Die Ebstein-Anomalie (manchmal auch als Ebstein-Anomalie bezeichnet) ist eine angeborene Herzerkrankung, bei der sich die Trikuspidalklappe und der rechte Ventrikel nicht normal entwickeln. Infolgedessen funktioniert die Klappe nicht so, wie sie sollte, um den Blutfluss in die richtige Richtung aufrechtzuerhalten, so dass sie von der unteren in die obere Kammer auf der rechten Seite des Herzens zurückfließen kann.
Die Symptome der Ebstein-Anomalie hängen von der Schwere der Anomalie ab und können daher von praktisch keinen Symptomen bis zu niedrigem Blutsauerstoffgehalt, Atemnot (Atembeschwerden) und Schwäche reichen. In extremen Fällen kann der Zustand tödlich sein. Bildgebende Tests des Herzens werden verwendet, um das Ausmaß der Ebstein-Anomalie zu diagnostizieren und zu bewerten. Menschen mit Symptomen müssen sich normalerweise einer Korrekturoperation unterziehen.
Ein ungewöhnlicher Zustand
Ebsteins Anomalie tritt bei etwa 1 von 20.000 Lebendgeburten auf, was 1% aller Geburtsfehler ausmacht.
Symptome der Ebstein-Anomalie
Die Symptome der Ebstein-Anomalie variieren enorm, je nachdem, inwieweit die Trikuspidalklappe missgebildet ist. Einige Babys mit dieser Erkrankung sterben vor der Geburt, während andere so milde Fälle haben, dass sie erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter Symptome entwickeln. Letztendlich entwickeln die meisten Menschen mit Ebsteins Anomalie jedoch früher oder später Herzprobleme.
Babys mit schwerer Fehlbildung der Trikuspidalklappe haben häufig gleichzeitig auftretende Herzfehler und können eine schwere Zyanose (niedriger Blutsauerstoffgehalt), eine bläuliche Färbung der Haut, Atemnot, Schwäche und Ödeme (Schwellung) aufweisen.
Ebsteins Anomalie ist mit einer hohen Inzidenz zusätzlicher angeborener Herzprobleme verbunden, darunter:
- Patent Foramen ovale
- Vorhofseptumdefekt
- Obstruktion des Lungenausflusses
- Persistierender Ductus arteriosus
- Ventrikulärer Septumdefekt
- Zusätzliche elektrische Wege im Herzen, die Herzrhythmusstörungen hervorrufen können
Kinder, die mit Ebsteins Anomalie geboren wurden und eine signifikante Trikuspidalinsuffizienz, aber keine anderen schweren angeborenen Herzprobleme aufweisen, sind möglicherweise gesunde Babys, entwickeln jedoch häufig eine rechtsseitige Herzinsuffizienz in der Kindheit oder im Erwachsenenalter.
Erwachsene mit einer leichten Ebstein-Anomalie neigen dazu:
- Kurzatmigkeit haben
- Erleben Sie gelegentlich Schmerzen in der Brust
- Lassen Sie sich während des Trainings leicht aufwickeln
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) haben
Komplikationen
Es gibt zahlreiche Komplikationen im Zusammenhang mit Ebsteins Anomalie, die eine ärztliche Betreuung und sorgfältige Überwachung erfordern.
Anomale elektrische Wege
Es besteht eine starke Assoziation zwischen Ebsteins Anomalie und anomalen elektrischen Bahnen im Herzen. Diese sogenannten "Nebenwege" stellen eine abnormale elektrische Verbindung zwischen einem der Vorhöfe (die Vorhöfe sind die beiden oberen Kammern des Herzens) und einem der Ventrikel her; Bei Ebsteins Anomalie verbinden sie fast immer das rechte Atrium mit dem rechten Ventrikel.
Diese akzessorischen Wege verursachen häufig eine Art von supraventrikulärer Tachykardie, die als atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (AVRT) bezeichnet wird. Manchmal können dieselben akzessorischen Pfade das Wolff-Parkinson-White-Syndrom verursachen, das nicht nur zu AVRT, sondern auch zu weitaus gefährlicheren Arrhythmien, einschließlich Kammerflimmern, führen kann. Infolgedessen können diese Nebenwege ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod schaffen.
