Wie wird eine spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert?

Eine spinale Muskelatrophie (SMA) kann mit Gentests diagnostiziert werden.Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, kann es Wochen, Monate oder sogar länger dauern, bis bestätigt wird, dass SMA die Ursache für Symptome wie Muskelschwäche und Atembeschwerden ist. Wenn Ihr medizinisches Team über SMA besorgt ist, kann ein Gentest bestellt werden. Mehrere Staaten überprüfen routinemäßig Neugeborene auf SMA, und Befürworter des Neugeborenen-SMA-Screenings glauben, dass die Liste wächst.

Es gibt andere Zustände, die ähnliche Auswirkungen haben können wie SMA, und Sie oder Ihr Kind benötigen möglicherweise eine medizinische Untersuchung, die auch diagnostische Tests für andere Zustände umfasst.

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Selbstprüfungen / Tests zu Hause

Die Warnsignale für SMA, nach denen Sie zu Hause suchen sollten, unterscheiden sich je nach Alter, ab dem die Erkrankung klinische Auswirkungen zu haben beginnt. Wenn Sie befürchten, dass Sie oder Ihr Kind schwache Muskeln haben könnten, können Sie verschiedene Maßnahmen ergreifen, um zu überprüfen, ob Sie einen Arzt aufsuchen müssen.

Babys und Kleinkinder

Neue Eltern, die zuvor noch keine anderen Kinder hatten, wissen möglicherweise nicht, was sie von der Bewegung eines Babys erwarten können. Es ist vollkommen in Ordnung, wenn Sie nicht sicher sind, ob es ein Problem gibt. Wenn Sie sich Sorgen machen, ist es besser, um Hilfe zu bitten. Der Kinderarzt Ihres Kindes kann frühe Anzeichen von SMA erkennen.

Ein Kind mit SMA hätte die folgenden Merkmale:

• Probleme beim Essen: Ihr Baby hat möglicherweise Schwierigkeiten beim Schlucken, Saugen oder Bewegen des Kopfes in Richtung einer Flasche oder Brustwarze.
• Muskelbewegungen: Ihr Baby bewegt möglicherweise nicht spontan Arme und Beine, streckt den Körper aus, greift nach Gegenständen oder dreht den Kopf.
• Niedriger Muskeltonus: Die Muskeln Ihres Babys scheinen schwach und schlaff zu sein, und ihre Arme oder Beine können herunterfallen, wenn Sie sie nicht anheben. Wenn Sie beispielsweise die Arme Ihres Babys während eines Schwammbades anheben, können die Arme beim Loslassen herunterfallen. Oder wenn Sie die Beine Ihres Babys für einen Windelwechsel anheben, können die Beine fallen, wenn Sie loslassen.
• Ohne fremde Hilfe sitzen: Babys mit sehr früh einsetzender SMA (Typ Null oder Typ Eins) lernen nicht, sich aufzusetzen. Babys mit Typ-2-SMA können lernen, sich aufzusetzen und diese Fähigkeit dann zu verlieren.
• Schwierigkeiten beim Atmen: Möglicherweise bemerken Sie, dass Ihr Baby flach atmet oder sehr hart arbeitet, um zu atmen.

Jugendliche und Erwachsene

Später einsetzende SMA-Typen drei und vier beginnen in der späten Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter. Möglicherweise stellen Sie Probleme beim Treppensteigen oder beim Heben schwerer oder großer Gegenstände fest. Manchmal können Muskelzuckungen auftreten.

Erschöpfung kann das Hauptproblem bei diesen spät einsetzenden SMA-Typen sein.

Im Allgemeinen sind Anzeichen von SMA zu Hause nicht spezifisch - Sie wissen, dass etwas nicht stimmt, aber nicht unbedingt, was es ist. Wenn Sie oder Ihr Kind unter Muskelschwäche, Zuckungen, Atemproblemen oder Erschöpfung leiden, sollten Sie so bald wie möglich einen Arzt aufsuchen.

Überwachung zu Hause

Babys, Kinder und Erwachsene mit SMA müssen möglicherweise den Sauerstoffgehalt zu Hause mit einem nicht-invasiven Gerät überwachen lassen. Dieses Gerät, das am Finger angebracht ist, kann den Sauerstoffgehalt im Blut annähern.

Ihr Arzt kann empfehlen, es die ganze Zeit oder im Schlaf zu verwenden, um einen plötzlichen Abfall des Blutsauerstoffgehalts festzustellen.

