später im Leben Gleichgewichtsstörungen entwickeln
• In der Regel entwickeln sich irgendwann Sehprobleme - der Schweregrad variiert zwischen den einzelnen Personen

Diagnose

Wenn Sie eine Kombination aus Hörverlust, Sehverlust und / oder Gleichgewichtsstörungen haben, kann Ihr Arzt das Usher-Syndrom vermuten. Verschiedene visuelle Tests, einschließlich Gesichtsfeldtests, Netzhautuntersuchungen und Elektroretinogramm (ERG), sind hilfreich bei der Diagnose des Usher-Syndroms sowie bei audiologischen Tests. Ein Elektronystagmogramm (ENG) kann bei der Erkennung von Gleichgewichtsproblemen hilfreich sein.

Viele verschiedene Gene (ungefähr 11, mit dem Potenzial, mehr zu entdecken) wurden mit dem Usher-Syndrom in Verbindung gebracht. Bei so vielen Genen, die an diesem speziellen Syndrom beteiligt sind, waren Gentests bei der Diagnose der Erkrankung nicht besonders hilfreich.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom. Sie können jedoch die Behandlung des Usher-Syndroms gezielt durchführen, um die Symptome zu lindern. Die Behandlung der Symptome kann auf Ihren Präferenzen, der Zusammenarbeit Ihres Arztes und der Art Ihres Usher-Syndroms beruhen. Eine Vielzahl von Medizinern und Arten von Therapien kann an verschiedenen Punkten im Leben eines Menschen erforderlich sein und Audiologen, Logopäden, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten, Augenärzte und mehr umfassen. Die folgenden Behandlungen können bei der Behandlung des Usher-Syndroms hilfreich sein.

Tippe I

Hörgeräte sind bei dieser Art von Usher-Syndrom normalerweise nicht vorteilhaft. Cochlea-Implantate können eine Option sein und die Lebensqualität erheblich verbessern. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, damit alternative Kommunikationsformen wie die amerikanische Gebärdensprache (American Sign Language, ASL) vermittelt werden können. Besondere Überlegungen sollten bei der Auswahl einer Kommunikationsform angestellt werden. Beispielsweise ist ASL möglicherweise keine gute Option für Personen mit schwerem Sehverlust.

Gleichgewicht und vestibuläre Rehabilitation können hilfreich sein, um die Auswirkungen des Innenohrs zu bewältigen, einschließlich Gleichgewichtsverlust oder Schwindel. Die Behandlung von Sehproblemen kann Braille-Anweisungen, Geräte zur Unterstützung der Nachtsicht oder Kataraktoperationen umfassen. Abhängig von den Umständen können auch Servicetiere (z. B. ein Blindenhund) hilfreich sein.

Typ II

Hörgeräte können zusammen mit anderen audiologischen Behandlungen wie Cochlea-Implantaten von Vorteil sein. Einige Untersuchungen zeigen, dass eine Vitamin-A-Supplementierung das Fortschreiten der RP beim Usher-Syndrom vom Typ II und III verlangsamen kann. Sie sollten jedoch Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie dies versuchen, und sicherstellen, dass Sie:

• sind nicht schwanger oder planen eine Schwangerschaft, da hohe Dosen von Vitamin A Geburtsfehler verursachen können
• Nicht mit Beta-Carotin ergänzen
• Nehmen Sie nicht mehr als 15.000 IE

Typ III

Eine Kombination der bei Typ I und II verwendeten Behandlungen in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome.

Die laufende Forschung zum Usher-Syndrom wird fortgesetzt und zukünftige Behandlungen werden möglicherweise verfügbar.