Blutgerinnsel
Ebsteins Anomalie kann den Blutfluss im rechten Vorhof so stark verlangsamen, dass sich Gerinnsel bilden und embolisieren (abbrechen) und dann durch den Körper wandern und Gewebeschäden verursachen können. Aus diesem Grund ist die Ebstein-Anomalie mit einer erhöhten Inzidenz von Lungenembolie und Schlaganfall verbunden.
Die Haupttodesursachen bei Ebsteins Anomalie sind Herzinsuffizienz und plötzlicher Tod durch Herzrhythmusstörungen.
Undichtes Ventil
Aufgrund der abnormalen Positionierung und Verzerrung der Trikuspidalklappe, die bei Ebsteins Anomalie auftritt, neigt die Klappe dazu, wieder zu erbrechen („undicht“).
Außerdem schlägt der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels, wenn der Rest des rechten Ventrikels schlägt, aber nicht, wenn das rechte Atrium schlägt. Diese nicht übereinstimmende Muskelwirkung übertreibt die Trikuspidalinsuffizienz und führt auch dazu, dass das Blut im rechten Vorhof stagniert, was das Gerinnungsrisiko erhöht.
Vergrößertes Herz
Bei Ebsteins Anomalie ist die Trikuspidalklappe nach unten verschoben und das Atrium enthält einen Teil des normalerweise rechten Ventrikels sowie normales Vorhofgewebe. Diese Faktoren sorgen für ein übergroßes rechtes Atrium und bewirken auch eine Vergrößerung des rechten Ventrikels, da es schwieriger ist, Blut in die Lunge zu drücken. Mit der Zeit schwächt sich die vergrößerte rechte Seite des Herzens ab und es kann zu Herzversagen kommen.
Ursachen
Die Ebstein-Anomalie ist ein angeborener Geburtsfehler, was bedeutet, dass sie auf eine Mutation in einem Gen zurückzuführen ist. Diese Mutation führt dazu, dass sich die Trikuspidalklappe im Herzen eines Fötus abnormal entwickelt. Insbesondere bewegen sich die Blättchen (Klappen), die sich öffnen und schließen, um den Blutfluss zu ermöglichen, nicht in ihre normale Position an der Verbindung des rechten Atriums und des rechten Ventrikels.
Stattdessen werden die Blättchen im rechten Ventrikel nach unten verschoben. Außerdem haften die Blättchen häufig an der rechten Ventrikelwand und öffnen und schließen sich daher nicht richtig.
Zu den Mutationen, die mit Ensteins Anomalie in Verbindung gebracht wurden, gehören die schwere Kette 7 von Myosin und NKX2.5.
Es gibt Hinweise darauf, dass Ebsteins Anomalie bei einigen Babys mit der Verwendung von Lithium oder Benzodiazepinen durch ihre Mütter während der Schwangerschaft zusammenhängt. Es gibt jedoch keine Untersuchungen, die einen direkten Kausalzusammenhang belegen.
Diagnose
Bei der Diagnose der Ebstein-Anomalie wird das Herz sichtbar gemacht, um die Anomalie zu beobachten. Der am häufigsten verwendete Bildgebungstest ist ein transösophagealer Echotest, eine Art Echokardiogramm (Echo), bei dem Ultraschall verwendet wird, um Bilder des Herzens beim Schlagen bereitzustellen.
Ein Echo kann das Vorhandensein und den Grad einer Trikuspidalklappenanomalie genau beurteilen und die meisten anderen angeborenen Herzfehler erkennen, die möglicherweise vorhanden sind. Die Magnetresonanztomographie (MRT) kann verwendet werden, um die Abmessungen und die Funktionalität des Ventrikels zu bewerten.
