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Die zentralen Thesen
- Die derzeitige Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung ist lang und kompliziert.
- Ein neuer Bluttest zeigte eine Genauigkeit von fast 95% bei der Erkennung der Störung.
- Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um festzustellen, ob dies die Zukunft der Autismusdiagnosen sein könnte.
Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist für Ärzte ein herausfordernder und langwieriger Prozess, vor allem, weil es keinen einzigen medizinischen Test gibt, der helfen könnte. Ein Forscherteam hat jedoch einen Bluttest entwickelt, der mit einer Genauigkeit von bis zu 95% vorhersagen kann, ob jemand an ASD leidet.
Ihre Ergebnisse, veröffentlicht in der ZeitschriftForschung zu Autismus-Spektrum-StörungenEnde August,zeigen, dass Metaboliten im Blut Indikatoren für ASD sein können.
Die derzeitige Methode zur Diagnose der Störung "ist rein beobachtend, was sie zeitaufwändig macht", sagt der leitende Studienautor Jürgen Hahn, PhD, Professor und Leiter der Abteilung für Biomedizinische Technik am Rensselaer Polytechnic Institute, gegenüber Verywell. „Ein Ergebnis davon ist, dass ASD zwar nach 18 bis 24 Monaten diagnostiziert werden kann, das durchschnittliche Diagnosealter jedoch bei etwa vier Jahren liegt. Es gibt oft eine lange Wartezeit zwischen dem Auftreten von Bedenken hinsichtlich ASD und dem Planen einer tatsächlichen diagnostischen Beobachtung. "
Experten glauben, dass eine einfache Blutuntersuchung das Feld verändern könnte.
Wie funktioniert es?
Der Test basiert auf einem Algorithmus, der Messungen von Metaboliten - kleinen Molekülen, die das Ergebnis eines Stoffwechselprozesses sind - in einer Blutprobe analysiert, um vorherzusagen, ob eine Person an ASD leidet oder nicht.
Die Forscher analysierten, wie genau der Algorithmus ist, indem sie ihn mit Daten verglichen, die von Kindern mit ASD gesammelt wurden, die an einer oder mehreren zusätzlichen Erkrankungen wie Allergien oder einer Magen-Darm-Störung leiden.
Das Modell war in der Lage, 124 von 131 Teilnehmern mit ASD korrekt zu identifizieren, unabhängig von anderen Bedingungen, die der Patient möglicherweise hat, was bedeutet, dass es fast 95% genau ist.
Was dies für Sie bedeutet
Der Bluttest zur Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung ist noch nicht für die öffentliche Anwendung bereit. Wenn er jedoch in Zukunft genehmigt wird, kann er die Diagnose der Erkrankung bei Kindern radikal verändern.
Warum analysiert der neue Test Metaboliten?
Laut dem National Institute of Mental Health (NIMH) ist eine Autismus-Spektrum-Störung eine Entwicklungsstörung mit Symptomen, die im Allgemeinen in den ersten zwei Lebensjahren auftreten. Wissenschaftler kennen die genaue Ursache von ASD nicht, aber das NIMH sagt, dass Gene zusammen mit Einflüssen aus der Umwelt wirken können, um die Entwicklung auf eine Weise zu beeinflussen, die zu ASD führt.
"[Metaboliten] sind sowohl mit genetischen als auch mit Umweltfaktoren verbunden, von denen bekannt ist, dass sie eine Rolle bei Autismus spielen", sagt Hahn. "Im Gegensatz zur Genetik ändern sich die Metabolitenkonzentrationen ständig und können den aktuellen Status der Vorgänge im menschlichen Körper besser widerspiegeln."
Dennoch stellt Hahn fest, dass es keinen Metaboliten gibt, der auf ASD hinweist. Die Forscher müssen eine Kombination mehrerer Metaboliten untersuchen, um Schlussfolgerungen ziehen zu können.
Wie Autismus derzeit diagnostiziert wird
Die Diagnose von Autismus ist ein Prozess. Es beginnt in der Regel mit einem Entwicklungsscreening bei Vorsorgeuntersuchungen für Kinder. Die American Academy of Pediatrics (AAP) empfiehlt, dass alle Kinder bei ihren 9-, 18- und 24- oder 30-monatigen Well-Child-Besuchen und insbesondere bei ihrem 18- und 24-monatigen Well auf Entwicklungsverzögerungen untersucht werden -Kinderbesuche.
Kinder, die für eine zweite Evaluierungsstufe überwiesen werden, treffen sich mit einem Ärzteteam, das Folgendes umfassen kann:
- Entwicklungskinderarzt
- Kinder Psychologe
- Neuropsychologe
- Sprachenpathologe
Die Bewertung kann sich auf die kognitiven oder Denkfähigkeiten, die Sprachfähigkeiten und die altersgerechten Fähigkeiten des Kindes beziehen, so das NIMH. Das Kind kann auch eine Blut- und Hörtestung erhalten, um nach anderen Krankheiten oder Störungen zu suchen.
Der aktuelle Weg zur ASD-Diagnose ist nicht perfekt
"Die Diagnose von Autismus kann ein langwieriger und komplizierter Prozess sein", sagt Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinische Spezialistin für Autismus und Programmkoordinatorin bei Connecticut Children, gegenüber Verywell.
Es kann für medizinische Anbieter auch schwierig sein, festzustellen, ob eine Entwicklungsverzögerung auf ASD oder etwas ganz anderes zurückzuführen ist.
"Es ist nicht ungewöhnlich, dass Bedenken hinsichtlich der Entwicklung eines Kindes ab einem relativ jungen Alter bestehen, aber dass die eigentliche Diagnose erst später gestellt wurde, nachdem sich herausstellte, dass die Entwicklungsverzögerung auf ASD zurückzuführen ist", sagt Hahn. "Aus diesen Gründen wäre es sehr hilfreich, einen physiologischen Test zu haben, der den Diagnoseprozess unterstützen kann."
Experten sagen, ein Bluttest für ASD könnte ein Game-Changer sein
Die Verwendung eines Bluttests zur Diagnose von ASD könnte den Patienten helfen, früher eine offizielle Diagnose zu erhalten, was zu einem schnelleren Therapiebeginn führt.
"Ein früherer Beginn der Dienste könnte zu besseren Ergebnissen für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung führen", sagt Twachtman-Bassett. "Sobald das Kind behandelt wird, könnten die beteiligten Kliniker leichter auf zusätzliche Schwierigkeiten eingehen, die sich mit dem Wachstum des Kindes entwickeln."
Gina Posner, MD, eine staatlich geprüfte Kinderärztin am MemorialCare Orange Coast Medical Center im kalifornischen Fountain Valley, erklärt Verywell, dass für die Diagnose eines Autismus wahrscheinlich noch eine Verhaltensanalyse erforderlich wäre.
"Es gibt ein so breites Spektrum an Autismus-Spektrum-Störungen", sagt sie. "[Eine Blutuntersuchung] macht mir Sorgen, dass ein Kind sofort in eine Gruppe eingeteilt wird."
Hahn betont die Wichtigkeit einer Verhaltensanalyse und fügt hinzu, dass mehr Forschung erforderlich ist.
"Ein physiologischer Test in Verbindung mit der aktuellen Beobachtungspraxis könnte in Zukunft verwendet werden", sagt Hahn. "Das ist aber noch eine Weile weg."
