Forscher entwickeln Hauttest mit Potenzial zur Diagnose der Parkinson-Krankheit

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Die zentralen Thesen

• Ein von Forschern der Iowa State University entwickelter Hauttest ist vielversprechend für die schnelle und genaue Diagnose der Parkinson-Krankheit.
• Es identifiziert das Vorhandensein von fehlgefalteten Apha-Synuclein-Proteinen, ein verräterisches Zeichen von Parkinson.
• Die Parkinson-Krankheit im Frühstadium kann schwierig zu diagnostizieren sein, da ihre Symptome häufig die anderer Krankheiten und Störungen imitieren oder auf das Altern zurückzuführen sind.

Die Parkinson-Krankheit (PD) ist äußerst schwer zu diagnostizieren, so dass nur eine Autopsie als endgültiger Beweis für ihre Anwesenheit im Gehirn dienen kann. Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass ein Kader von Wissenschaftlern den Code geknackt haben könnte.

Unter der Leitung von Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, angesehener Professor für biomedizinische Wissenschaften am Iowa State, entwickelten die Wissenschaftler einen einfachen Hauttest, der in der Lage zu sein scheint, Parkinson und ähnliche Krankheiten, die zusammen als „Parkinsonismus“ bezeichnet werden, mit einem hohen Wert zu diagnostizieren Genauigkeitsgrad. Die September-Studie wurde in der Zeitschrift veröffentlichtBewegungsstörungen.

Einige Herausforderungen bleiben bestehen, aber insgesamt sagt Kanthasamy zu Verywell: "Ich denke, wir haben einen großen Sprung gemacht, um einige periphere Biomarker für Parkinson, einschließlich der Parkinson-Krankheit, zu finden."

Die Parkinson-Krankheit ist durch Handzittern gekennzeichnet. Bradykinesie oder Steifheit der Gliedmaßen; und Beeinträchtigungen des Gleichgewichts und der Koordination. Es tritt gewöhnlich im Alter von etwa 60 Jahren auf, obwohl 5% bis 10% der Patienten an einer sogenannten „früh einsetzenden Krankheit“ leiden, was bedeutet, dass ihre Symptome vor ihrem 50. Lebensjahr begannen. Zusätzlich zum mittleren oder hohen Alter eine Familienanamnese von Parkinson ist ein weiterer wichtiger Risikofaktor für die Bewegungsstörung.

Haut testen

Mit dem technischen Namen "Echtzeit-Beben-induzierter Umwandlungstest" hat der Test, kurz "RT-QuIC" genannt, seltsame Ursprünge. Es wurde ursprünglich zur Diagnose der Rinderwahnsinnskrankheit entwickelt - einer tödlichen neurodegenerativen Störung, die durch Infektionserreger namens Prionen verursacht wird und erwachsene Rinder betrifft und in seltenen Fällen auf den Menschen übertragen werden kann. Das Forscherteam hat die klinische Technologie optimiert, um dies zu können erkennen nicht nur Prionen, sondern auch fehlgefaltete Alpha-Synuclein-Proteine ​​- die biologische Signatur der Parkinson-Krankheit.

"Alpha-Synuclein-Klumpen sind das bestimmende Merkmal der Parkinson-Krankheit", sagt Dr. med. Svjetlana Miocinovic, Assistenzprofessorin am Institut für Neurologie der Medizinischen Fakultät der Emory University in Georgia, gegenüber Verywell. „Die Parkinson-Krankheit wird definitiv nur bei einer Autopsie diagnostiziert, wenn im Gehirn Alpha-Synuclein-Klumpen beobachtet werden. Wir wissen nicht, warum Alpha-Synuclein verklumpt, aber wenn dies der Fall ist, führt dies zu neuronaler Dysfunktion und zum Tod, was schließlich zu Anzeichen und Symptomen der Parkinson-Krankheit führt. "

Entscheidend war jedoch, dass zwei der Autoren der Studie - Dr. med. Thomas Beach, Leiter des Civin-Labors am Banner Sun Health Research Institute in Arizona, und Dr. med. Charles Adler, Professor für Neurologie an der Mayo Clinic Arizona - dies feststellten Proteinklumpen sammeln sich in anderen Körpergeweben sowie im Gehirn, einschließlich der Haut, an. Mit diesem Wissen führten sie RT-QuIC-Tests an 50 Hautproben durch, von denen die Hälfte von Parkinson-Patienten entnommen worden war. Der Test identifizierte eine Proteinverklumpung bei 24 von 25 Parkinson-Patienten und nur bei einem von 25 Parkinson-Patienten - eine ermutigende Erfolgsrate von 96%, selbst angesichts der geringen Stichprobengröße.

"Diese Ergebnisse weisen auf eine enorm hohe Sensitivität und Spezifität hin, die für einen diagnostischen Test von entscheidender Bedeutung ist", sagte Adler in einem Artikel von Newswise. Infolgedessen sagte Kanthasay: "Wir glauben, dass großes Interesse an der möglichen Verwendung von Hautproben für die Diagnose besteht."

Während die Studie Hautproben von Menschen mit Parkinson im Spätstadium umfasste, ist Kanthamany zuversichtlich, dass sie in Kürze auch für Menschen mit Parkinson im Frühstadium gelten wird.

Obwohl "wir eine größere Stichprobe benötigen", sagt er, "haben wir einige Beweise dafür, dass [der Assay] frühe Stadien erkennen kann."

