Das POEMS-Syndrom ist eine seltene und schwerwiegende Bluterkrankung, die viele Körpersysteme betrifft. POEMS ist eine Abkürzung für die fünf klinischen Merkmale, die die Krankheit kennzeichnen: Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonale Gammopathie und Hautveränderungen.
GEDICHTE treten häufiger bei Männern als bei Frauen auf und betreffen normalerweise Menschen in den Vierzigern und Fünfzigern, obwohl sie in jedem Alter auftreten können. Es ist nicht genau bekannt, wie oft das Syndrom auftritt, da es so selten und schwer richtig zu diagnostizieren ist.
Andere Namen für das POEMS-Syndrom sind:
- Crow-Fukase-Syndrom
- Takatsuki-Krankheit
- Osteosklerotisches Myelom
Anzeichen und Symptome des POEMS-Syndroms
Das POEMS-Syndrom ist durch die meisten oder mehr einer Gruppe von fünf Erkrankungen gekennzeichnet, die das Akronym umfassen, nach dem die Erkrankung benannt ist. Darüber hinaus gibt es mehrere andere klinische Merkmale, die mit POEMS möglich sind.
Primäre Symptome von POEMS können sein:
- Polyneuropathie: Die häufigste Manifestation von POEMS, bei der Nervensymptome wie Taubheitsgefühl, Kribbeln und / oder Schwäche der Hände und Füße auftreten
- Organomegalie: Vergrößerte Organe - normalerweise Leber, Milz oder Lymphknoten
- Endokrinopathie: Veränderungen der Hormonproduktion, die sich in Diabetes, Impotenz, gestoppten Menstruationsperioden (Amenorrhoe), niedrigen Schilddrüsenwerten (Hypothyreose) und / oder Brustentwicklung bei Männern (Gynäkomastie) äußern können.
- Monoklonale Gammopathie oder proliferative Störung des monoklonalen Plasmas: Beide Erkrankungen verursachen abnormale Blutproteinzellen, ein Symptom, das bei allen Patienten mit POEMS-Syndrom auftritt.
- Hautveränderungen: Dazu gehören erhöhte Hautpigmente (Hyperpigmentierung); vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose) im Gesicht, an den Gliedmaßen und an der Brust; Hautverdickung und -straffung; Schwellung (Ödem) der Beine und Füße; und Aufhellen der Nägel. Hautveränderungen treten bei 50% bis 90% der Menschen mit PEOMS-Syndrom auf.
Andere Anzeichen, die während einer Prüfung oder eines Imaginationstests auftreten können, sind:
- Papillenödem (Schwellung um den Sehnerv)
- Pleuraerguss (Flüssigkeit um die Lunge)
- Osteosklerose (schmerzlose Narben, die sich auf einer Knochenröntgenaufnahme zeigen)
- Clubbing (Vergrößerung der Fingerspitzen)
- Eine erhöhte Thrombozytenzahl
- Geschwollene Lymphknoten
- Hoher Nebenschilddrüsenhormonspiegel (Hyperparathyreoidismus)
- Unteraktive Nebennieren (Morbus Addison)
Ursachen
Die Ursache des POEMS-Syndroms ist unbekannt. Menschen mit dieser Störung haben ein Überwachsen von Plasmazellen und einen erhöhten Blutspiegel des vaskulären endothelialen Wachstumsfaktors (VEGF), eines Proteins, das von Zellen produziert wird und die Bildung von Blutgefäßen stimuliert. Es wurde auch gezeigt, dass die Konzentrationen von Chemikalien im Blut, die als Zytokine bezeichnet werden - Interleukin-6, Interleukin-1 und TNF-alpha - erhöht sind.
GEDICHTE und gleichzeitig auftretende Störungen
Ungefähr 70% der Menschen mit POEMS haben eine Funktionsstörung der Eierstöcke oder Hoden, eine Erkrankung, die als primäres Gonadenversagen bekannt ist.
