Was ist Amyloidose?

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die zu einer abnormalen Bildung eines Proteins namens Amyloid im gesamten Körper führt. Dieser Amyloidaufbau ist gefährlich und kann Organschäden und Organversagen verursachen.

Amyloid kann sich in einem oder mehreren Organen oder im gesamten Körper ansammeln. Die meisten Arten von Amyloidose können nicht verhindert werden, aber die Symptome können mit der Behandlung behandelt werden. Hier ist, was Sie über Amyloidose wissen müssen, einschließlich Typen, Symptomen, Ursachen, Diagnose und Behandlung.

Arten von Amyloidose

Einige Arten von Amyloidose können lebensbedrohlich sein, während andere weniger Schaden anrichten. Die Art der Amyloidose hängt von der Art des akkumulierten Proteins ab.

Die häufigsten Arten von Amyloidose sind Amyloid-Leichtketten-Amyloidose, Autoimmun-Amyloidose, familiäre Amyloidose, Breittyp- (oder senile) Amyloidose, dialysebedingte und kardiale Amyloidose.

Leichtkettige Amyloidose

Die leichtkettige Amyloidose (AL-Amyloidose) - auch als primäre Amyloidose bezeichnet - ist die häufigste Art der Amyloidose und macht 70% der mit Amyloidose lebenden Menschen aus.

Bei der AL-Amyloidose produziert das körpereigene Immunsystem abnormale Antikörper (Proteine), die als leichte Ketten bezeichnet werden. Normalerweise produzieren Knochenmarkszellen - sogenannte Plasmazellen - Antikörper, die Infektionen bekämpfen. Aber manchmal können Plasmazellen zusätzliche Antikörperstücke produzieren, die als leichte Ketten bezeichnet werden und sich falsch falten und zu Amyloidfasern zusammenbinden.

Amyloidfasern zirkulieren im Blutkreislauf und lagern sich im ganzen Körper ab, was zu Organschäden führt. Zu den möglicherweise betroffenen Organen gehören Herz, Nieren, Nerven, Haut, Weichteile, Zunge und Darm.

Autoimmunamyloidose

Autoimmunamyloidose (AA) - auch sekundäre Amyloidose genannt - tritt als Folge einer Reaktion auf eine chronisch entzündliche Erkrankung oder eine chronische Infektion auf. Hohe Entzündungs- und Infektionsraten können dazu führen, dass Ihre Leber hohe Konzentrationen eines Proteins namens Serumamyloid A-Protein (SAA) produziert.

Eine anhaltende Entzündung kann dazu führen, dass sich ein Teil des SAA-Proteins - das AA - abscheidet und im Gewebe ablagert. Unter normalen Umständen werden die SAA-Proteine ​​durch eine Entzündungsreaktion abgebaut und wie bei allen Proteinen recycelt.

Forscher wissen nicht, warum SAA bei manchen Menschen, insbesondere bei Menschen mit chronischen, entzündlichen Erkrankungen, nicht vollständig zusammenbricht. Für sie wird es in vielen Geweben ihres Körpers AA-Amyloid-Ablagerungen geben, wobei die Nieren am häufigsten betroffen sind.

Bei Menschen mit AA-Amyloidose können Komplikationen anderer Organe auftreten, einschließlich Herz, Verdauungstrakt, Leber, Milz und Schilddrüse.

Jede chronisch entzündliche Erkrankung kann zu einer AA-Amyloidose führen, aber Menschen mit rheumatischen Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis und entzündlichen Darmerkrankungen scheinen das höchste Risiko zu haben.

AA-Amyloidose ist auch mit Erbkrankheiten verbunden, die entzündliche Gene wie das familiäre Mittelmeerfieber (FMR) stören. FMR verursacht häufige Fieberepisoden, die häufig von Schmerzen im Bauch, in der Brust oder in den Gelenken begleitet werden.

Transthyretin-Amyloidose

Transthyretin (ATTR) Amyloidose ist die zweithäufigste Art der Amyloidose. Es gibt zwei Arten von ATTR-Amyloidose: erbliche (bekannte) ATTR-Amyloidose und Wildtyp-ATTR-Amyloidose.

