Wie Bindegewebserkrankungen diagnostiziert werden

Bindegewebserkrankungen sind Autoimmunerkrankungen, die eine Entzündung der Kollagen- und Elastinfasern verursachen. Bindegewebe finden sich im gesamten Körper. Eine Bindegewebsstörung betrifft nicht nur Blutgefäße, Sehnen, Bänder, Knochen und Haut, sondern auch die nahe gelegenen Organe.

Beispiele für häufige Bindegewebserkrankungen sind:

• Lupus
• Rheumatoide Arthritis
• Sklerodermie

Ungefähr 25% der Patienten mit einer der oben genannten Erkrankungen (oder einer anderen Bindegewebserkrankung wie Dermatomyositis oder Sjögren-Syndrom) entwickeln mit der Zeit eine sekundäre Bindegewebserkrankung. Ärzte bezeichnen dies als Überlappungssyndrom.

Arten von Bindegewebserkrankungen

Es gibt mehr als 200 Arten von Bindegewebserkrankungen. Einige der häufigsten Bedingungen sind:

• Churg-Strauss-Syndrom: Entzündung der Blutgefäße des Verdauungssystems, der Haut, der Nerven oder der Lunge
• Dermatomyositis oder Polymyositis: Entzündung und Abbau von Muskelgewebe, die sich möglicherweise auch auf die Haut auswirken können
• Granulomatose mit Polyangiitis: Blutgefäßentzündung in Organen wie Nase, Nieren oder Lunge
• Mikroskopische Polyangiitis: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die Blutgefäße in verschiedenen Organen betrifft
• Rheumatoide Arthritis: Entzündung der Membranen, die die Gelenke umgeben (eine häufige Autoimmunerkrankung, von der Frauen häufiger betroffen sind als Männer)
• Sklerodermie: Autoimmunerkrankung, bei der sich Narben in der Haut, den inneren Organen oder kleinen Blutgefäßen bilden und Frauen im gebärfähigen Alter überproportional betroffen sind
• Systemischer Lupus erythematodes: Bindegewebsentzündung im ganzen Körper

Bei einigen Personen treten Symptome der oben genannten Zustände auf, sie erfüllen jedoch nicht die Kriterien einer bestimmten Diagnose. In diesem Fall spricht man von einer undifferenzierten Bindegewebserkrankung.

Was ist MCTD?

Die gemischte Bindegewebserkrankung (MCTD) ist ein Überlappungssyndrom, das Symptome von Lupus, Polymyositis und Sklerodermie umfasst. Da die Symptome unterschiedlich sind und anderen Erkrankungen ähneln, kann eine korrekte Diagnose mehrere Jahre dauern.

Selbstprüfungen

Ein Rheumatologe ist geschult, um Autoimmunerkrankungen offiziell zu diagnostizieren. Viele Patienten bemerken jedoch die folgenden Symptome, bevor sie sich an ihren Arzt wenden:

• Nicht gut fühlen
• Knöchelverfärbung (rote oder braune Flecken)
• Gelenkschmerzen
• Muskelschmerzen
• Taube Fingerspitzen bei kaltem Wetter
• Kurzatmigkeit
• Geschwollene Finger
• Probleme beim Schlucken
• Unerklärliche Müdigkeit

Während es wichtig ist, aufmerksam zu sein, wenn sich Ihr Körper "aus" fühlt, sollten Sie niemals versuchen, sich anhand der Informationen zu diagnostizieren, die Sie online lesen oder von anderen hören. Machen Sie sich keine Gedanken über eine mögliche Diagnose und treffen Sie sich mit Ihrem Arzt, um eine Bewertung zu erhalten.

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird nach Anzeichen von trockenen Augen oder trockenem Mund, geschwollenen Händen und Gelenken und eingeschränkter Bewegungsfreiheit zwischen den Gelenken suchen. Das Raynaud-Syndrom ist typisch für Patienten mit Bindegewebserkrankungen, bei denen Fingerflecken als Reaktion auf Kälte oder emotionalen Stress merklich blass und taub werden.

Hautstraffung an den Fingern kann ein Zeichen von Sklerose sein. Ihr Arzt wird nach Hautausschlägen suchen, die für Lupus charakteristisch sind, sowie nach schütterem Haar.

