Symptome der Mukoviszidose

Mukoviszidose (CF) -Symptome können sich kurz nach der Geburt entwickeln und salzig schmeckende Haut, fettigen und sperrigen Stuhl, chronische Atemprobleme und schlechtes Wachstum umfassen. Da die genetisch bedingte Krankheit den Fluss von Wasser und Salz in und aus den Zellen stört, führt dies zu einer Verdickung des Schleims, die nicht nur die Lunge verstopft, sondern auch die normale Funktion von Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und Herz verhindert.

Im Laufe der Zeit kann die anhaltende Verstopfung der Luftwege und die Bildung von Schleim zu wiederkehrenden Infektionen, irreversiblen Lungenschäden und anderen schwerwiegenden Komplikationen wie Unterernährung, Diabetes und mehr führen.

Als fortschreitende Krankheit muss Mukoviszidose frühzeitig behandelt werden, um die Lungenfunktion zu erhalten und die entzündliche Belastung des Körpers zu verringern. Auf diese Weise können Sie viele der schwerwiegenden Komplikationen der Krankheit vermeiden und eine hohe Lebensqualität für jetzt und die kommenden Jahre aufrechterhalten.

Illustration von Verywell

Häufige Symptome

Bei vielen Kindern wird heute Mukoviszidose diagnostiziert, bevor Symptome auftreten. In den USA können obligatorische Neugeborenen-Screening-Programme CF mit ein oder zwei einfachen Tests identifizieren.

Zuvor wurden rund 90 Prozent der Kinder mit Mukoviszidose nur diagnostiziert, wenn Symptome auftraten, normalerweise im Alter von zwei Jahren. Zu diesem Zeitpunkt werden viele bereits eine Verletzung der Lunge und anderer lebenswichtiger Organe erlitten haben.

Trotz des Aufkommens des Neugeborenen-Screenings wird bei nur etwa 65 Prozent der Kinder bei der Geburt eine Mukoviszidose positiv diagnostiziert.

Unter den häufigeren frühen Symptomen von CF:

• Mekoniumileus ist die Blockade des ersten Stuhls (Mekonium) des Babys im Teil des Dünndarms, der als Ileum bekannt ist. Da CF Verdauungssäfte stören kann, kann das Mekonium dicker und klebriger als gewöhnlich werden, was zu einer Darmobstruktion führt. Meconium ileum betrifft jedes fünfte Neugeborene mit CF und tritt bei Menschen ohne CF selten auf.
• Salzig schmeckende Haut ist eines der ersten Anzeichen, die Eltern zu Hause erkennen können. Dies wird verursacht, wenn der Wasser- und Salzfluss in und aus den Zellen behindert wird, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Salz im Schweiß führt.
• Chronische Atemprobleme, einschließlich Keuchen, Husten und farbigem Auswurf, sind bei Kindern mit Mukoviszidose häufig, können jedoch in ihrer Schwere variieren.
• Lungeninfektionen können sich auch entwickeln, da die Ansammlung von Schleim in der Lunge den idealen Nährboden für Bakterien und andere Mikroorganismen darstellt.
• Fettiger und sperriger Stuhl (Steatorrhoe) wird durch Darm-Malabsorption verursacht. Aufgrund ihres hohen Fettgehalts schweben die Stühle und riechen außergewöhnlich übel. Verstopfung ist auch häufig.
• Schlechtes Wachstum und Gewichtsverlust sind direkt mit dem Mangel an Verdauungsenzymen verbunden (ihre Produktion kann durch Schleimbildung blockiert werden). Ohne die Mittel, Nährstoffe abzubauen und aufzunehmen, kann es auch bei gesunder Ernährung zu Unterernährung kommen (und trotz eines unersättlichen Appetits, der bei nährstoffarmen Menschen mit CF häufig vorkommt).

Kinder, bei denen diese Symptome auftreten, sind häufig kleiner und wiegen weniger als andere gleichaltrige Kinder. Ihr Arzt kann dies als Gedeihstörung (FTT) beschreiben.

FTT ist mehr als nur eine allgemeine Einschätzung der Entwicklung Ihres Kindes. Es ist das verlangsamte oder angehaltene Wachstum, bei dem das Gewicht und die Größe eines Kindes bestimmte akzeptierte Parameter (sogenannte Perzentile) unterschreiten.

Im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist die FTT mit schlechteren Ergebnissen verbunden. In der Tat, nach einer Studie von 2014 in der veröffentlichtAnnalen der American Thoracic Society, FTT ist der einzige Hauptfaktor für schwere CF-Lungenerkrankungen.

Schlechtes Wachstum kann den Stoffwechsel beeinträchtigen und die Hormone beeinträchtigen, was bei Kindern mit Mukoviszidose zu einer um bis zu vier Jahre verzögerten Pubertät führt.

