Gentests auf Brustkrebs

Wenn Sie unmittelbare Verwandte haben, bei denen Brustkrebs (und möglicherweise einige andere Krebsarten) diagnostiziert wurde, sollten Sie mit Ihrem Arzt über Gentests sprechen, um festzustellen, ob Sie eine genetische Mutation tragen, die Ihr Krankheitsrisiko erhöht. Gentests können auch für diejenigen von Vorteil sein, bei denen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, unabhängig von der Familienanamnese.

Fast 10% aller in den USA diagnostizierten Brustkrebserkrankungen stehen im Zusammenhang mit genetischen Mutationen. Einige genetische Mutationen werden vererbt, während andere somatisch sind. Dies bedeutet, dass sie auf Genveränderungen im Laufe des Lebens zurückzuführen sind, die nicht auftreten repariert.

Genmutationen im Zusammenhang mit Brustkrebs

Frauen und Männer, die mutierte Versionen der BRCA1- und BRCA2-Gene haben, haben ein überdurchschnittliches Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Diese Gene sind auch mit einem höheren Risiko für Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs sowie Eierstockkrebs verbunden. Insbesondere ein enger Verwandter mit Eierstockkrebs gibt Anlass zur Sorge über ein erhöhtes Brustkrebsrisiko.

Mit fortschreitender Genforschung finden Wissenschaftler andere Gene, die auf ein Risiko für Brust- und andere Krebsarten sowie auf gutartige Erkrankungen hinweisen. Andere Gene, die mit Brustkrebs assoziiert sein können, umfassen ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 und TP53.

Einige Tests konzentrieren sich auf einen bestimmten Bereich eines Gens, um nach einer Mutation zu suchen, während andere ein gesamtes Gen analysieren. Panel-Tests, wie sie genannt werden, untersuchen eine Reihe von Genen für Mutationen. Diese Tests können nur zwei Gene oder bis zu 25 bis 30 umfassen.

In einer klinischen Umgebung werden die Tests an einer Blutprobe durchgeführt; Eine genetische Beratung wird in der Regel empfohlen, da die Ergebnisse lebensverändernd sein können.

Motivationen für Gentests

Personen, die aufgrund der Diagnose von Verwandten über ihr Brustkrebsrisiko besorgt sind, sollten einen genetischen Berater aufsuchen, um ihre Familiengesundheitsgeschichte sowie andere Faktoren zu besprechen und festzustellen, ob ein Gentest hilfreich wäre.

Zu den Risikogruppen gehören Personen mit:

• Aschkenasische jüdische Abstammung (ost- und mitteleuropäisch)
• Eine oder mehrere BRCA-positive Verwandte, weiblich oder männlich
• Brustkrebs bei zwei oder mehr nahen Verwandten (unmittelbare Familie)
• Familienmitglieder, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde
• Ein unmittelbares Familienmitglied mit Krebs in beiden Brüsten
• Mehrere familiäre Fälle von Eierstockkrebs

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann eine Blutprobe getestet werden, damit Ihr Arzt die effektivste, zeitnaheste und geeignetste Behandlung entwickeln kann, um Ihren Krebs abzutöten und ein Wiederauftreten zu verhindern.

Zum Beispiel bedeutet die BRCA1-Mutation, dass Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit dreifach negativen Brustkrebs entwickeln. Dieser Typ spricht nicht auf eine Hormontherapie oder bestimmte Arten von Krebsmedikamenten an. Es ist jedoch wahrscheinlicher als bei einigen Krebsarten, dass sie gut auf eine Chemotherapie ansprechen. Alle jungen Frauen und alle Frauen, bei denen neu ein dreifach negativer Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollten einen Gentest erhalten, da dies ihre Behandlung beeinflussen könnte.

Gentests können aus verschiedenen Gründen durchgeführt werden, unter anderem aus folgenden Gründen:

• Stellen Sie fest, ob Sie die mutierten BRCA-Gene haben
• Bewerten Sie die Auswahlmöglichkeiten für die Prävention
• Passen Sie die Behandlungsoptionen an
• Vermeiden Sie Über- oder Unterbehandlung
• Reduzieren Sie die Nebenwirkungen der Behandlung
• Holen Sie sich die richtige Behandlung, um ein Wiederauftreten zu verhindern

Die Entscheidung treffen

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, ist es aus den oben genannten Gründen ratsam, sich testen zu lassen - sofern dies von Ihrem Arzt empfohlen wird.