Gelenkschwellungen und Arthritis-Schmerzen sind einige der häufigsten Symptome. Ihr Arzt fordert Sie möglicherweise auf, grundlegende Bewegungen auszuführen, z. B. die Arme über die Schultern zu heben, Treppen zu steigen oder einen Stuhl zu betreten und zu verlassen, um festzustellen, ob Sie Schwierigkeiten mit diesen Aufgaben haben.

Klassische Zeichen von MCTD

MCTD führt typischerweise zu entzündeten Gelenken und Muskeln. Geschwollene Finger mit verhärteter Haut und Verfärbungen (bekannt als Raynaud-Syndrom) sind verräterische Anzeichen von MCTD. Ihr Arzt wird Ihre Lunge auch auf Anzeichen von pulmonaler Hypertonie untersuchen.

Sie werden auf Müdigkeit, Bluthochdruck, Fieber, Bauchschmerzen, geschwollene Lymphknoten und Nierenfunktion (über Blutuntersuchungen) untersucht, um andere häufige Anzeichen einer Bindegewebserkrankung festzustellen. Ein Fragebogen zur Überprüfung Ihrer Familienanamnese ist ebenfalls hilfreich, da viele Autoimmunerkrankungen in Familien auftreten.

Labore und Tests

Eine Vielzahl von Tests hilft Ihnen dabei, die Ursache Ihrer Symptome zu lokalisieren und die richtige Diagnose zu finden. Blut- und Urintests, Gewebebiopsien, Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenstrahlen und Tests auf trockene Augen oder Mund sind einige der Möglichkeiten, die Sie auf Bindegewebserkrankungen untersuchen können.

Manchmal ist das Fehlen spezifischer Symptome am aussagekräftigsten. Beispielsweise sind schwere Probleme des Zentralnervensystems und der Nieren bei Patienten mit Lupus, aber nicht mit gemischten Bindegewebserkrankungen häufig.

Erste Tests können Ihrem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu finden. Eine fortlaufende Überwachung ist jedoch unerlässlich, um auf neue Symptome zu achten. Bindegewebserkrankungen sind chronisch und erfordern fortlaufende Pflege, da sie mit der Zeit fortschreiten und sich ändern.

Gentest

Gentests werden für die meisten Bindegewebserkrankungen nicht empfohlen, da die Rolle der Vererbung nicht festgelegt wurde. Ein allgemeiner Überblick über Ihre Familienanamnese kann einen Einblick in Ihre Wahrscheinlichkeit geben, eine Autoimmunerkrankung zu entwickeln, es gibt jedoch keine spezifischen genetische Marker zur Diagnose der Erkrankung.

CBC und Entzündungsmarker

Patienten mit Bindegewebserkrankungen können Anzeichen einer leichten Anämie (geringe Anzahl sauerstofftragender roter Blutkörperchen), Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen, die die Blutgerinnung unterstützen) und Leukopenie (geringe Anzahl infektionsbekämpfender weißer Blutkörperchen) aufweisen. , die mit einem vollständigen Blutbild (CBC) nachgewiesen werden kann.

Erhöhte Entzündungsmarker wie die Erythrozytensedimentationsrate (ESR) oder das C-reaktive Protein (CRP) sind bei jeder Autoimmunerkrankung häufig.

Protein- und Antikörpertests

Spezifische Antikörper sind primäre Marker für Bindegewebserkrankungen. Ihr Blut wird auf antinukleäre Antikörper (ANA), Antikörper gegen U1-Ribonukleoprotein, Anti-DNA-Antikörper und Smith-Antikörper getestet.

Für ANA-Tests können verschiedene Arten von Immunoassays verwendet werden, von denen jeder seine eigenen Vor- und Nachteile hat. Beispiele beinhalten:

• IFA: Bevorzugte Methode, da sie sehr empfindlich ist, aber Fachwissen für die Interpretation erfordert
• ELISA: Die Ergebnisse sind leichter zu interpretieren und der Test ist allgemein verfügbar, aber nicht so empfindlich
• CLIA: Sensitiver als ELISA, aber nicht so empfindlich wie IFA, kann automatisiert werden
• Multiplex-Assay (LIA, MBA): Kann Cluster von Antikörpern analysieren

Das Messen von Muskelenzymen wie Kreatinkinase, Aminotransferasen und Milchsäuredehydrogenase kann helfen, Symptome einer Myositis zu erkennen.