Labore und Tests

Ein Gentest, der an einer Blutprobe durchgeführt wird, ist der definitivste Test für SMA. Wenn Sie oder Ihre Ärzte über die Möglichkeit einer SMA besorgt sind, wird wahrscheinlich ein Gentest erforderlich sein.

Wenn Sie eine Familienanamnese von SMA haben, kann der Gentest bereits durchgeführt werden, bevor Symptome auftreten. Tatsächlich ist das SMA-Screening aller Neugeborenen in mehreren Staaten Standard, selbst bei Babys, bei denen die Erkrankung in der Familienanamnese nicht vorliegt.

Wenn Ihr medizinisches Team neben SMA andere Erkrankungen ausschließt, müssen Sie möglicherweise auch andere diagnostische Tests durchführen lassen.

Eine rechtzeitige Diagnose wird als vorteilhaft angesehen, da angenommen wird, dass die zur Behandlung von SMA verwendeten Behandlungen wirksamer sind, wenn sie früh begonnen werden. Darüber hinaus können Komplikationen wie Notfälle und Infektionen der Atemwege verhindert werden, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird.

Bluttests

Blutuntersuchungen werden verwendet, um die Ursache für Muskelschwäche bei Kindern und Erwachsenen zu identifizieren oder um die Atemfunktion bei SMA zu überwachen.

Kreatinkinase: Wenn Sie Anzeichen von Muskelschwäche oder Atemproblemen zeigen, können Blutuntersuchungen wie ein Kreatinkinase-Spiegel durchgeführt werden. Dieses Protein kann erhöht sein, wenn eine Person Muskelschäden hat - was bei einigen neuromuskulären Erkrankungen auftreten kann. Es wird erwartet, dass die Kreatinkinase bei SMA normal oder nahezu normal ist.

Arterielles Blutgas: Wenn die Atmung zu einem Problem geworden ist, kann der Sauerstoffgehalt mit Blut, das aus einer Arterie entnommen wird, genau gemessen werden. Dieser Test wird normalerweise in einem Krankenhaus oder einer Rehabilitationseinrichtung durchgeführt, wenn eine Person Sauerstoff erhält oder Unterstützung beim Atmen erhält oder das Risiko von Atemproblemen unmittelbar bevorsteht.

Gentest

Dieser Test wird mit einem einfachen nicht-invasiven Bluttest durchgeführt. Eine Reihe von erblichen Myopathien (Muskelerkrankungen) und Stoffwechselstörungen können ähnliche Symptome wie SMA verursachen, und Ihr Arzt kann auch Gentests für andere potenzielle Erkrankungen senden, die Sie möglicherweise auch haben.

Der Gentest kann eine Mutation (Veränderung) im SMN1-Gen identifizieren, die auf Chromosom 5 gefunden wird. Wenn eine Person die Mutation auf beiden Kopien von Chromosom 5 hat (eine vom Vater und eine von der Mutter), wird dies erwartet entwickeln die physikalischen Wirkungen von SMA.

Der Gentest identifiziert auch die Anzahl der Kopien des SMN2-Gens, das sich ebenfalls auf Chromosom 5 befindet. Wenn eine Person nur wenige Kopien hat, wird erwartet, dass die Auswirkungen von SMA früh im Leben beginnen und schwerwiegend sind. Wenn eine Person viele Kopien hat (bis zu acht oder zehn), wird erwartet, dass die Erkrankung später im Leben beginnt und milde Auswirkungen hat.

Eine Person wird als Träger für SMA angesehen, wenn eine ihrer Kopien von Chromosom 5 ein SMN1-Gen mit der genetischen Veränderung aufweist. Ein Träger kann das Gen auf seine Kinder übertragen, wenn das Kind auch ein anderes verändertes SMN1-Gen vom anderen Elternteil erhält.

Es gibt auch einige andere Gene, die SMA verursachen können - diezytoplasmatisches Dynein 1 schwere Kette 1(DYNC1H1) -Gen auf Chromosom 14 oder das Ubiquitin-aktivierende Enzym 1 (UBA1) -Gen auf dem X-Chromosom. Eine Person, die eine fehlerhafte Kopie eines dieser Gene erbt, würde SMA entwickeln.

Bildgebung, elektrische Studien und Biopsie

Bildgebende Tests sind bei der Diagnose von SMA nicht besonders hilfreich. Wie bei einigen anderen Diagnosetests werden sie im Allgemeinen nur benötigt, wenn Bedenken hinsichtlich anderer möglicher Diagnosen bestehen.

Mit fortschreitender Erkrankung sind häufig Bildgebungstests erforderlich, um Komplikationen wie Veränderungen der Knochenwirbelsäule und Infektionen zu bewerten.