Während Mocinovic im Hauttest viel Potenzial sieht, fügt sie ein Wort der Vorsicht hinzu.

"[Es ist] auch wichtig zu berücksichtigen, dass es mehrere andere Krankheiten gibt, die Alpha-Synuclein-Klumpen aufweisen (in einer anderen Verteilung als die Parkinson-Krankheit), wie Lewy-Körper-Demenz und Multisystem-Atrophie", sagt sie sollte idealerweise in der Lage sein, zwischen der Parkinson-Krankheit und diesen Parkinson-ähnlichen Störungen zu unterscheiden. “

David K. Simon, MD, PhD, Professor für Neurologie an der Harvard Medical School, stimmt zu, dass die erste Aufgabe darin besteht, den Hauttest so zu verfeinern, dass er den Unterschied zwischen Parkinson und Parkinson-Typen wie PSP und MSA erkennen kann.

Dies sei "besonders relevant für MSA, da dies auch eine Apathie des Apucleins ist", sagt er gegenüber Verywell, was bedeutet, dass MSA auch durch Verklumpung von Alpha-Synuclein-Proteinen gekennzeichnet ist.

Kanthamany sagt, der Test habe noch keine Möglichkeit, zwischen diesen neurodegenerativen Störungen zu unterscheiden. Er ist jedoch optimistisch, dass er und sein Team einen entwickeln können.

"Ich denke, unser Ziel ist es, in der nächsten Reihe von Studien, an die wir denken, zu bestimmen:" Gibt es einen Unterschied in der Menge an aggregiertem Alpha-Synuclein in dieser unterschiedlichen Subpopulation von Krankheiten? ", Sagt Kanthamany. "Gibt es einen Unterschied in der Übereinstimmung mit den Bilddaten, einigen anderen klinischen Beobachtungen?" Wir sind dabei, diese Arbeit zu erledigen.

Was dies für Sie bedeutet

Dieser Hauttest könnte möglicherweise die Parkinson-Krankheit früher und genauer diagnostizieren. Es müssen jedoch weitere Tests durchgeführt werden, bevor der Hauttest genehmigt und allgemein verfügbar gemacht wird.

Das Problem der fehlenden Diagnose oder Fehldiagnose

Wenn dieser Hauttest weit verbreitet ist, kann er möglicherweise zu einem Anstieg der Anzahl erfolgreicher Diagnosen führen, die jedes Jahr gestellt werden.

"Die Parkinson-Krankheit ist nicht einfach zu diagnostizieren, da die Diagnose auf einer klinischen Bewertung basiert, dh auf der Anamnese und der körperlichen Untersuchung", sagt Miocinovic. „Man muss also die Parkinson-Krankheit vermuten, um die richtigen Fragen zu stellen und auf bestimmte Krankheitszeichen zu testen. Und schon früh deuten die Symptome möglicherweise nicht eindeutig auf die Parkinson-Krankheit hin. "

Viele frühe Symptome von Parkinson werden als Nebenprodukte des Alterungsprozesses abgetan. In einigen Fällen werden sie sogar vollständig einer anderen epidemiologischen Ursache zugeschrieben. Einige dieser Symptome sind:

• Verstopfung
• Inkontinenz
• Ruhelose Beine-Syndrom
• Reduzierter Geruchssinn

„Manchmal können andere Erkrankungen frühzeitig Parkinson imitieren, wobei einige der Erkrankungen, die häufig mit Parkinson verwechselt werden, progressive supranukleäre Lähmung oder PSP oder Atrophie multipler Systeme oder MSA sind, weil sie manchmal zu Beginn des Verlaufs sehr ähnlich aussehen können zu Parkinson “, sagt Simon. "Selbst Spezialisten für Bewegungsstörungen, die glauben, es sei Parkinson zu Beginn des Kurses, haben nicht so oft Recht, wie wir gerne glauben würden."

Diese große Fehlerquote hat immense Auswirkungen auf die Arbeit der Neurowissenschaftler, die die Krankheit in der Hoffnung untersuchen, erfolgreiche Behandlungen zu entwickeln.

"Die klinische diagnostische Genauigkeit für die Parkinson-Krankheit im Frühstadium war mit nur etwa 50-70% recht schlecht", sagt Beach gegenüber dem Artikel von Newswise. "Und da klinische Studien wirklich in einem frühen Stadium durchgeführt werden müssen, um weitere Hirnschäden zu vermeiden, wurden sie kritisch behindert, da sie einen großen Prozentsatz von Menschen einbezogen haben, die möglicherweise nicht tatsächlich an der Krankheit leiden."

Mit anderen Worten, es ist schwierig, nahezu unmöglich zu wissen, ob ein Medikament wie erwartet wirkt, wenn eine signifikante Anzahl der Personen, die es einnehmen, möglicherweise nicht an der Krankheit leidet, für die das Medikament entwickelt wurde. Durch die Bereitstellung genauerer Diagnosen würde ein „besserer diagnostischer Test uns helfen, diese krankheitsmodifizierenden Therapien zu entwickeln, indem geeignete Patienten in klinische Studien aufgenommen werden“, sagt Miocinovic.

Es gibt derzeit keine Heilung für Parkinson, obwohl Medikamente, chirurgische Eingriffe sowie physikalische, arbeits- und sprachtherapeutische Behandlungen zur Behandlung verfügbar sind.