Urintest

Eine Urinanalyse ist nützlich für Patienten mit Bindegewebserkrankungen und Nierenerkrankungen. Erhöhtes Protein, rote Blutkörperchen oder weiße Blutkörperchen können im Urin gefunden werden.

Gewebebiopsie

Gewebebiopsien können bei der Diagnose verschiedener Bindegewebserkrankungen, einschließlich Lupus und Myositis, hilfreich sein. Hautveränderungen treten bei 80% der Lupus-Patienten auf, und bestimmte Merkmale können bestimmten varianten Subtypen von Lupus zugeschrieben werden.

Bei entzündlicher Myositis sind Muskelbiopsien erforderlich. Mikroskopische Beobachtungen wie die Dicke und Anordnung von Kollagenfasern, Ödeme innerhalb der Gefäßwände oder das Vorhandensein bestimmter Immunzellen helfen, eine klarere Diagnose zu stellen und Informationen über das Krankheitsstadium und das Fortschreiten zu liefern.

Gelenkflüssigkeitsanalyse

Eine Gelenkflüssigkeitsanalyse bewertet die Synovialflüssigkeit auf Mikroorganismen, Immunzellen (wie Leukozyten), Amyloidfragmente, Fettkügelchen und andere Biomarker, um eine bestimmte Diagnose anzuzeigen. Ein detaillierter Blick auf die Flüssigkeit in den Gelenken hilft bei der Unterscheidung zwischen entzündlicher Arthritis wie Gicht oder rheumatoider Arthritis, Osteoarthritis oder septischer Arthritis aufgrund einer Infektion.

Bildgebung

Verschiedene Bildgebungsmodalitäten wie die funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT), die Positronenemissionstomographie (PET-Scans), die Computertomographie (CAT-Scans) oder Röntgenstrahlen können Gewebe unter der Haut auf schwerwiegendere Anzeichen einer Bindegewebserkrankung untersuchen , wie Flüssigkeit um die Lunge oder Probleme mit der Gehirnfunktion.

Beispielsweise kann die Ultraschallbildgebung mit Farbduplex den Ärzten einen genaueren Blick auf die Weichteile des Halses ermöglichen, einschließlich der zervikalen Lymphknoten und Speicheldrüsen.

Ihr Anbieter kann mithilfe der Bildgebung nach Sklerodermie (gekennzeichnet durch übermäßige Kollagenablagerungen in Haut, Blutgefäßen oder anderen Organen) oder Schilddrüsenveränderungen sowie nach Muskelschwäche aufgrund von Myositis suchen.

Sind Bildgebungstests notwendig?

Im Allgemeinen sind möglicherweise keine bildgebenden Verfahren für eine Erstdiagnose von Bindegewebserkrankungen erforderlich. Wenn jedoch Probleme im Zusammenhang mit dem Fortschreiten der Krankheit auftreten (z. B. Tumorwachstum, Lungenerkrankungen oder kognitive Probleme), ist die Bildgebung hilfreich, um Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Für pädiatrische Patienten ist die Bildgebung kritischer, da Bindegewebserkrankungen zu langfristigen Entwicklungsverzögerungen führen können. Pädiatrische Spezialisten können mithilfe der Thorax-Radiographie die Lunge untersuchen, Barium-Schluck-Tests für die Speiseröhre, Echokardiographie zur Abschätzung des arteriellen Drucks in der Lunge und Nierenultraschall für die Nierenfunktion.

Differenzialdiagnose

Viele der mit Bindegewebsstörungen verbundenen Merkmale treten auch bei Verletzungen oder anderen körperlichen und geistigen Erkrankungen auf.

Nur weil Sie Schmerzen, Müdigkeit, Hautveränderungen, Schwellungen oder Gedächtnisprobleme haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie an einer Autoimmunerkrankung leiden. Es ist möglich, dass Fibromyalgie, Allergien, Stressverletzungen oder sogar Depressionen Ihre Symptome verursachen.

Um eine Bindegewebserkrankung zu diagnostizieren, muss Ihr Arzt eine Vielzahl von Faktoren überprüfen. Sie möchten niemals das Schlimmste annehmen, wenn Sie herausfinden möchten, warum Sie sich nicht gut fühlen. Bitten Sie stattdessen einen qualifizierten Fachmann um Hilfe, um Sie zu einem geeigneten Diagnose- und Behandlungsplan zu führen, mit dem Sie die Kontrolle über Ihre Gesundheit wiedererlangen können.