Bildgebende Tests, die bei der Bewertung und Verwaltung von SMA verwendet werden können, umfassen:

• Gehirn-MRT: Eine Gehirn-MRT kann anatomische Veränderungen zeigen. Es wird erwartet, dass dieser Test bei SMA normal ist, aber einige der anderen Krankheiten, die Schwäche verursachen (wie z. B. zerebrale Adrenoleukodystrophie), sind mit Veränderungen in einer Hirn-MRT verbunden.
• Wirbelsäulenröntgen: Oft wird eine Wirbelsäulenröntgenaufnahme zur Diagnose von Skoliose verwendet. Darauf kann eine Wirbelsäulen-MRT folgen, wenn weitere Untersuchungen erforderlich sind.
• Wirbelsäulen-MRT: Bei einer Wirbelsäulen-MRT werden keine Veränderungen erwartet, die bei der Diagnose von SMA hilfreich sind. Sie kann jedoch Veränderungen zeigen, die mit Komplikationen von SMA verbunden sind, wie z. B. Skoliose.
• Röntgenaufnahme der Brust: Eine Röntgenaufnahme der Brust ist in der Regel hilfreich bei der Identifizierung von Lungenentzündungen, die aufgrund der Schwäche der Atemmuskulatur bei SMA auftreten können.

Elektrotechnik

Elektromyographie- (EMG) und Nervenleitungsgeschwindigkeitsstudien (NCV) sind diagnostische elektrische Studien, die häufig zur Bewertung von Muskelschwäche verwendet werden.

NCV ist ein nicht-invasiver Test, bei dem in der Haut platzierte Elektroschocks verwendet werden, um die motorische und sensorische Nervenfunktion anhand der aufgezeichneten Geschwindigkeit des Nervs zu bewerten. Bei einem EMG wird eine dünne Nadel in den Muskel eingeführt, um die Muskelfunktion zu messen.

Beide Tests können etwas unangenehm sein, insbesondere für ein kleines Kind. Sie sollten jedoch beruhigt sein, dass diese elektrischen Tests sicher und nützlich sind und keine Nebenwirkungen verursachen.

EMG und NCV können unterschiedliche Muster aufweisen, je nachdem, ob eine Person an einer Muskelerkrankung, einer peripheren Nervenerkrankung oder einer Motoneuronerkrankung leidet. Ein EMG oder NCV kann Hinweise auf ein Motoneuron-Defizit bei Menschen mit SMA zeigen, obwohl diese Tests bei SMA nicht immer abnormal sind.

Das EMG kann Anzeichen einer Denervation (Verlust der Nervenstimulation eines Muskels) und Faszikulationen (winzige Muskelkontraktionen) zeigen, während das NCV Anzeichen einer verlangsamten motorischen Nervenfunktion zeigen kann. Es wird erwartet, dass Messungen der sensorischen Nervenfunktion bei SMA normal sind.

Biopsie

Biopsien des Nervs, Muskels oder Rückenmarks können Anomalien bei SMA zeigen, aber diese Tests sind normalerweise nicht erforderlich. Der Gentest für SMA ist nicht invasiv und zuverlässig, während eine Biopsie ein invasives Verfahren mit Ergebnissen ist, die nicht immer dazu beitragen, SMA zu verifizieren oder auszuschließen.

Bei einer Muskelbiopsie sind Anzeichen einer Atrophie (Schrumpfen des Muskels) zu erwarten. Eine Nervenbiopsie kann normal sein oder Anzeichen einer Nervendegeneration zeigen. Und eine Biopsie des vorderen Horns der Wirbelsäule würde eine schwere Atrophie der Motoneuronzellen zeigen.

Differenzialdiagnose

Es gibt eine Reihe von neuromuskulären und metabolischen Zuständen, die Muskelschwäche und verminderten Muskeltonus verursachen können. Die anderen in der Differentialdiagnose von SMA berücksichtigten Krankheiten sind bei Kindern anders als bei Erwachsenen, da einige dieser Krankheiten typischerweise in der Kindheit beginnen, während andere im Erwachsenenalter beginnen.

Erkrankungen, die ähnliche Eigenschaften wie SMA aufweisen können, einschließlich:

Myopathie (Muskelkrankheit): Es gibt viele Arten von Myopathie. Der Schweregrad der Muskelschwäche variiert je nach Typ. Diagnosetests mit Blutuntersuchungen, elektrischen Untersuchungen und möglicherweise einer Biopsie können erforderlich sein, wenn Myopathie als mögliche Ursache für Ihre Symptome angesehen wird.

