Cystinose ist eine Erbkrankheit von Chromosom 17, bei der die Aminosäure Cystin nicht richtig aus den Körperzellen transportiert wird. Dies führt zu Gewebe- und Organschäden im gesamten Körper. Die Symptome der Cystinose können in jedem Alter auftreten und betreffen sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. Es gibt weltweit nur rund 2.000 bekannte Personen mit Cystinose.
Das Gen für Cystinose (CTNS) wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger des CTNS-Gens sein müssen, damit ein Kind die Störung erben kann, und dass das Kind zwei Kopien des defekten Gens erben muss, eine von jedem Elternteil.
Rafe Swan / Getty ImagesSymptome
Die Symptome der Cystinose variieren je nachdem, welche Form der Krankheit vorliegt. Die Symptome können leicht bis schwer sein und mit der Zeit fortschreiten.
- Infantile nephropathische Cystinose: Dies ist die häufigste und schwerste Form der Cystinose, bei der die Symptome im Säuglingsalter beginnen, häufig vor dem Alter von 1 Jahr. Kinder mit dieser Art von Cystinose haben häufig Kleinwuchs, Veränderungen der Netzhaut (Retinopathie), Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Erbrechen, Appetitlosigkeit und Verstopfung. Sie entwickeln auch eine beeinträchtigte Nierenfunktion, die als Fanconi-Syndrom bekannt ist. Zu den Symptomen des Fanconi-Syndroms gehören übermäßiger Durst (Polydipsie), übermäßiges Wasserlassen (Polyurie) und niedriges Kalium im Blut (Hypokaliämie).
- Spät einsetzende nephropathische Cystinose (auch als mittelschwer, jugendlich oder jugendlich bezeichnet): In dieser Form werden Symptome im Allgemeinen nicht vor dem 12. Lebensjahr diagnostiziert, und die Krankheit schreitet mit der Zeit langsam voran. Cystinkristalle sind in der Hornhaut und der Bindehaut des Auges sowie im Knochenmark vorhanden. Die Nierenfunktion ist beeinträchtigt, und Personen mit dieser Form der Cystinose können auch ein Fanconi-Syndrom entwickeln.
- Erwachsene (gutartige oder nicht-nephropathische) Cystinose: Diese Form der Cystinose beginnt im Erwachsenenalter und führt nicht zu einer Nierenfunktionsstörung. Cystinkristalle reichern sich in der Hornhaut und der Bindehaut des Auges an, und es besteht eine Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
Diagnose
Die Diagnose einer Cystinose wird durch Messung des Cystinspiegels in Blutzellen bestätigt. Andere Blutuntersuchungen können auf Ungleichgewichte in Kalium und Natrium prüfen, und der Cystinspiegel im Urin kann überprüft werden. Ein Augenarzt untersucht die Augen auf Veränderungen der Hornhaut und der Netzhaut. Eine Nierengewebeprobe (Biopsie) kann unter einem Mikroskop auf Cystinkristalle und auf destruktive Veränderungen der Nierenzellen und -strukturen untersucht werden
Behandlung
Das Medikament Cysteamin (Cystagon) hilft, Cystin aus dem Körper zu entfernen. Obwohl es bereits verursachten Schaden nicht rückgängig machen kann, kann es helfen, das Auftreten weiterer Schäden zu verlangsamen oder zu verhindern. Cysteamin ist sehr vorteilhaft für Menschen mit Cystinose, insbesondere wenn es früh im Leben begonnen wird. Personen mit Photophobie oder anderen Augensymptomen können Cysteamin-Augentropfen direkt auf die Augen auftragen.
Aufgrund einer beeinträchtigten Nierenfunktion können Kinder und Jugendliche mit Cystinose Mineralstoffzusätze wie Natrium, Kalium, Bicarbonat oder Phosphat sowie Vitamin D einnehmen. Wenn die Nierenerkrankung im Laufe der Zeit fortschreitet, können eine oder beide Nieren schlecht funktionieren oder nicht alle. In diesem Fall kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Die transplantierte Niere ist nicht von Cystinose betroffen. Die meisten Kinder und Jugendlichen mit Cystinose werden regelmäßig von einem pädiatrischen Nephrologen (Nierenarzt) betreut.
Kinder, die Schwierigkeiten beim Wachsen haben, können Wachstumshormonbehandlungen erhalten. Kinder mit der kindlichen Form der Cystinose können Schwierigkeiten beim Schlucken, Erbrechen oder bei Bauchschmerzen haben. Diese Kinder müssen von einem Gastroenterologen untersucht werden und benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen oder Medikamente, um ihre Symptome zu kontrollieren.
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