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Die zentralen Thesen
- ADHS scheint verschiedene Gene bei Schwarz-Weiß-Menschen zu beeinflussen.
- Die Ergebnisse könnten dazu beitragen, in Zukunft gezieltere Medikamente zu entwickeln.
Forscher des Kinderkrankenhauses von Philadelphia stellten fest, dass es möglicherweise wichtige genetische Unterschiede bei den Ursachen der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zwischen schwarzen und weißen Patienten gibt.
Die Studie, die in der Zeitschrift veröffentlicht wurdeWissenschaftliche Berichteerzeugten Gesamtgenomsequenzen bei 875 Personen, darunter 205, bei denen ADHS diagnostiziert wurde. Die ADHS-Fälle umfassten 116 afroamerikanische Patienten und 89 Patienten europäischer Abstammung.
Die Forscher bestätigten mehrere Strukturvarianten und Zielgene im Zusammenhang mit ADHS, die in früheren Untersuchungen identifiziert wurden. Die Forscher fanden jedoch auch 40 neue Strukturvarianten bei Patienten mit ADHS. Dazu gehörte eine Gruppe von Strukturvarianten in der nichtkodierenden Region von Signalwegen, die an der Gehirnfunktion beteiligt sind und für die Entwicklung von ADHS sehr wichtig sind.
Die Forscher entdeckten jedoch auch, dass es nur 6% Überlappungen in den Genen gab, die von einzelnen Nukleotidvarianten (die auftreten, wenn ein Teil einer DNA-Sequenz verändert wird) zwischen ADHS-Patienten afroamerikanischer Abstammung und Patienten europäischer Abstammung betroffen waren Die Forscher hoffen, dass diese Entdeckung in Zukunft möglicherweise zu einer stärkeren gezielten Behandlung von ADHS führen kann.
Was dies für Sie bedeutet
Gegenwärtige Medikamente gegen ADHS sind möglicherweise nicht für alle geeignet. In Zukunft könnten Wissenschaftler gezieltere Therapien für Patienten entwickeln, die auf ihren Genen basieren.
Gründe für die genetischen Unterschiede
„Es gibt mehrere Neurotransmitter im Gehirn - Mediatoren, mit denen Gehirnzellen / Neuronen miteinander kommunizieren -, die an mehreren exekutiven Funktionen des Gehirns beteiligt sind, wie z. B. Lernen, Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Kognition, Schlaf, Stimmung und Verhalten die von ADHS betroffen sind “, sagt Dr. med. Hakon Hakonarson, MD, PhD, Direktor des Zentrums für Angewandte Genomik am Joseph Stokes Jr. Research Institute im Kinderkrankenhaus von Philadelphiae, gegenüber Verywell. Zu den mit ADHS verbundenen Mediatoren gehören:
- Glutamat: Ein Neurotransmitter, der für Lernen, Gedächtnis und Aufmerksamkeit von entscheidender Bedeutung ist
- Acetylcholin: wichtig für die Wahrnehmung
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
„Mutationen, an denen verschiedene Neurotransmittersysteme beteiligt sind, können zu ADHS führen. Da die Landschaft des Mutationsspektrums bei Menschen afroamerikanischer Abstammung sehr unterschiedlich ist als bei Menschen europäischer Abstammung, sind einige Mutationen anfälliger für ADHS bei Menschen afrikanischer Abstammung und anderen Mutationen europäischer Abstammung. Sagt Hakonarson.
ADHS-Grundlagen
ADHS ist laut den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) eine der häufigsten neurologischen Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Sie wird häufig im Kindesalter diagnostiziert und kann bis ins Erwachsenenalter andauern.
Kinder mit ADHS haben möglicherweise Probleme, aufmerksam zu sein, impulsives Verhalten zu kontrollieren oder übermäßig aktiv zu sein. Und während die CDC sagt, dass es normal ist, dass Kinder gelegentlich Probleme haben, sich zu konzentrieren, wachsen Menschen mit ADHS normalerweise nicht aus dem Verhalten heraus.
"Afrikanische Genome sind viel komplexer und haben viel mehr Varianten als europäische Genome. Dies ist teilweise darauf zurückzuführen, dass der Mensch vor 20.000 bis 30.000 Jahren aus Afrika ausgezogen ist und nur ein kleiner Teil der Variation ausgezogen ist", so Hakonarson sagt. Einige Krankheiten seien spezifisch für bestimmte genomische Vorfahren, und dazu gehören einige genetische Mutationen, die zu ADHS führen.
Wie sich die Ergebnisse auf die ADHS-Behandlung auswirken können
Typischerweise wird ADHS mit einer Kombination aus Verhaltenstherapie und Medikamenten behandelt, so die CDC. Für Kinder im Vorschulalter wird in der Regel eine Verhaltenstherapie zusammen mit einem Training für ihre Eltern empfohlen, um das mit ADHS verbundene Verhalten als erste Behandlungslinie vor der Medikation zu reduzieren.
Laut CDC gibt es zwei Hauptklassen von Medikamenten zur Behandlung von Kindern mit ADHS: Dazu gehören Stimulanzien, die am häufigsten verwendeten ADHS-Medikamente, und Nicht-Stimulanzien, die nicht so schnell wirken wie Stimulanzien, aber länger wirken können -nachhaltige Effekte.
Die in der neuen Studie entdeckten genetischen Varianten wirken sich darauf aus, wie gut Patienten auf Medikamente gegen ADHS ansprechen, aber Hakonarson hofft, dies zu ändern.
"Da bei verschiedenen Menschen mit ADHS unterschiedliche Mutationen und unterschiedliche Neurotransmitter-Mediatoren betroffen sind, eröffnet dies eine Möglichkeit für präzisionsbasierte Therapien, um gezielt auf die verschiedenen Ursachen von ADHS abzuzielen", sagt Hakonarson.
Es ist derzeit unklar, wie genau dies funktionieren wird, aber Hakonarson sagt, sein Team konzentriert sich jetzt auf präzisionsbasierte Therapien, um die genetischen Unterschiede anzugehen.
"Wir werden wahrscheinlich zukünftige Medikamente entwickeln, die bei einer ethnischen Zugehörigkeit / Abstammung im Vergleich zu einer anderen möglicherweise besser wirken, da die Mutationslast für diesen bestimmten Neurotransmitterweg höher sein kann", sagt er. "Aber das ursprüngliche Ziel wird es sein, die Folgen dieser Mutationen zu beheben oder zu korrigieren."
Letztendlich, so Hakonarson, werden neue Medikamente "wahrscheinlich jedem zugute kommen, bei dem dieser bestimmte Neurotransmitterweg betroffen ist, unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit".