Aber wenn Sie keinen Brustkrebs haben, kann diese Entscheidung etwas schwieriger sein. Während das Wissen, ob Sie die BRCA-Gene haben, für einige Frauen eine Stärkung sein kann, kann es bei anderen Frauen Angst und Furcht auslösen. Das heißt, wenn Sie positiv testen, können Sie sich Sorgen über eine zukünftige Brustkrebsdiagnose machen (die möglicherweise kommt oder nicht).

Vielleicht möchten Sie in Betracht ziehen, sich nicht testen zu lassen, wenn Sie der Meinung sind, dass positive Tests für Sie emotional zu schwierig sind.

Kosten

Die vollständige Sequenzierung beider BRCA-Gene, bei der nach Mutationen gesucht wird, die zwischen ihnen auftreten könnten, kostet etwa 2.400 US-Dollar. Das Testen nur der drei häufigsten BRCA-Mutationen kostet etwa 650 US-Dollar.

Medicaid übernimmt nicht die Kosten des Tests. Wenn Sie versichert sind, hängt der Versicherungsschutz von Ihrem Anbieter und Ihrem Plan ab.

Wenn die Finanzen ein Problem darstellen, können Sie Tests zu Hause in Betracht ziehen. Diese Optionen kosten zwischen 295 und 1.200 US-Dollar. Möglicherweise können Sie FSA-Dollars (Flexible Spending Account) verwenden, wenn Sie diese haben. Einige Versicherer decken möglicherweise einen klinischen Gentest ab, wenn ein Heimkit ein positives Ergebnis liefert.

DIY-Tests: Wichtige Überlegungen

Do-it-yourself-Gentestkits sind bequem und kostengünstiger als klinische Tests. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass sie nicht so zuverlässig sind wie Labortests. Von Medizinern verwendete Labore müssen die Bundesvorschriften in Bezug auf Testverfahren, Qualitätskontrolle und Personal befolgen. Dies gilt nicht für diese Kits. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) warnt davor, dass Tests zu Hause nicht als Ersatz für die Beurteilung durch Ihren Arzt angesehen werden sollten und DIY-Ergebnisse immer klinisch bestätigt werden sollten.

Ergebnisse

Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, kann Ihr Arzt ihn für Sie bestellen. Sie geben eine Blut- oder Gewebeprobe, die zum Testen an ein spezielles Labor geschickt wird. Die Ergebnisse werden in vier oder fünf Wochen zurückgegeben, und Sie werden sich wahrscheinlich mit einem genetischen Berater treffen, um zu überprüfen und zu diskutieren, was der Test gefunden hat.

Sie erhalten auch eine schriftliche Zusammenfassung Ihrer Testergebnisse. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Ergebnisse und Optionen zur Vorbeugung oder Behandlung verstehen.

Wenn Sie positiv auf ein abnormales BRCA1-, BRCA2- oder PALB2-Gen testen und noch nie Brustkrebs hatten, besteht ein überdurchschnittliches Risiko, dass Sie es im Laufe Ihres Lebens entwickeln.

Das durchschnittliche lebenslange Brustkrebsrisiko für Frauen liegt bei etwa 12%.

• Bei Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation liegt das Risiko zwischen 69% und 72%. Das Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs beträgt 17% bis 44%, gegenüber knapp 2% für die Allgemeinbevölkerung.
• Frauen mit einem abnormalen PALB2-Gen haben ein lebenslanges Risiko von 33% bis 58%, an Brustkrebs zu erkranken.

Darüber hinaus mit einer abnormalenBRCA1, BRCA2, oderPALB2Das genetische Testergebnis bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben, bei 50% liegt.

Es ist auch wichtig zu wissen, dass ein negativer Test nicht bedeutet, dass Sie nicht weiter an Brustkrebs erkranken. Möglicherweise haben Sie eine andere verwandte Mutation, die noch nicht bekannt ist oder auf die sie getestet wurde. Darüber hinaus können andere Faktoren, die nicht mit Genen zusammenhängen, Ihr Risiko beeinflussen, wie z. B. Alter und Menopausenstatus.

Erzählen Sie Ihren Lieben

Das Erhalten eines positiven Testergebnisses hat höchstwahrscheinlich emotionale Auswirkungen, nicht nur auf Sie, sondern auch auf andere Mitglieder Ihrer Familie (wenn Sie dies mitteilen möchten). Sie können sich Sorgen um Ihre Gesundheit machen, aber auch um ihre eigene, wenn sie Blutsverwandte sind.

