Warum Latinx-Repräsentation bei Gentests für Parkinson wichtig ist

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Die zentralen Thesen

• Die Parkinson-Stiftung kündigte eine neue Initiative namens PD GENEration an, die Menschen mit Parkinson-Krankheit kostenlose Gentests anbietet.
• Neben kostenlosen Gentests bietet PD GENEration auch kostenlose genetische Beratung zur Erklärung der Testergebnisse an.
• Latinxs haben eine hohe Inzidenz der Parkinson-Krankheit, und das Studium der Gentests kann dazu beitragen, die Behandlung von diagnostizierten Latinx-Patienten zu verbessern.

Menschen mit Parkinson-Krankheit (PD) können jetzt über die neue Forschungsinitiative der Parkinson-Stiftung mit dem Namen PD GENEration kostenlose Gentests und Beratung erhalten.

Das im vergangenen Jahr gestartete Programm soll die Beziehung zwischen Parkinson und Genetik untersuchen. Es bietet kostenlose Gentests für Menschen, bei denen Parkinson diagnostiziert wurde, sowie eine kostenlose Beratung mit einem genetischen Berater, um die Testergebnisse zu überprüfen. In der Regel sind Gentests teuer und nicht versichert und enthalten häufig keine Beratungskomponente zur Erklärung der Ergebnisse.

Die genaue Ursache der Parkinson-Krankheit - eine neurologische Erkrankung, die unter anderem durch Zittern, Zittern und Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen und Ausbalancieren gekennzeichnet ist - ist noch nicht bekannt, aber es wird vermutet, dass genetische und Umweltfaktoren zusammenwirken, um die Erkrankung auszulösen.

Maria DeLeon, MD, eine Neurologin in Texas, wird selbst mit PD diagnostiziert und hat beschlossen, an dem Programm teilzunehmen.

"Für mich war das Wissen um das Risiko, das meine Tochter und andere Familienmitglieder haben könnten, ein wichtiger Faktor für meine Teilnahme an PD GENEration", sagt DeLeon gegenüber Verywell. "Aber auch herauszufinden, ob es ein bekanntes Gen gibt, das mit meiner Krankheit assoziiert ist und es mir oder anderen wie mir ermöglichen könnte, an bestimmten klinischen Studien zur Behandlung meiner einzigartigen Krankheit teilzunehmen."

Da Studien ergeben haben, dass die Latinx-Bevölkerung eine der höchsten PD-Inzidenzen aufweist, können insbesondere Latinx-Personen von dem Programm profitieren. Durch die Teilnahme können Latinx-Personen wie DeLeon dazu beitragen, das Verständnis der Forscher für die Rolle der Genetik in der Parkinson-Krankheit für Latinx-Populationen zu verbessern.

„Latinxs sind in genetischen Studien weitgehend unterrepräsentiert. Die wenigen epidemiologischen Studien, an denen Latinx-Individuen teilgenommen haben, scheinen darauf hinzudeuten, dass Latinx-Individuen häufiger (oder mindestens so hoch wie bei Menschen europäischer Abstammung) betroffen sind “, so Ignacio Mata, PhD, Forscher am Lerner Research Center in Ohio, erzählt Verywell. Mata erklärt jedoch, dass diese Studien Medicare-Daten verwendeten und in keiner Weise endgültig sind, hauptsächlich aufgrund großer Unterschiede bei sozialen, kulturellen, aber insbesondere Umweltfaktoren.

PD GENEration versucht, mehr Latinx-PD-Patienten in den Bann zu ziehen, indem es die erste nationale PD-Studie ist, die zweisprachige Gentests zu Hause oder in einem klinischen Umfeld mit Beratung anbietet.

Was ist Gentest?

Gene in unseren Zellen enthalten die Anweisungen für unsere körperlichen Eigenschaften - wie Haar- und Augenfarbe, Körpergröße und Form unserer Nasen und Knie -, tragen aber auch zu unseren Risiken für die Entwicklung von Krankheiten bei.

"Wir tragen alle die gleichen Gene, aber innerhalb dieser Gene gibt es Unterschiede, die wir Varianten nennen", sagt Mata. Die Varianten machen uns zu den Individuen, die wir sind. „Wenn wir unsere genetische Information als Buch betrachten, wären die Gene die Kapitel, und die Varianten sind die Wörter. Manchmal haben diese Wörter (Varianten) Konsequenzen und verursachen oder erhöhen unser Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln. Mit Gentests untersuchen wir diese Gene und versuchen, Varianten zu finden, die möglicherweise Krankheiten verursachen können “, sagt er.

Mata erklärt, dass genetische Varianten von Generation zu Generation weitergegeben werden. Daher könnten Gentests unter Aufsicht eines genetischen Beraters sehr hilfreich sein, um eine mögliche genetische Ursache einer Krankheit zu ermitteln.

"Die Auswirkungen für den Patienten mit Parkinson-Krankheit könnten enorm sein, da derzeit mehrere klinische Studien für Personen mit bestimmten genetischen Varianten durchgeführt werden", sagt Mata. "Dies bedeutet, dass neue Therapien entwickelt werden, die auf die biologische Ursache der Krankheit abzielen und daher möglicherweise vorhanden sind." viel wirksamer bei der Verlangsamung oder Beendigung des Fortschreitens der Krankheit bei dieser bestimmten Gruppe von Patienten. "

Im Juli stellte das PD GENEration-Programm fest, dass von den 291 Personen, die bereits teilgenommen hatten, 17% positiv mit einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit PD getestet wurden.

"[PD GENEration] ist möglicherweise die Chance Ihres Lebens, herauszufinden, was uns anfälliger und unterschiedlicher macht, um [Parkinson] zu verhindern und die Zukunft unserer Kinder sowie der vieler künftiger Parkinson-Patienten zu gestalten", so DeLeon sagt.