Symptome / Komplikationen im Spätstadium

Die Symptome der Mukoviszidose im späteren Stadium sind weniger mit der Krankheit verbunden als vielmehr mit der Schädigung der Organe des Körpers. Während die Lunge hauptsächlich betroffen ist, sind häufig auch die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und das endokrine (hormonelle) System betroffen.

Symptome im späteren Stadium aufgrund von Komplikationen der Mukoviszidose sind häufig multifaktoriell, wobei ein Symptom ein anderes beeinflusst, normalerweise das Schlimmste.

Atemwege

Wenn die Lungen mit Schleim verstopft sind, können sie durch Infektionen, Verstopfungen und Entzündungen geschädigt werden.

In Bezug auf die Infektion können Mikroorganismen, die normalerweise ohne Probleme im Schleim leben, außer Kontrolle geraten und zu Lungenentzündung und anderen Infektionen führen (einschließlichStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,undPseudomonas aeruginosa).

Menschen mit Mukoviszidose bekommen häufig wiederkehrende Infektionen, die bleibende Narben in ihrer Lunge verursachen können.

Währenddessen kann die Ansammlung von Schleim in den Luftwegen den Blutdruck in der Lunge erhöhen, was als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird. Dies kann wiederum das Herz betreffen und zu cor pulmonale (rechtsseitige Herzinsuffizienz) führen. Ödeme, die abnormale Ansammlung von Flüssigkeit in den Beinen und Knöcheln, sind ein häufiges Symptom.

Der akkumulative Schaden kann zu einer als Bronchiektasie bekannten Erkrankung führen, bei der beschädigtes Lungengewebe die Schleimbeseitigung umso schwieriger macht. Symptome sind:

• Brustschmerz
• Chronischer Husten
• Keuchen
• Kurzatmigkeit
• Sinusitis
• Blut husten
• Chronische Müdigkeit
• Unfähigkeit zu trainieren
• Gewichtsverlust

Eine anhaltende Entzündung der Nasennebenhöhlen kann bei bis zu 86% der Menschen mit Mukoviszidose zu einer Verdickung des Gewebes und zur Bildung von Nasenpolypen führen. Zu den Symptomen gehören Mundatmung, Nasentropfen und in einigen Fällen die vollständige Verstopfung der Nasengänge.

Sterblichkeit

Atemversagen ist für rund 80 Prozent der Todesfälle bei Menschen mit CF verantwortlich.

Kardiorespiratorische Komplikationen (Herz und Lunge) sind die zweithäufigste Ursache.

Magen-Darm

Die Ansammlung von Schleim kann auch die Bauchspeicheldrüse beeinflussen, das Organ, das für die Produktion von Verdauungsenzymen verantwortlich ist. Die als Pankreasinsuffizienz bekannte Beeinträchtigung dieser Funktion ist das Herzstück von Mangelernährungsproblemen bei Menschen mit CF.

Über die Wirkung auf die Verdauung hinaus kann die Obstruktion von Enzymsekreten die schmerzhafte Entzündung der Bauchspeicheldrüse auslösen, die als Pankreatitis bekannt ist. Symptome sind:

• Plötzliche und starke Bauchschmerzen
• Aufblähen
• Verdauungsstörungen
• Übelkeit und Erbrechen
• Schneller Herzschlag
• Gewichtsverlust

Im Laufe der Zeit können die Pankreasgänge vollständig verstopft werden, was zu einer starken Vernarbung des Organgewebes führt.

Akute Pankreatitis kann tödliche Komplikationen wie Herz-, Lungen- oder Nierenversagen auslösen.

Zusätzlich zu den Pankreaskomplikationen kann es manchmal zu einer Darmobstruktion kommen, entweder als Folge eines dickeren und klebrigeren Stuhls (bei Erwachsenen als distales Darmobstruktionssyndrom bezeichnet) oder einer Intussuszeption (bei der sich ein Teil des Darms in den Abschnitt daneben faltet ).

Verdickte Schleimsekrete können auch die Gallenwege der Leber blockieren und zur Entwicklung von Gallensteinen und Leberzirrhose führen. Tatsächlich ist die Lebererkrankung die dritthäufigste Todesursache bei Menschen mit CF.

Endokrine

Wenn sich Schleim auf der Bauchspeicheldrüse ansammelt, kann er die Langerhans-Inseln blockieren, die für die Insulinproduktion verantwortlich sind. Wenn dies geschieht, kann dies zur Entwicklung von Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose (CFRD) führen, einer Form der Krankheit, die sowohl für Typ-1- als auch für Typ-2-Diabetes charakteristisch ist.

Während CFRD alle klassischen Symptome von Diabetes aufweist (einschließlich erhöhtem Durst, erhöhtem Wasserlassen, Müdigkeit und Gewichtsverlust), ist es auch durch eine Abnahme der Lungenfunktion gekennzeichnet.

