Was ist Progerie?

Es ist nicht ungewöhnlich, ein paar Jahre jünger oder älter auszusehen, als Sie tatsächlich sind. Aber stellen Sie sich vor, Sie sehen Jahrzehnte älter aus als Sie. Für Menschen mit Progerie, einer genetischen Erkrankung, die schnelles Altern verursacht, ist es nicht ungewöhnlich, 30 oder mehr Jahre älter auszusehen, als sie tatsächlich sind.

Während Progerie typischerweise mit Hutchinson-Gilford-Progerie assoziiert ist, kann sich der Begriff auch auf das Werner-Syndrom beziehen, das auch als Erwachsenen-Progerie bekannt ist.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford-Progerie ist unglaublich selten und betrifft etwa 1 von 4 bis 8 Millionen Kindern. Kinder mit Progerie haben ein normales Aussehen, wenn sie geboren werden. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich immer vor dem Alter von zwei Jahren, wenn das Baby nicht zunimmt und Hautveränderungen auftreten. Mit der Zeit ähnelt das Kind einer älteren Person. Dies kann Folgendes umfassen:

• Haarausfall und Kahlheit
• Prominente Venen
• Vorstehende Augen
• Ein kleiner Kiefer
• Verzögerte Zahnbildung
• Eine Hakennase
• Dünne Gliedmaßen mit hervorstehenden Gelenken
• Kleinwuchs
• Verlust von Körperfett
• Geringe Knochendichte (Osteoporose)
• Gelenksteife
• Hüftluxationen
• Herzerkrankungen und Arteriosklerose

Ungefähr 97% der Kinder mit Progerie sind Kaukasier. Betroffene Kinder sehen jedoch trotz ihrer unterschiedlichen ethnischen Herkunft unglaublich ähnlich aus. Die meisten Kinder mit Progerie werden ungefähr 14 Jahre alt und sterben an Herzerkrankungen.

Werner-Syndrom (Adult Progeria)

Das Werner-Syndrom tritt bei etwa 1 von 20 Millionen Personen auf. Anzeichen eines Werner-Syndroms wie Kleinwuchs oder unterentwickelte sexuelle Merkmale können während der Kindheit oder Jugend auftreten. Die Symptome machen sich jedoch in der Regel stärker bemerkbar, sobald eine Person Mitte 30 ist.

Symptome können sein:

• Faltenbildung und Absacken des Gesichts
• Verminderte Muskelmasse
• Dünne Haut und Fettabbau unter der Haut
• Ergrautes Haar und Haarausfall
• Eine hohe Stimme
• Zahnärztliche Anomalien
• Verlangsamte Reflexe

Das Werner-Syndrom tritt häufiger bei Menschen mit japanischem und sardischem Erbe auf. Menschen mit Werner-Syndrom überleben bis zu einem Durchschnittsalter von 46 Jahren, wobei die meisten an Herzkrankheiten oder Krebs erkranken.

Progeria-Forschung

Das Werner-Syndrom wird durch Mutationen im WRN-Gen auf Chromosom 8 verursacht. Progerie durch eine Mutation im LMNA-Gen auf Chromosom 1. Das LMNA-Gen produziert Lamin A-Protein, das den Zellkern zusammenhält. Forscher glauben, dass diese instabilen Zellen für das schnelle Altern verantwortlich sind, das mit Progerie verbunden ist.

Die Forscher hoffen, dass sie durch die Untersuchung dieser Gene Behandlungen für beide Erkrankungen entwickeln können, die verhindern, dass sie tödlich verlaufen.