Neugeborenen-Screening auf genetische und Stoffwechselstörungen

Das Neugeborenen-Screening ist wichtig für die Früherkennung erblicher genetischer und metabolischer Störungen, damit Ärzte betroffene Babys präventiv behandeln oder behandeln können, um Krankheiten, Behinderungen oder den Tod zu verringern. Das Screening wird kurz nach der Geburt durchgeführt und umfasst neben einem nicht-invasiven Hörtest einen einfachen Bluttest.

Derzeit gibt es in den Vereinigten Staaten 35 genetische und Stoffwechselstörungen, für die ein Screening empfohlen wird, und 26 sekundäre Störungen, für die ein Screening durchgeführt werden kann. Die Liste der Neugeborenen-Screening-Tests kann je nach Bundesstaat variieren, wobei die meisten mindestens 30 durchführen.

Geschichte

Das Konzept des Neugeborenen-Screenings begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines genetischen Screening-Tests auf Phenylketonurie, einen metabolischen Geburtsfehler. Die innovative Methode und das Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier machten ein breites Screening nicht nur rentabel, sondern auch kostenintensiv. Wirksam.

Seitdem wurden viel mehr blutbasierte Screening-Tests entwickelt, einschließlich neuerer Tandem-Massenspektrometrie-Technologien (MS / MS), mit denen mit nur wenigen Tropfen getrockneten Blutes mehrere Erkrankungen untersucht werden können.

Im Gegensatz zu herkömmlichen Blutuntersuchungen, die einzeln ausgewertet werden müssen, kann MS / MS ein breites Spektrum angeborener Anomalien mithilfe eines als Massenspektrometer bezeichneten Geräts erkennen, das Enzyme und Proteine ​​anhand von Mustern gebrochenen Lichts identifiziert.Durch den Vergleich der Ergebnisse mit einem Referenzbereich erwarteter Werte können Labortechniker mit hoher Genauigkeit bestätigen, ob eine genetische oder metabolische Störung vorliegt, normalerweise innerhalb von zwei oder drei Minuten.

Zusätzlich zu blutbasierten Tests wird das Gehör routinemäßig untersucht, um einen Hörverlust bei Neugeborenen festzustellen. Die Hörtests sind nicht invasiv und dauern nur wenige Minuten.

Heute werden über 98% der vier Millionen Neugeborenen, die jährlich in den USA geboren werden, in der ersten Lebenswoche auf mehr als 30 behandelbare genetische, metabolische, endokrine und Infektionskrankheiten getestet.

Neugeborenen-Screening-Gesetze

Der Beratende Ausschuss für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern (ACHDNC) gibt regelmäßige Empfehlungen heraus, die als Recommended Universal Screening Panel (RUSP) bekannt sind und die Kernbedingungen auflisten, für die das Neugeborenen-Screening dringend empfohlen wird, und Sekundärbedingungen, für die das Screening optional ist.

Während alle 50 Bundesstaaten und der District of Columbia Neugeborenen-Screening anbieten, gibt es kein Bundesgesetz, das solche Screenings regelt. Aus diesem Grund können Staaten entscheiden, die im RUSP aufgeführte Gruppe von Störungen zu ändern und / oder die Verantwortung für Tests vom Staat auf den einzelnen Arzt oder die Einrichtung zu verlagern. Dies kann in einigen Staaten zu einem erheblichen Mangel an Gerechtigkeit führen.

Ab 2017 überprüfen 49 Bundesstaaten und der District of Columbia 30 oder mehr der vom ACHDNC empfohlenen Kernbedingungen. Andere Bundesstaaten wie Kalifornien überprüfen mehr als den Kern 34 und reduzieren auf diese Weise ihre jährliche Gesundheitsversorgung erheblich Kosten.

Die Finanzierung von Screening-Programmen fordert weiterhin viele staatliche Gesetzgeber heraus. Um dies zu überwinden, wurde im Mai 2019 im US-Repräsentantenhaus ein Gesetz namens Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act eingeführt, um die aktuellen Neugeborenen-Screening-Initiativen in den USA zu verbessern und zu erweitern.

Kern- und Sekundärscreening

Ab Juli 2018 gibt es 35 Kernbedingungen, die vom ACHDNC empfohlen werden, in Routineuntersuchungen einbezogen zu werden, und 24 Sekundärbedingungen, die auf der Grundlage der Verfügbarkeit wirksamer Behandlungen berücksichtigt werden sollten.