Möglicherweise möchten Sie Ihre Familienmitglieder dringend bitten, sich testen zu lassen und in Strategien zur Brustkrebsprävention zu investieren. Erinnern Sie sich jedoch daran, dass jede Person diese Informationen anders verarbeitet und die für sie richtige Entscheidung trifft.

Nächste Schritte

Was Sie mit Ihren Ergebnissen tun, hängt davon ab, ob bei Ihnen bereits Krebs diagnostiziert wurde oder nicht, von den Empfehlungen Ihres Arztes (basierend auf Ihrer allgemeinen Gesundheit, Ihrem Alter und Ihrer Vorgeschichte) und Ihren persönlichen Wünschen.

Überwachung und Prävention

Möglicherweise müssen Sie nur nachuntersuchen, um wachsam zu bleiben und regelmäßige Mammogramme zu erstellen und Selbstuntersuchungen der Brust durchzuführen, um die Wahrscheinlichkeit einer Früherkennung zu erhöhen.

Positive Ergebnisse können Sie dazu motivieren, sich stärker der Änderung veränderbarer Risikofaktoren für Brustkrebs zu widmen, wie z.

• Alkoholkonsum
• Rauchen
• Bewegungsmangel
• Diät

Prophylaktische Maßnahmen

Auf der anderen Seite können Sie einen positiven Test auf BRCA1 oder BRCA2 als wichtigen Aufruf zum Handeln ansehen (dasselbe gilt für Ihren Arzt). Zu wissen, dass Sie sogar ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben, kann ausreichen, um Hormontherapien anzuwenden oder eine prophylaktische Mastektomie durchzuführen, um Ihre Brüste zu entfernen, bevor die Krankheit die Möglichkeit hat, zuzuschlagen.

Hormonelle Drogen

Es wurde gezeigt, dass vier verschiedene Hormontherapeutika das Risiko für hormonrezeptorpositiven Brustkrebs bei Hochrisikofrauen verringern. Zwei sind selektive Östrogenrezeptormodulatoren (SERMs) und zwei sind Aromatasehemmer. Sie sind:

• Nolvadex (Tamoxifen)
• Evista (Raloxifen)
• Aromasin (Exemestan)
• Arimidex (Anastrozol)

Diese Medikamente haben alle Nebenwirkungen und damit verbundene Risiken. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt darüber, welches für Sie am besten geeignet ist, und wägen Sie die Risiken sorgfältig gegen die Vorteile ab.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Medikamente Ihr Risiko, an Hormonrezeptor-negativem Brustkrebs zu erkranken, nicht senken.

Chirurgie

Einige Frauen, die positiv getestet wurden, entscheiden sich für eine vorbeugende Doppelmastektomie, um das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs zu senken. Die chirurgische Entfernung beider Brüste scheint für einige extrem, für andere jedoch ein beruhigendes Gefühl.

Die chirurgische Brustentfernung verringert das Brustkrebsrisiko um etwa 90%. Die vorbeugende Entfernung Ihrer Eierstöcke und Eileiter (Oophorektomie) kann Ihr Brustkrebsrisiko weiter senken, solange Sie nicht in den Wechseljahren sind.

Eine Operation ist mit eigenen Risiken und Kosten verbunden, daher ist dies keine leichte Entscheidung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Ihre Möglichkeiten und besprechen Sie Ihre Wahl mit Ihren Lieben.

Das heißt, während andere Menschen eine starke Meinung darüber haben, was Sie tun sollten, ist es Ihr Körper und Ihre Gesundheit.Du bist derjenige, der sich mit jeder Wahl, die du triffst, wohlfühlen muss.

Wenn Sie bereits diagnostiziert wurden

Ihre Testergebnisse können Ihren Behandlungsplan beeinflussen, wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde. Wenn Ihr Onkologe die Mutationen kennt, die den Weg für das Wachstum von Krebszellen ebnen, kann er die Optionen eingrenzen, die für Ihr genetisches Profil am besten geeignet sind.

Zum Beispiel kann Ihr Arzt nach Angaben des National Cancer Institute Medikamente wie PARP-Inhibitoren vorschlagen, die "das Wachstum von Krebszellen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation hemmen".

Genetische Diskriminierung

Es ist denkbar, dass Sie aufgrund Ihrer genetischen Testergebnisse diskriminiert werden, wenn Sie sich für eine Lebensversicherung oder einen Job bewerben. Bisher war dies jedoch kein großes Problem

Das Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA) wurde 2008 in das Gesetz aufgenommen, das die meisten Amerikaner vor Diskriminierung aufgrund ihrer genetischen Informationen in Bezug auf Krankenversicherung und Beschäftigung schützt.