LWA / Dann Tardif / Getty Images
Die zentralen Thesen
- Ein neues Medikament fördert das Wachstum von Kindern mit Achondroplasie, einer häufigen Form von Zwergwuchs.
- In einer klinischen Studie wuchsen Kinder, die das Medikament einnahmen, durchschnittlich 1,5 Zentimeter mehr als diejenigen, die das Medikament nicht einnahmen.
- Forscher sagen, es sei vielversprechend für die Behandlung von Achondroplasie.
Die Ergebnisse einer Phase-3-Studie für ein Medikament zur Behandlung der häufigsten Form von Zwergwuchs zeigen, dass es das Knochenwachstum bei Kindern fördern kann - und manchmal dazu führt, dass sie so schnell wachsen wie Gleichaltrige, die keinen Zwergwuchs haben.
Die Ergebnisse der Studie, die sich auf die medikamentöse Therapie Vosoritid zur Behandlung von Achondroplasie konzentriert, wurden am 5. September veröffentlichtDie Lanzette. Die Studie wurde an 121 Kindern in 24 Krankenhäusern in sieben Ländern - Australien, Deutschland, Japan, Spanien, der Türkei, den USA und Großbritannien - mit Patienten im Alter zwischen 5 und 17 Jahren durchgeführt, als sie eingeschrieben waren.
Die Studienteilnehmer erhielten ein Jahr lang täglich eine Injektion von Vosoritid oder einem Placebo. Die Forscher fanden heraus, dass Kinder, die Vosoritid erhielten, durchschnittlich 1,57 Zentimeter mehr wuchsen als Kinder, die das Placebo erhielten.
Das ist eine Wachstumsrate, die fast mit der von Kindern ohne Achondroplasie übereinstimmt, so der Co-Autor der Studie, Dr. Carlos A. Bacino, Professor für Molekular- und Humangenetik am Baylor College of Medicine und Leiter des Genetikdienstes am Texas Children's Krankenhaus, erzählt Verywell.
Obwohl die Studienergebnisse positiv waren, ist derzeit unklar, ob die Kinder, die behandelt wurden, größer als Erwachsene sind oder welche langfristigen Auswirkungen die Therapie haben wird, sagt Bacino.
Was dies für Sie bedeutet
Wenn Ihr Kind an Achondroplasie leidet und Sie über deren Wachstum besorgt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Vosoritid. Obwohl das Medikament derzeit nicht von der FDA zugelassen ist, kann es möglicherweise möglich sein, sich für eine klinische Studie anzumelden.
Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die die Umwandlung von Knorpel in Knochen verhindert, erklärt die National Institutes of Health (NIH). Menschen mit Achondroplasie haben typischerweise Zwergwuchs, was zu einem begrenzten Bewegungsbereich an den Ellbogen und einer großen Kopfgröße führt und kleine Finger.
Laut NIH wird bei einem von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen weltweit eine Achondroplasie diagnostiziert.
Der Zustand wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Dieses Gen verlangsamt normalerweise das Knochenwachstum in den Gliedmaßen, der Wirbelsäule und der Schädelbasis von Kindern, sagt Bacino. "Aber mit Achondroplasie geht die Signalübertragung vom FGFR3-Gen schief", sagt er. "Es signalisiert dem Körper ständig, das Knochenwachstum zu hemmen."
Wie Vosaritid funktioniert
Vosoritid blockiert die Aktivität von FGFR3 und versucht, Kindern mit Achondroplasie normale Wachstumsraten zu verleihen. "In gewisser Weise stoppt oder bremst es den Hemmungsprozess von FGFR3", sagt Bacino. Kinder mit Achondroplasie wachsen normalerweise um 4 Zentimeter pro Jahr, verglichen mit 6 bis 7 Zentimetern bei Kindern ohne diese Krankheit.
Frühere Studien haben gezeigt, dass das Medikament sicher an Menschen mit Zwergwuchs verabreicht werden kann, während diese spezielle Studie gezeigt hat, dass es das Knochenwachstum wirksam steigern kann.
Kinder, die Vosoritid verwenden, erhalten tägliche Injektionen, „bis sich die Wachstumsplatten um die Pubertät schließen“, sagt Bacino. Sobald sich die Wachstumsplatten eines Kindes geschlossen haben, sagt es: "Sie werden keine Wirkung von der Droge haben."
Achondroplasie wird derzeit überwacht und in einigen Fällen operiert, um die Symptome zu behandeln. Die Krankheit selbst wird jedoch nicht behandelt.
Der Zustand kann gesundheitliche Komplikationen verursachen, einschließlich:
- Apnoe
- Fettleibigkeit
- Wiederkehrende Ohrenentzündungen
- Eine übertriebene nach innen gerichtete Krümmung der Lendenwirbelsäule
- Verengung des Wirbelkanals, die den oberen Teil des Rückenmarks einklemmen kann
- Flüssigkeitsansammlung im Gehirn
Was passiert als nächstes
Derzeit gibt es keine von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene medikamentöse Therapie zur Behandlung von Achondroplasie. Derzeit gibt es eine Studie mit Vosoritid für Kinder unter 5 Jahren, und das Medikament wurde der FDA zur Genehmigung vorgelegt, sagt Bacino.
Die Ergebnisse der jüngsten Studie zu Vosoritid sind vielversprechend, aber Bacino sagt: „Es wird einige Jahre dauern, bis wir wissen, wie gut dies im Laufe der Zeit funktioniert.“ Angesichts dessen gibt es einige Kontroversen über die Verwendung von Vosoritid "Einige Familien mit Achondroplasie betrachten dies möglicherweise nicht unbedingt als Problem."
"Für viele Familien ist Achondroplasie ein Problem", sagt Bacino. Als Grund für die Behandlung nennt er Wirbelsäulenprobleme, Schmerzen und neurologische Probleme, die sich infolge der Krankheit entwickeln können.
"Wir wollen einige dieser Komplikationen verhindern und Menschen mit Achondroplasie eine bessere Lebensqualität ermöglichen", sagt er.
Arten und Ursachen des Zwergwuchses