Muskeldystrophie: Muskeldystrophie ist eine Untergruppe der Myopathie; Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie, einschließlich myotonischer Muskeldystrophie. Sie können in verschiedenen Altersstufen beginnen (normalerweise in der Kindheit) und verursachen Schwäche und verminderten Muskeltonus. Oft sind diagnostische Tests (wie eine Biopsie und Gentests) erforderlich, um zwischen SMA und Muskeldystrophie zu unterscheiden.

Botulismus: Dies ist eine Infektion, die durch schwere Muskelschwäche, verminderten Muskeltonus und Atembeschwerden gekennzeichnet ist. Botulismus wird durch die Exposition gegenüber den Bakterien verursachtClostridium botulinum. Es kann durch kontaminierte Lebensmittel oder kontaminierte offene Wunden übertragen werden. Botulismus kann Menschen jeden Alters betreffen und ist bei Kindern tendenziell schwerwiegender als bei Erwachsenen (obwohl auch Erwachsene schwerwiegende Auswirkungen haben können). Eine körperliche Untersuchung kann zwischen Botulismus und SMA unterscheiden.

Adrenoleukodystrophie: Die Adrenoleukodystrophie ist eine seltene Erbkrankheit und beginnt in der Kindheit. Sie verursacht Muskelschwäche und Sehstörungen sowie viele neurologische Probleme. Diese Krankheit ist normalerweise eher durch einen erhöhten Muskeltonus als durch einen für SMA typischen verminderten Muskeltonus gekennzeichnet. Adrenoleukodystrophie verursacht normalerweise erkennbare Veränderungen, die bei einer MRT des Gehirns sichtbar sind.

Prader-Willi-Syndrom: Dieser erbliche Zustand beginnt in der frühen Kindheit und kann Muskelschwäche und verminderten Muskeltonus sowie kognitive und Verhaltenseffekte verursachen. Da es durch einen genetischen Defekt verursacht wird, kann es mit einem Gentest identifiziert werden.

Angelman-Syndrom: Das Angelman-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die schwerwiegende Entwicklungsprobleme verursacht und bei kleinen Kindern zu Muskelschwäche führen kann. Dieser Zustand verursacht ein breiteres Spektrum neurologischer Probleme als SMA.

Myasthenia gravis: Dies ist eine Autoimmunerkrankung (das körpereigene Immunsystem schädigt den eigenen Körper), die den neuromuskulären Übergang betrifft, der der Bereich zwischen einem Nerv und einem Muskel ist. Es verursacht normalerweise ein Herabhängen der Augenlider, kann jedoch eine proximale Muskelschwäche und eine Atemmuskelschwäche wie SMA verursachen. Myasthenia gravis betrifft Erwachsene häufiger als Kinder.

Neuropathie: Es gibt eine Reihe von Neuropathien (Nervenkrankheiten), von denen Erwachsene häufiger betroffen sind als Kinder. Neuropathien verursachen Muskelschwäche und verminderten Muskeltonus und können auch eine verminderte Empfindung verursachen.

Guillain-Barre-Syndrom (GBS): Das Guillain-Barre-Syndrom ist eine progressive Neuropathie, die normalerweise Erwachsene betrifft. Es verursacht im Allgemeinen eine Beinschwäche, die sich schnell im Körper ausbreiten kann und eine Schwäche der Atemmuskulatur verursacht.

Multiple Sklerose (MS): MS betrifft normalerweise Erwachsene und nicht Kinder. Es kann eine Vielzahl von neurologischen Symptomen verursachen, von denen das wichtigste die Schwäche ist. MS hat auch häufig Effekte, die für SMA nicht charakteristisch sind, wie sensorischer Verlust, Sehverlust und kognitive Veränderungen.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Diese seltene Erkrankung ist wie SMA eine Motoneuronerkrankung. Es verursacht Muskelschwäche bei betroffenen Erwachsenen. ALS hat keinen Einfluss auf das Sehen, Empfinden oder Erkennen (Denken).

Es kann schwierig sein, zwischen SMA und ALS bei Erwachsenen zu unterscheiden. Gentests für das SMA-Gen können zwischen den beiden Bedingungen unterscheiden. ALS hat eine schlechtere Prognose als SMA bei Erwachsenen.

Kennedy-Krankheit: Eine genetisch bedingte Krankheit, die oft als spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) bezeichnet wird. Die Kennedy-Krankheit ist eine Motoneuron-Krankheit, die ähnliche Symptome wie ALS und SMA bei Erwachsenen verursachen kann, einschließlich Arm- und Beinschwäche. Dieser Zustand kann mit einem Gentest diagnostiziert werden.