Die häufigsten Arten von Zwergwuchs

Zwergwuchs ist ein Zustand, der durch Kleinwuchs gekennzeichnet ist und normalerweise zu einer Erwachsenengröße von vier Fuß, 10 Zoll oder weniger führt. Für Kinder bedeutet dies, dass sie unterhalb der Höhenwachstumskurve für ihr Alter liegen, die unter dem 3. Perzentil liegen würde.

Die Begriffe, die normalerweise von Menschen mit dieser Erkrankung bevorzugt werden, sind eher "kleinwüchsig" oder "kleine Person" als "Zwerg". Der Begriff "Zwerg" wird von vielen Menschen als anstößig angesehen.

Typen

Mehr als 300 verschiedene Zustände können Zwergwuchs verursachen. Die Arten von Zwergwuchs haben unterschiedliche Ursachen und physikalische Eigenschaften, obwohl sie alle durch Kleinwuchs gekennzeichnet sind. Die meisten Erkrankungen sind genetisch bedingt und bei der Geburt vorhanden. Es gibt zwei Hauptkategorien des Zwergwuchses:

• Überproportionaler Zwergwuchs: Dies bedeutet, dass eine Person einige durchschnittlich große Körperteile wie Kopf und / oder Rumpf und einige kürzer als normale Körperteile wie Beine und Arme hat. Die häufigste Art von unverhältnismäßigem Zwergwuchs - und die häufigste Art von Zwergwuchs im Allgemeinen - ist die Achondroplasie, bei der eine Person einen normal großen Oberkörper und kurze Gliedmaßen hat.
• Proportionaler Zwergwuchs: Dies bedeutet, dass die Person überall überdurchschnittlich klein ist. Wachstumshormonmangel-Zwergwuchs, Urzwergwuchs und Seckel-Syndrom sind alle Arten von proportionalem Zwergwuchs.

Zwergwuchs ist eine relativ seltene Erkrankung, und jede einzelne Art von Zwergwuchs ist noch seltener.

Achondroplasie

Achondroplasie macht 70% aller Fälle von Zwergwuchs aus und betrifft etwa eines von 25.000 bis 30.000 Neugeborenen. Bei Achondroplasie gibt es ein Problem mit dem Gen, das es dem Körper ermöglicht, Knorpel während des Wachstums in Knochen umzuwandeln, insbesondere in den langen Knochen . Zu den körperlichen Merkmalen dieser Art von Zwergwuchs gehören:

• Relativ langer Kofferraum
• Kurze Arme und Beine
• Kurze Hände und Finger mit Ring und Mittelfinder
• Überproportional großer Kopf mit hervorstehender Stirn
• Große, hervorstehende Stirn
• Beugte Beine
• Gebogener Rücken

Viele Menschen mit Achondroplasie haben einen Hydrozephalus, der im Gehirn flüssig ist. Typischerweise ist der mit Achondroplasie assoziierte Hydrozephalus mild, aber wenn er schwerwiegend oder anhaltend ist, kann ein Shunt platziert werden. Einige Menschen mit Achondroplasie haben auch Apnoe oder Schlafapnoe, bei denen es sich um periodische Episoden unterbrochener Atmung handelt.

Andere

Beispiele für andere Arten von Zwergwuchs sind:

• Diastrophischer Zwergwuchs, der einige Knochenanomalien wie eine Gaumenspalte umfasst
• Spondyloepiphysäre Dysplasien (SEC), zu denen Gaumenspalten, Tonnenbrust und Keulenfüße gehören können
• Primordialer Zwergwuchs, der verschiedene genetische Störungen wie das Russell-Silver-Syndrom und das Seckel-Syndrom umfasst
• Hypopituitarismus
• Jeune-Syndrom
• Hurler-Syndrom
• Schwartz-Jampel-Syndrom
• Pseudoachondroplasie, die sich genetisch von Achondroplasie unterscheidet und durch normal große Kopf- und Knochenprobleme gekennzeichnet ist

Ursachen

Zwergwuchs kann durch eine genetische Erkrankung oder durch eine medizinische oder hormonelle Erkrankung verursacht werden.

• Mutationen: Die Mehrheit der Menschen mit Zwergwuchs hat Genmutationen, bei denen es sich um Veränderungen in bestimmten Genen handelt. Diese Mutationen beeinträchtigen die normale Entwicklung und können das Wachstum von Knorpel und Knochen im Körper beeinflussen. Da Arme und Beine die längsten Knochen haben, führt jede Störung der normalen Knochenentwicklung normalerweise zu kürzeren Gliedmaßen, was zu Kleinwuchs führt.
• Genetik: Jede genetische Veränderung, die Zwergwuchs verursacht, kann von den Eltern geerbt werden oder sich während der Entwicklung des Fötus entwickeln. Es gibt verschiedene Vererbungsmuster, weil es so viele verschiedene Ursachen für Zwergwuchs gibt. Zwei kleinwüchsige Menschen können ein nicht zwergartiges Kind haben, während mittelgroße Eltern ein Kind mit Achondroplasie zur Welt bringen können.
• Medizinische Ursachen: Einige nicht genetische Arten von Zwergwuchs können durch einen Wachstumshormonmangel verursacht werden oder sie können auftreten, wenn der Körper eines Babys oder Kindes nicht die Nährstoffe erhält, die für Wachstum und ordnungsgemäße Entwicklung benötigt werden. Diese Fälle können normalerweise von einem Spezialisten behandelt werden.

Diagnose

Es gibt einige Arten von Zwergwuchs, die früh in der Schwangerschaft mit Gentests diagnostiziert werden können.

Einige Fälle von Achondroplasie können in den späten Stadien der Schwangerschaft mithilfe von Ultraschall diagnostiziert werden.

Ultraschall kann überdurchschnittlich kurze Arme und Beine zeigen sowie ob der Kopf des wachsenden Babys überdurchschnittlich groß ist. Oft kann Zwergwuchs jedoch erst nach der Geburt diagnostiziert werden.

Behandlung

Zwergwuchs selbst ist keine Krankheit und daher gibt es keine "Heilung". Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben normale Intelligenz und führen ein gesundes, aktives Leben. Die Zustände, die Zwergwuchs verursachen, können jedoch gesundheitliche Komplikationen verursachen, insbesondere solche, die die Wirbelsäule und die unteren Gliedmaßen betreffen.

Einige medizinische Probleme werden operiert, normalerweise am Rücken, Nacken, Bein, Fuß oder Mittelohr.

Prävention und Behandlung dieser Gesundheitsprobleme können zur Verbesserung der Lebensqualität und des Überlebens beitragen.

Wenn ein Kind sehr klein ist, erhält es möglicherweise keine Diagnose von Zwergwuchs, wenn es außer Kleinwuchs keine anderen Merkmale gibt. Viele Menschen, die sich auf der kurzen Seite des normalen Wachstumsspektrums befinden, haben keinen Zwergwuchs.