Transthyretin (TTR) ist ein in der Leber produziertes Protein, das hilft, Schilddrüsenhormon und Vitamin D in den Blutkreislauf zu transportieren. Bei der ATTR-Amyloidose wird die TTR instabil und bricht auseinander, wobei sie sich im Herzen oder in den Nerven ablagert.

Hereditäre ATTR (hATTR) Amyloidose

Diese Art der Amyloidose wird durch eine Genmutation von TTR verursacht, die von einem Elternteil geerbt wurde. Das bedeutet, dass hATTR in Familien läuft, obwohl ein Verwandter mit der Erkrankung oder eine Genmutation nicht bedeutet, dass Sie die Erkrankung entwickeln werden.

Darüber hinaus kann die Genmutation nicht vorhersagen, wann Sie diagnostiziert werden oder wie schwerwiegend Ihre Symptome sein werden. Neben der Beeinflussung von Herz und Nerven kann erbliches HATTR das Verdauungssystem und die Nieren beeinträchtigen und Schwellungen und andere Symptome im gesamten Körper verursachen.

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Bei der Wildtyp-ATTR-Amyloidose wird das Amyloid durch ein normales Wildtyp-Protein verursacht, was bedeutet, dass das Gen normal ist. Diese Art der Amyloidose ist nicht erblich bedingt. Vielmehr wird das normale TTR-Protein mit zunehmendem Alter instabil, faltet sich falsch und bildet Amyloidfasern.

Diese Fasern finden normalerweise ihren Weg zum Handgelenk in den schmalen Pfad, der als Karpaltunnel bezeichnet wird und zum Karpaltunnelsyndrom führt, einem Zustand, der Taubheitsgefühl und Kribbeln an Hand und Arm verursacht. Fasern können sich auch im Wirbelkanal ablagern, was zu einer Stenose der Wirbelsäule führt, und im Herzen, was zu Herzversagen oder unregelmäßigem Herzrhythmus führt.

Dialysebedingte Amyloidose

Dialysebedingte Amyloidose (DRA) betrifft Menschen, die schon lange dialysiert wurden. Sie tritt auch häufig bei älteren Erwachsenen auf.

Die Art der Amyloidose wird durch die Bildung von Beta-2-Mikroglobulinablagerungen im Blut verursacht, die sich in vielen Geweben ansammeln können - am häufigsten in Knochen, Gelenken und Sehnen.

Herzamyloidose

Amyloidablagerungen können auch den Muskel des Herzens beeinflussen und ihn steif machen. Die Ablagerungen schwächen das Herz und beeinflussen seinen elektrischen Rhythmus. Eine kardiale Amyloidose verringert auch die Durchblutung des Herzens. Schließlich kann das Herz nicht normal pumpen.

Amyloidose-Symptome

Die Symptome der Amyloidose sind in der Regel subtil und variieren je nachdem, wo sich das Amyloidprotein sammelt.

Allgemeine Symptome einer Amyloidose sind:

• Veränderungen der Haut, die eine wachsartige Verdickung, leichte Blutergüsse an Brust, Gesicht und Augenlidern oder violette Flecken um die Augen umfassen können
• Starke Müdigkeit, die selbst die einfachsten Aufgaben erschweren kann
• Schwindel oder Ohnmacht im Stehen, weil die Nerven, die den Blutdruck kontrollieren, betroffen sind
• Taubheitsgefühl, Kribbeln, Schwäche oder Schmerzen in Händen oder Füßen - dies liegt daran, dass sich Amyloidproteine ​​in den Nerven der Finger, Zehen und Fußsohlen ansammeln
• Der Urin verändert sich, wenn Amyloidose die Nieren schädigt und Proteine ​​aus dem Blut in den Urin gelangen. Urin kann auch schaumig erscheinen.
• Schwellung der Beine, Füße, Knöchel und / oder Waden
• Durchfall oder Verstopfung bei Amyloidose betreffen die den Darm kontrollierenden Nerven
• Eine vergrößerte Zunge, wenn Amyloidose die Muskeln der Zunge betrifft
• Muskelvergrößerung auch in den Schultern
• Unbeabsichtigter und signifikanter Gewichtsverlust aufgrund von Proteinverlust.
• Appetitverlust
• Verdauungssystemprobleme, die es schwieriger machen, Nahrung zu verdauen und Nährstoffe aufzunehmen

Zu den Symptomen bei Menschen mit kardialer Amyloidose gehören:

• Ein unregelmäßiger Herzschlag
• Kurzatmigkeit auch bei leichter Aktivität
• Anzeichen von Herzinsuffizienz - Schwellung der Füße und Knöchel, extreme Müdigkeit, Schwäche usw.