Für Erwachsene und ältere Kinder kann ein Herzstresstest verwendet werden, um die Trainingskapazität, die Sauerstoffversorgung des Blutes während körperlicher Aktivität und die Reaktion von Herzfrequenz und Blutdruck auf das Training zu bewerten. Diese Messungen helfen bei der Beurteilung des Schweregrads ihres Herzzustands und der Frage, ob eine Operation die Notwendigkeit und die Dringlichkeit einer chirurgischen Behandlung darstellt.
Die fortlaufende Bewertung des Fortschreitens der Ebstein-Anomalie erfordert typischerweise die Prüfung auf Herzrhythmusstörungen, üblicherweise mit jährlichen Elektrokardiogrammen (EKG) und ambulanter EKG-Überwachung.
Behandlung
Eine Operation ist erforderlich, um symptomatische Fälle von Ebsteins Anomalie zu behandeln. Ziel der Operation ist es, die Position und Funktion der Trikuspidalklappe (so weit wie möglich) zu normalisieren und die Atrialisierung des rechten Ventrikels zu verringern. Zu den Verfahren zur Behandlung der Ebstein-Anomalie gehören:
- Reparieren oder positionieren Sie die Trikuspidalklappe neu
- Reparatur von Vorhofseptumdefekten: Viele Menschen mit Ebsteins Anomalie haben ein Loch im Septum (dem Gewebe zwischen den oberen Kammern des Herzens [den Vorhöfen]). Dieses Loch wird zusammen mit der Ventilreparatur chirurgisch geschlossen.
- Arrhythmie-Operation (Labyrinth-Verfahren): Eine Labyrinth-Operation kann in Kombination mit einer Klappenoperation empfohlen werden. Während der Labyrinthoperation werden neue elektrische Wege im Herzen geschaffen, um einen normalen Herzrhythmus wiederherzustellen.
- Herztransplantation: Dies kann erforderlich sein, wenn die Klappe stark deformiert ist, die Herzfunktion schlecht ist und andere Behandlungen nicht wirksam sind.
Die Operation bei Neugeborenen mit schwerer Ebstein-Anomalie wird normalerweise so lange wie möglich verzögert - mindestens einige Monate. In der Zwischenzeit müssen diese Babys mit aggressiver medizinischer Unterstützung auf einer Intensivstation für Neugeborene behandelt werden.
Im Idealfall werden ältere Kinder und Erwachsene, bei denen neu eine Ebstein-Anomalie diagnostiziert wurde, operativ repariert, sobald sich Symptome entwickeln. Bei Patienten mit einem signifikanten Grad an Herzinsuffizienz wird jedoch versucht, diese vor der Operation durch medizinische Behandlung zu stabilisieren.
Kinder und Erwachsene, bei denen nur eine leichte Ebstein-Anomalie diagnostiziert wird und die keine Symptome aufweisen, benötigen häufig überhaupt keine chirurgische Reparatur. Sie müssen jedoch für den Rest ihres Lebens sorgfältig auf Veränderungen ihres Herzzustands überwacht werden.
Darüber hinaus können sie trotz ihrer „milden“ Ebstein-Anomalie akzessorische elektrische Wege haben und sind daher einem Risiko für Herzrhythmusstörungen ausgesetzt, einschließlich eines erhöhten Risikos eines plötzlichen Todes. Wenn ein potenziell gefährlicher Nebenweg identifiziert wird, kann eine Ablationstherapie empfohlen werden.
Bei diesem Verfahren werden mit Elektroden gespitzte Katheter verwendet, um zusätzliche elektrische Wege zu identifizieren, die für Arrhythmien verantwortlich sind, und diese unter Verwendung von Wärme, Gefrierenergie oder Hochfrequenzenergie zu blockieren.
Ein Wort von Verywell
Ebsteins Anomalie ist eine seltene angeborene Herzerkrankung. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wurde, ist es möglich, dass Ihr oder ihr Fall mild und leicht zu behandeln ist. Aber auch schwere Fälle von Ebsteins Anomalie können behandelt werden, und dank moderner Operationstechniken und sorgfältiger Behandlung hat sich die Prognose für Menschen mit Ebsteins Anomalie in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.
.jpg)
.jpg)