• Propionazidämie

• Methylmalonazidämie (Methylmalonyl-CoA-Mutase)

• Methylmalonazidämie (Cobalaminstörungen)

• Isovaleric Azidämie

• 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

• 3-Hydroxy-3-methylglutarsäureurie

• Holocarboxylase-Synthase-Mangel

• Beta-Ketothiolase-Mangel

• Glutarazidämie Typ I.

• Carnitinaufnahme / Transportfehler

• Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

• Sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

• Langkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

• Trifunktioneller Proteinmangel

• Argininosuccinic Azidurie

• Citrullinämie Typ I.

• Ahornsirupkrankheit

• Homocystinurie

• Phenylketonurie

• Tyrosinämie Typ I.

• Primäre angeborene Hypothyreose

• Angeborene Nebennierenhyperplasie

• Sichelzellenanämie (SS-Krankheit)

• Sichel-Beta-Thalassämie

• Sichelzellenkrankheit (SC-Krankheit)

• Biotinidase-Mangel

• Kritische angeborene Herzkrankheit

• Mukoviszidose

• Galaktosämie

• Glykogenspeicherkrankheit Typ II

• Angeborener Hörverlust

• Schwere kombinierte Immundefekte

• Mukopolysaccharidose Typ 1

• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

• Muskelatrophie der Wirbelsäule aufgrund homozygoter Deletion

  
  

• Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

• Malonazidämie

• Isobutyrylglycinurie

• 2-Methylbutyrylglycinurie

• 3-Methylglutaconsäureurie

• 2-Methyl-3-hydroxybuttersäureurie

• Kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

• Mittel- / kurzkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

• Glutarazidämie Typ II

• Mittelkettiger Ketoacyl-CoA-Thiolase-Mangel

• 2,4 Dienoyl-CoA-Reduktase-Mangel

• Carnitin-Palmitoyltransferase-Typ-I-Mangel

• Carnitin-Palmitoyltransferase-Typ-II-Mangel

• Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

• Argininämie

• Citrullinämie Typ II

• Hypermethioninämie

• Gutartige Hyperphenylalaninämie

• Biopterin-Defekt in der Cofaktor-Biosynthese

• Biopterin-Defekt bei der Cofaktor-Regeneration

• Tyrosinämie Typ II

• Tyrosinämie Typ III

• Verschiedene andere Hämoglobinopathien

• Galactoepimerase-Mangel

• Galactokinase-Mangel

• T-Zell-bedingte Lymphozytenmängel

Wie wird das Screening durchgeführt?

Der Prozess des Neugeborenen-Screenings ist relativ schnell und einfach. Zwischen 24 Stunden und sieben Tagen nach der Geburt werden ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Kindes entnommen und auf eine spezielle Karte gelegt. Das Papier wird zum Testen an ein spezialisiertes Labor geschickt.

Die Ergebnisse der Blutuntersuchungen werden innerhalb von zwei bis sieben Tagen an den Kinderarzt des Kindes gesendet. Wenn einer der Tests positiv ausfällt, werden weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Eltern müssen die Tests nicht anfordern; Sie sollten automatisch durchgeführt werden.

Zusätzlich zu blutbasierten Tests wird ein Hörtest durchgeführt, um den Hörverlust festzustellen. Es ist ein nicht-invasiver Test, der nur etwa fünf bis 10 Minuten dauert.

Es gibt zwei Standardmethoden zur Erkennung von Hörverlust bei Neugeborenen:

• Otoakustische Emissionen (OAE): Ein Miniaturkopfhörer und ein Mikrofon können das Hören bestätigen, wenn Geräusche vom Gehörgang reflektiert werden.
• Auditory Brain Stem Response (ABR): Elektroden am Kopf des Neugeborenen können das Vorhandensein oder Fehlen einer Reaktion des Gehirns auf Geräusche erkennen.

Ein Wort von Verywell

Bei vielen angeborenen Störungen werden die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt des Kindes sichtbar. Durch frühzeitiges Erkennen dieser Zustände kann eine Behandlung durchgeführt werden, um eine Schädigung des Herzens, der Lunge, der Nieren, des Nervensystems oder eines anderen betroffenen Organs zu verhindern.

Wenn Sie in der Familienanamnese eine angeborene Störung haben, teilen Sie dies Ihrem Frauenarzt mit, damit Tests bestellt werden können, wenn sie nicht bereits im vorgeschriebenen Screening enthalten sind.