Was dies für Sie bedeutet

Wenn bei Ihnen PD diagnostiziert wurde, können Sie sich möglicherweise für das PD GENEration-Programm anmelden. Weitere Informationen finden Sie auf der PD GENEration-Website. Wenn Sie Latinx sind und eine Parkinson-Krankheit diagnostiziert wurde, sollten Sie an genetischen Studien teilnehmen, um das allgemeine Verständnis der Funktionsweise dieser Krankheit in verschiedenen Bevölkerungsgruppen zu verbessern.

Rassenunterschiede unter dem Mikroskop

Beim Verständnis des Unterschieds in der PD-Inzidenz zwischen Rassen und ethnischen Gruppen sagt Mata, dass Umweltfaktoren berücksichtigt werden sollten.

"Nicht-genetische Faktoren tragen zur Entwicklung der Krankheit bei, und daher könnten diese eine Rolle bei den möglichen Unterschieden zwischen den Populationen spielen", sagt Mata. "Zum Beispiel arbeiten viele Latinx in den USA in der Landwirtschaft, wo große Mengen an Pestiziden verwendet werden, und die Exposition gegenüber Pestiziden ist ein wichtiger Umweltfaktor für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit."

Mata betont die Bedeutung von Gentests für die Entwicklung der zukünftigen Behandlung und das Verständnis einiger dieser Unterschiede.

"Wir müssen bedenken, dass die Verwendung genetischer Informationen, um beispielsweise die beste Behandlung zu bestimmen, bei vielen Krankheiten (wie Krebs) Realität ist und bei einigen neurologischen Störungen bald [Realität] sein wird", sagt Mata. "Wenn wir daher nicht alle Bevölkerungsgruppen in unsere Studien einbeziehen, werden wir bereits bestehende gesundheitliche Unterschiede hervorheben."

Da weniger Latinx-Personen an genetischen Studien teilnehmen, "wissen wir nicht, welche Varianten sie tragen oder in welchen Genen, die in der Latinx-Population krankheitsverursachend sein könnten", sagt Mata. „Wir hoffen, dass wir nicht nur die genetischen Faktoren dieser Population verstehen, sondern auch neue Varianten und Gene identifizieren können, die an der Entstehung der Parkinson-Krankheit beteiligt sind, sodass wir den biologischen Mechanismus hinter der Krankheit sowie neue therapeutische Ziele besser verstehen können . "

Was hält die Teilnahme von Latinx an Studien und Behandlungen gering?

Laut DeLeon spielen drei Hauptfaktoren eine Rolle bei der Teilnahme von Latinx an Studien, der Behandlung durch einen Spezialisten oder der Suche nach Gentests.

Diese Faktoren umfassen:

1. Sprache
2. Kulturelle Achtsamkeit gegenüber Autorität und Führung
3. Gemeinschaftsnormen

Der erste Faktor, auf den sie hinweist, ist die Sprache. Sie sagt, dass viele Latinxs, die nicht in den USA geboren wurden, es vorziehen könnten, einen Arzt aufzusuchen, der Spanisch spricht, was oft bedeutet, einen Hausarzt oder eine Klinik aufzusuchen.

"Zweitens sind sich viele Latinx kulturell der Autorität und Führung bewusst, was bedeutet, dass sie ihren Arzt möglicherweise nicht befragen oder um Informationen bitten, die ihnen nicht vorgelegt werden", sagt DeLeon Wenn sie an Studien teilnehmen, fragen sie sich möglicherweise nicht danach - und sie werden auch nicht um eine Überweisung eines Neurologen bitten, wenn ihr Hausarzt nicht vorschlägt, eine zu sehen. "

Laut DeLeon spielt auch die Betonung, wie Latinxs darauf abzielen, wie andere in der Gemeinde wegen einer bestimmten Krankheit behandelt werden, eine Rolle. „Hier spielt die Bewusstseinsbildung in unserer Gemeinde eine große Rolle. Mangelndes Wissen wird Menschen daran hindern, Behandlungen zu suchen “, sagt sie.

Wie man teilnimmt

Wenn bei Ihnen PD diagnostiziert wurde, können Sie sich möglicherweise für das PD GENEration-Programm anmelden, um kostenlose Gentests sowie eine kostenlose Beratung mit einem genetischen Berater zu erhalten, um die Ergebnisse Ihres Gentests zu überprüfen.

Um teilnehmen zu können, müssen Sie zunächst Ihren Berechtigungsstatus überprüfen, indem Sie einen kurzen Online-Fragebogen ausfüllen und einen Screening-Termin vereinbaren, um die Berechtigung zu bestätigen und Ihre Zustimmung zu Gentests zu erteilen. Wenn Sie für das Programm berechtigt sind, wird ein Wangenabstrich-Kit zu Ihnen nach Hause geschickt. Sie nehmen an einer zweistündigen Videokonferenz teil, um klinische Bewertungen vorzunehmen. Sechs Wochen nach Einreichung Ihrer Probe haben Sie telefonisch einen Termin für eine genetische Beratung. Weitere Informationen zum Prozess finden Sie auf der PD GENEration-Website.

Wenn Sie Verwandte haben, die an Parkinson leiden, aber nicht selbst diagnostiziert werden, arbeiten Forscher laut Mata an der Entwicklung neuroprotektiver Therapien. Das heißt, wenn Sie genetische Varianten tragen, aber noch keine Symptome haben, könnten die jetzt auf Gentests basierenden Studien Ihnen möglicherweise Optionen für zukünftige Therapien bieten, sobald diese verfügbar sind.