Unter den anderen hormonbedingten Anomalien:

• Das Clubbing der Finger und Zehen ist ein charakteristisches Symptom für CF, das teilweise durch die Freisetzung von Proteinen aus der Lunge verursacht wird, die als von Blutplättchen abgeleiteter Wachstumsfaktor (PDGP) bezeichnet werden.
• Vitamin D, ein Hormon, das für die Regulierung von Kalzium und Phosphat wichtig ist, ist bei Menschen mit CF häufig mangelhaft. Im Laufe der Zeit kann dies zu Osteoporose führen, was zu brüchigen Knochen, Höhenverlust und einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche führt.

Unfruchtbarkeit

Die männliche Unfruchtbarkeit bei CF wird hauptsächlich durch das angeborene Fehlen des Vas deferens (der Röhrchen, die Spermien von den Hoden zur Harnröhre transportieren) verursacht. Der Geburtsfehler ist mit dem Gen verbunden, das CF verursacht, das als Mukoviszidose-Transmembranrezeptor (CFTR) -Gen bezeichnet wird.

97% der Männer mit Mukoviszidose leiden an Unfruchtbarkeit.

Unfruchtbarkeit kann auch Frauen mit Mukoviszidose betreffen, entweder aufgrund von dickem Zervixschleim, der die Empfängnis beeinträchtigt, oder chronischer Unterernährung, die eine Anovulation (das Versagen des Eisprungs) und Amenorrhoe (das Versagen der Menstruation) verursachen kann.

Harninkontinenz

Bei Frauen mit Mukoviszidose, die älter als 20 Jahre sind, tritt wahrscheinlich bis zu einem gewissen Grad eine Urinleckage auf. Männer erleben dies normalerweise nicht als Folge von CF. Obwohl der Grund dafür nicht genau klar ist, wird angenommen, dass längeres, häufiges Husten aufgrund der Krankheiten die Beckenbodenmuskulatur schwächt.

Gerinnungsstörung

In seltenen Fällen kann Mukoviszidose zu einer als Gerinnungsstörung bekannten Erkrankung führen. Dies wird durch die chronische Malabsorption von Vitamin K verursacht, die für die Blutgerinnung benötigt wird. Es wird angenommen, dass die Störung Babys mit CF betrifft, die im Mutterleib nicht in der Lage waren, Vitamin K aufzunehmen, so dass sie bei der Geburt nur über geringe Reserven und eine begrenzte Menge verfügen Fähigkeit, Vitamin K nach der Geburt aufzunehmen.

Zu den Symptomen einer Gerinnungsstörung gehören leichte Blutergüsse, übermäßige Blutungen, Zahnfleischbluten, Nasenbluten und blutiger Stuhl oder Urin.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Glücklicherweise wird bei der Einführung von Neugeborenen-Screening-Praktiken bei Kindern mit Mukoviszidose mit größerer Wahrscheinlichkeit als je zuvor bei der Geburt eine Diagnose gestellt und sie werden sofort behandelt. Trotzdem fallen immer noch viele Kinder durch die Ritzen.

Laut der Cystic Fibrosis Foundation werden nicht weniger als 6,8 Prozent der Menschen mit CF diagnostiziertnach demdas Alter von 16 Jahren. Dafür kann es mehrere Gründe geben:

• Neugeborenen-Screening-Protokolle variieren je nach Bundesstaat. Einige verwenden eine Kombination aus genetischen Tests und Blutuntersuchungen, die zum Zeitpunkt der Geburt durchgeführt wurden. Andere verwenden nur eine Blutuntersuchung, die einen zweiten Kontrollbesuch erfordert. In einigen Fällen kann es sein, dass der Elternteil das Kind nicht für den zweiten Test mitbringt.
• Die Screening-Tests unterscheiden sich in ihrer Genauigkeit. Während die kombinierten genetischen Tests und Bluttests eine Sensitivität von 96 Prozent aufweisen, weist der Nur-Blut-Test (bekannt als immunreaktiver Trypsinogen-Assay) eine Sensitivität von nur 76 Prozent auf. Laborfehler sind ebenfalls möglich.
• Einige Formen von CF sind milder als andere und können während des Screenings möglicherweise nicht leicht erkannt werden. Bei Patienten mit milderer Mukoviszidose treten die Symptome möglicherweise erst später in der Kindheit auf.

Daher ist es für Sie als Eltern wichtig, die Symptome von CF im Auge zu behalten. Salzig schmeckende Haut ist nicht nur das aussagekräftigste dieser Symptome, sondern auch die Grundlage, auf der der Schweißtest - der als Goldstandard für CF-Tests gilt - entwickelt wurde.

Sie können auch überprüfen, ob der Stuhl Ihres Kindes schwimmt, fettig ist und übel riecht. Dies würde zusammen mit Wachstumsproblemen und anhaltenden Atemwegsbeschwerden ausreichen, um eine Untersuchung durch den Kinderarzt Ihres Kindes zu rechtfertigen.

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