Ein AAT-Mangel oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an dem Schutzprotein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) verursacht wird, das normalerweise von der Leber produziert wird. Für die überwiegende Mehrheit von uns, die über ausreichende Mengen an AAT verfügen, spielt dieses kleine Protein eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung einer normalen Lungenfunktion. Aber für diejenigen, die einen AAT-Mangel haben, nimmt die Geschichte ein anderes Szenario an.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Bei gesunden Personen enthält die Lunge neutrophile Elastase, ein natürliches Enzym, das - unter normalen Umständen - der Lunge hilft, beschädigte, alternde Zellen und Bakterien zu verdauen. Dieser Prozess fördert die Heilung des Lungengewebes. Leider wissen diese Enzyme nicht, wann sie aufhören und schließlich das Lungengewebe angreifen sollen, anstatt es zu heilen. Hier kommt AAT ins Spiel. Durch die Zerstörung des Enzyms, bevor es das gesunde Lungengewebe schädigen kann, funktionieren die Lungen normal. Wenn nicht genügend AAT vorhanden ist, wird das Lungengewebe weiterhin zerstört, was manchmal zu einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) oder einem Emphysem führt.
Wie kann ich einen AAT-Mangel erben?
Ein Kind erbt zwei Sätze von AAT-Genen, einen von jedem Elternteil.Das Kind hat nur dann einen AAT-Mangel, wenn beide Sätze von AAT-Genen abnormal sind. Wenn nur ein AAT-Gen abnormal und das andere normal ist, ist das Kind ein "Träger" der Krankheit, hat aber tatsächlich keinen Krankheit selbst. Wenn beide Sätze von Genen normal sind, wird das Kind weder von der Krankheit betroffen sein, noch wird es ein Träger sein.
Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wurde, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, ob andere Personen in Ihrer Familie, einschließlich jedes Ihrer Kinder, auf die Krankheit getestet werden. Wenn Sie keine Kinder haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, sich vor dieser Entscheidung genetisch beraten zu lassen.
Für weitere Informationen wenden Sie sich an die Alpha-1 Foundation oder rufen Sie die Patienten-Hotline an: 1-800-245-6809.
Statistiken
AAT-Mangel wurde in praktisch jeder Bevölkerung, Kultur und ethnischen Gruppe festgestellt. In den Vereinigten Staaten gibt es schätzungsweise 100.000 Menschen, die mit AAT-Mangel geboren wurden. Bei der Mehrheit dieser Personen kann ein AAT-bedingtes Emphysem weit verbreitet sein. Da ein AAT-Mangel häufig entweder unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert wird, werden bis zu 3% aller Emphysemfälle im Zusammenhang mit einem AAT-Mangel nie erkannt.
Weltweit sind 161 Millionen Menschen Träger eines AAT-Mangels. Davon leben etwa 25 Millionen in den USA. Während Träger die Krankheit selbst nicht haben, können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Vor diesem Hintergrund empfiehlt die Weltgesundheitsorganisation (WHO), dass alle Menschen mit COPD sowie Erwachsene und Jugendliche mit Asthma auf AAT-Mangel getestet werden.
Das Risiko, ein AAT-bedingtes Emphysem zu entwickeln, steigt bei Rauchern signifikant an. Die American Lung Association gibt an, dass Rauchen nicht nur das Risiko für ein Emphysem erhöht, wenn Sie einen AAT-Mangel haben, sondern auch Ihre Lebensdauer um bis zu 10 Jahre verkürzen kann.
Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangels
Da AAT-bedingte Emphyseme bei leicht erkennbaren Formen der COPD manchmal in den Hintergrund treten, wurden im Laufe der Jahre große Anstrengungen unternommen, um Möglichkeiten zur Unterscheidung zu finden. Zwei Hauptmerkmale eines Emphysems im Zusammenhang mit einem schweren AAT-Mangel sollten den Verdacht auf ein AAT-bedingtes Emphysem erwecken.
Erstens treten Emphysemsymptome bei Personen ohne AAT-Mangel normalerweise erst im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auf. Dies gilt nicht für Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem. Bei diesen Menschen tritt der Beginn der Symptome viel früher auf, mit einem Durchschnittsalter bei Diagnose von 41,3 Jahren.
Ein weiteres wichtiges Merkmal, das das AAT-bedingte Emphysem von seinem nicht AAT-defizienten Gegenstück unterscheidet, ist die Stelle in der Lunge, an der die Krankheit am häufigsten auftritt. Bei Patienten mit AAT-Mangel-Emphysem tritt die Krankheit häufiger im unteren Teil der Lunge auf, während bei Nicht-AAT-Emphysem die Krankheit die obere Lungenregion betrifft. Beide Merkmale können Ihrer Gesundheitsversorgung helfen Anbieter machen eine genaue Diagnose.
Die häufigsten Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangelemphysems sind:
- Dyspnoe
- Keuchen
- Chronischer Husten und erhöhte Schleimproduktion
- Wiederkehrende Erkältungen in der Brust
- Gelbsucht
- Schwellung des Bauches oder der Beine
- Verminderte Belastungstoleranz
- Nicht ansprechendes Asthma oder ganzjährige Allergien
- Unerklärliche Leberprobleme oder erhöhte Leberenzyme
- Bronchiektasie
Diagnose und Test
Eine einfache Blutuntersuchung kann Ihrem Arzt mitteilen, ob Sie einen AAT-Mangel haben. Aufgrund der Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose hat die Universität von South Carolina mit Hilfe der Alpha-1-Stiftung ein Programm entwickelt, das eine kostenlose und vertrauliche Behandlung ermöglicht Tests für diejenigen, die einem Risiko für die Krankheit ausgesetzt sind.
Eine frühzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, da die Raucherentwöhnung und eine frühzeitige Behandlung das Fortschreiten des AAT-bedingten Emphysems verlangsamen können.
Für weitere Informationen zum Testen wenden Sie sich bitte an das Alpha-1-Forschungsregister der Medizinischen Universität von South Carolina unter 1-877-886-2383 oder besuchen Sie die Alpha-1-Stiftung.
Behandlung von AAT-Mangel
Für Menschen, die Symptome eines AAT-bedingten Emphysems zeigen, kann eine Ersatztherapie (Augmentationstherapie) eine Behandlungsoption sein, die dazu beitragen kann, die Lunge vor dem zerstörerischen Enzym Neutrophilen-Elastase zu schützen.
Die Ersatztherapie besteht darin, eine konzentrierte Form von AAT zu verabreichen, die aus menschlichem Plasma gewonnen wird. Es erhöht den AAT-Spiegel im Blutkreislauf. Sobald Sie jedoch mit der Ersatztherapie beginnen, müssen Sie sich einer lebenslangen Behandlung unterziehen. Dies liegt daran, dass wenn Sie aufhören, Ihre Lungen zu ihrem vorherigen Funktionsstörungsniveau zurückkehren und die neutrophile Elastase wieder beginnt, Ihr Lungengewebe zu zerstören.
Eine Ersatztherapie verlangsamt nicht nur den Verlust der Lungenfunktion bei Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem, sondern kann auch dazu beitragen, die Häufigkeit von Lungeninfektionen zu verringern.
Weitere Informationen zu AAT-Mangel oder Ersatztherapie erhalten Sie von Ihrem Arzt oder von der Alpha-1 Foundation.
-guide.jpg)
.jpg)