Bis zu 50% der POEMS-Patienten entwickeln Diabetes.
Etwa 15% der Menschen mit POEMS-Syndrom leiden auch an der Castleman-Krankheit, bei der es zu einem abnormalen Überwachsen der Zellen im Lymphsystem kommt.
Diagnose
Damit eine POEMS-Diagnose gestellt werden kann, müssen folgende Kriterien erfüllt sein:
- Das Vorhandensein vonbeidePolyneuropathie und monoklonale Gammopathie
- Das Vorhandensein voneinerder folgenden: sklerotische (Narben-) Knochenläsionen, Castleman-Krankheit oder Erhöhung der VEGF-Spiegel
- Das Vorhandensein voneinerder folgenden: Organomegalie, extravaskuläre Volumenüberlastung (Ödeme, Pleuraerguss oder Aszites), Endokrinopathie, Hautveränderungen, Papillenödem oder Thrombozytose / Polyzythämie
Zusätzlich zur Anamnese und Durchführung einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt Tests anordnen, darunter:
- Ein vollständiges Blutbild (CBC)
- Serumprotein-Immunelektrophorese
- Urinanalyse
- Prüfung der Schilddrüsenhormonspiegel
- Prüfung des Blutzuckerspiegels
- Prüfung der Östrogenspiegel
- Eine Knochenmarkbiopsie und / oder Knochenröntgenaufnahmen
Andere diagnostische Tests können umfassen:
- Eine Augenuntersuchung
- Eine neurologische Untersuchung
- Eine Untersuchung der Haut
- Bildgebende Tests auf Herzerkrankungen
- Bewertungen für Ödeme
- Bewertungen für Pleuraerguss und Perikarderguss
- Messung von Serum- oder Plasmaspiegeln
Differenzialdiagnose
Da viele Ärzte mit dem POEMS-Syndrom nicht vertraut sind, wird die Erkrankung häufig falsch diagnostiziert. Die häufigsten Erkrankungen, die vor Erreichen einer POEMS-Diagnose ausgeschlossen werden sollten, sind das multiple Myelom, die chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie, die AL-Amyloidose, das Guillain-Barré-Syndrom und die monoklonale Gammopathie von unbestimmter Bedeutung (MGUS).
Behandlung
Fachärzte wie ein Neurologe, Hämatologe, Dermatologe und ein Endokrinologe sind normalerweise an der Versorgung von Menschen mit POEMS-Syndrom beteiligt.
Die Behandlungen variieren je nach den spezifischen Symptomen, den zugrunde liegenden Ursachen und den gleichzeitig auftretenden Störungen und können Folgendes umfassen:
- Strahlentherapie
- Kortikosteroid-Medikamente wie Prednison
- Immuntherapie
- Chemotherapie
- Hormonersatztherapie
- Physiotherapie
- Knochenmarktransplantation
- Mobilitätshilfen
- Zusätzlicher Sauerstoff
- Diabetes-Medikamente
Prognose
Das POEMS-Syndrom ist eine chronische Erkrankung, die zu einer dauerhaften Behinderung oder zum Tod führen kann. Das mediane Gesamtüberleben wurde auf 13,7 Jahre geschätzt.
Die häufigsten Todesursachen bei POEMS-Patienten sind Herz-Kreislauf-Versagen, Nierenversagen, Infektion und Unterernährung. .
Ein Wort von Verywell
Eine seltene Erkrankung wie das POEMS-Syndrom kann sehr isolierend sein, aber mehrere Organisationen setzen sich für die Aufklärung, Befürwortung und Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten ein, darunter das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) und die Nationale Organisation für seltene Krankheiten Störungen (NORD). Diese Organisationen bieten nicht nur eine Vielzahl von Ressourcen für Menschen mit seltenen Krankheiten, sondern können Ihnen auch dabei helfen, klinische Studien zu finden, in denen möglicherweise Behandlungen für POEMS erforscht werden.
