Ein Überblick über juvenile myelomonozytische Leukämie

Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML) ist ein seltener und aggressiver Blutkrebs, der Säuglinge und Kleinkinder betrifft. JMML macht weniger als 1% der Leukämien im Kindesalter aus und wird im Allgemeinen im Alter von zwei Jahren diagnostiziert. Es ist mehr als doppelt so häufig bei Jungen wie bei Mädchen.

Istockphoto.com / Maksi Magier

JMML wird auch als juvenile chronische myeloische Leukämie (JCML), juvenile chronische granulozytäre Leukämie, chronische und subakute myelomonozytische Leukämie und infantile Monosomie 7 bezeichnet.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome von JMML hängen mit der Ansammlung abnormaler Zellen im Knochenmark und in den Organen zusammen. Sie können umfassen:

• Blasse Haut
• Wiederkehrende Fieber oder Infektionen
• Abnormale Blutungen oder Blutergüsse
• Geschwollener Bauch aufgrund einer vergrößerten Milz oder Leber
• Geschwollene Lymphknoten
• Ausschlag
• Verminderter Appetit
• Chronischer Husten
• Atembeschwerden
• Entwicklungsverzögerungen
• Knochen- und Gelenkschmerzen

Dies können auch Anzeichen und Symptome anderer nicht krebsartiger Erkrankungen sein. Wenn Sie sich Sorgen um die Gesundheit Ihres Kindes machen, sollten Sie am besten Ihren Arzt aufsuchen.

Krankheitsprogression

Der Verlauf von JMML kann von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Grundsätzlich gibt es drei verschiedene Arten, wie JMML handelt:

• Beim ersten Typ schreitet die Krankheit schnell voran.
• Beim zweiten Typ gibt es eine Übergangszeit, in der das Kind stabil ist, gefolgt von einem schnell fortschreitenden Verlauf.
• Beim dritten Typ können sich Kinder bessern und bis zu neun Jahre lang nur leicht symptomatisch bleiben. Zu diesem Zeitpunkt wird die Krankheit schnell fortschreiten, wenn sie nicht angemessen behandelt wird.

Ursachen

JMML tritt auf, wenn sich genetische Mutationen in der DNA des Knochenmarks entwickeln. Dies führt dazu, dass das Knochenmark unförmige weiße Blutkörperchen (nämlich Monozyten) produziert, die nicht reifen und sich schnell außer Kontrolle vermehren.

Wenn die Anzahl abnormaler Zellen zunimmt, beginnen sie, das Knochenmark zu übernehmen und stören seine Hauptaufgabe, gesunde rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen zu produzieren.

Wissenschaftler haben die spezifischen Kombinationen von Mutationen, die zur Auslösung von JMML erforderlich sind, noch nicht identifiziert, aber festgestellt, dass Mutationen derNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, undCBLGene treten bei 85% der Kinder mit JMML auf. Alle diese Mutationen können von den Eltern geerbt werden.

Kinder mit Neurofibromatose Typ I und Noonan-Syndrom haben ein erhöhtes JMML-Risiko. Tatsächlich haben bis zu 20,8% der mit JMML diagnostizierten Kinder auch das Noonan-Syndrom (eine seltene genetische Störung, die eine normale Entwicklung in verschiedenen Körperteilen verhindert).

Diagnose

Zur Diagnose von JMML untersuchen die Ärzte die Ergebnisse von Blutuntersuchungen sowie die Aspiration und Biopsie des Knochenmarks. Diese Proben können Gentests unterzogen werden, um die Mutationen zu identifizieren, die stark mit JMML assoziiert sind. Bestimmte Befunde weisen stark auf JMML hin:

• Eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen (insbesondere hohe Monozyten)
• Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie)
• Niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)
• Abnormalitäten in Chromosom 7

Bildgebende Tests (wie Röntgen, CT, MRT oder Ultraschall) können verwendet werden, um festzustellen, ob sich in der Brust eine Masse von Leukämiezellen befindet, die die Atmung oder die Durchblutung beeinträchtigen können.

Das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms wird dazu beitragen, JMML von einer ähnlichen Erkrankung zu unterscheiden, die als chronische myeloische Leukämie (CML) bezeichnet wird.

Behandlung

Im Gegensatz zu anderen Krebsarten spricht JMML tendenziell schlecht auf eine Chemotherapie an. Purinethol (6-Mercaptopurin) und Sotret (Isotretinoin) sind Arzneimittel, die mit geringem Erfolg eingesetzt wurden. Aufgrund des begrenzten Nutzens bei der Behandlung von JMML ist die Chemotherapie nicht der Standard.

Allogene Stammzelltransplantation ist die einzige Behandlung, die eine langfristige Heilung für JMML bieten kann. Ähnliche Erfolgsraten werden bei passenden Familienstammzellspendern oder passenden Nichtfamilienspendern beobachtet.

Untersuchungen legen nahe, dass die Rate des JMML-Rückfalls nach einer Stammzelltransplantation bis zu 50% betragen kann. Ein Rückfall tritt fast immer innerhalb eines Jahres auf. Trotz der entmutigenden Zahlen erreichen Kinder mit JMML nach einer zweiten Stammzelltransplantation häufig eine anhaltende Remission.

Die Rolle der Chirurgie bei der Behandlung von JMML ist umstritten. Ein von der Children’s Oncology Group (COG) herausgegebenes Protokoll empfiehlt die Entfernung der Milz (Splenektomie) bei Kindern mit JMML, die eine vergrößerte Milz haben. Es ist nicht bekannt, ob der langfristige Nutzen der Operation die Risiken überwiegt.

Trotz der Notwendigkeit einer aggressiven Behandlung geht es Kindern mit JMML viel besser als je zuvor. Eine Studie berichtete, dass die 5-Jahres-Überlebensrate für Kinder, die sich einer Stammzelltransplantation unterziehen, zwischen 50% und 55% liegt.

Täglich werden Fortschritte erzielt, um diese Zahlen zu verbessern.

Ein Wort von Verywell

Als Eltern ist es am schwierigsten, sich vorzustellen, dass Ihr Baby oder Kind krank wird. Diese Art von Krankheit kann das Kind und den Rest der Familie enorm belasten. Möglicherweise haben Sie Schwierigkeiten, Ihren Kindern eine komplizierte Situation zu erklären, ohne Ihren Kopf selbst darum wickeln zu können.

Nutzen Sie alle von Ihrem Krebszentrum angebotenen Selbsthilfegruppen oder Ressourcen sowie die Unterstützung von Angehörigen, Freunden, Familienmitgliedern und Nachbarn. Während Sie und Ihre Familie möglicherweise eine Vielzahl von Emotionen und Gefühlen erleben, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Hoffnung auf eine Heilung besteht und dass einige Kinder mit JMML weiterhin ein gesundes und produktives Leben führen.

Leukämie-Arzt Diskussionsleitfaden

Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.

Senden Sie an sich selbst oder einen geliebten Menschen.

Dieser Doctor Discussion Guide wurde an {{form.email}} gesendet.

Es gab einen Fehler. Bitte versuche es erneut.