Ursachen

Einige Arten von Amyloidose werden durch äußere Faktoren wie entzündliche Erkrankungen oder Langzeitdialyse verursacht. Einige Typen sind erblich bedingt und werden durch Genmutationen verursacht. Viele betreffen mehrere Organe, während andere möglicherweise nur einen Körperteil betreffen.

Bestimmte Risikofaktoren können eine Person für Amyloidose prädisponieren. Dies können sein:

• Alter: Die meisten Menschen, bei denen AL-Amyloidose diagnostiziert wird, sind zwischen 50 und 65 Jahre alt, obwohl Menschen ab 20 Jahren diesen Zustand entwickeln können.
• Geschlecht: AL-Amyloidose betrifft mehr Männer als Frauen.
• Andere Krankheiten: Menschen mit chronischen Infektionen und entzündlichen Erkrankungen haben ein erhöhtes Risiko für AA-Amyloidose.
• Familienanamnese: Einige Amyloidose-Typen sind erblich bedingt.
• Rasse: Menschen afrikanischer Herkunft haben eine erhöhte genetische Mutation im Zusammenhang mit Herzamyloidose.
• Nierendialyse: Bei Dialysepatienten können sich abnormale Amyloidproteine ​​im Blut ansammeln und sich im Gewebe ablagern.

Diagnose

Die Diagnose einer Amyloidose kann schwierig sein, da die Symptome vage und nicht spezifisch sein können. Daher ist es wichtig, dass Sie Ihrem Arzt so viele Informationen wie möglich mitteilen, damit er eine Diagnose stellen kann.

Ihr Arzt führt zunächst eine gründliche körperliche Untersuchung durch und fordert eine detaillierte Anamnese an. Sie werden auch eine Vielzahl von Tests anfordern, um bei der Diagnose zu helfen.

Das Testen kann Folgendes umfassen:

• Blut- und Urintests: Sowohl Blutuntersuchungen als auch Urintests können den Amyloidproteinspiegel überprüfen. Blutuntersuchungen können auch die Schilddrüsen- und Leberfunktion überprüfen.
• Echokardiogramm: Dies ist ein Bildgebungstest, bei dem Schallwellen zum Fotografieren des Herzens verwendet werden.
• Biopsie: Bei einer Biopsie entnimmt Ihr Arzt eine Gewebeprobe aus Leber, Nieren, Nerven, Herz oder einem anderen Organ, um herauszufinden, welche Art von Amyloidablagerungen Sie möglicherweise haben.
• Knochenmarkaspiration und Biopsie: Beim Knochenmarkaspirationstest wird mit einer Nadel eine kleine Menge Flüssigkeit aus dem Knocheninneren entfernt. Eine Knochenmarkbiopsie entfernt Gewebe aus dem Knocheninneren. Diese Proben werden dann an ein Labor geschickt, um nach abnormalen Zellen zu suchen.

Sobald Ihr Arzt eine Diagnose für Amyloidose gestellt hat, möchte er herausfinden, welchen Typ Sie haben. Dies kann mittels Immunhistochemie und Proteinelektrophorese erfolgen.

Die Immunhistochemie (IHC) ist die am häufigsten verwendete Methode zur Subtypisierung der Amyloidose. Dieser Test umfasst die Gewebesammlung zum Nachweis spezifischer Amyloidmoleküle auf Zellen.

Ein Proteinelektrophoresetest kann das Vorhandensein bestimmter, abnormaler Proteine, das Fehlen normaler Proteine ​​identifizieren und messen und / oder verschiedene Elektrophoresemuster nachweisen, die mit bestimmten Krankheiten verbunden sind.

Dieser Test kann entweder mit einer Urinprobe oder einer Blutprobe durchgeführt werden. In Kombination mit IHC-Tests können 90% der Amyloidose-Zustände festgestellt werden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Amyloidose, aber die Behandlung kann die Anzeichen und Symptome der Erkrankung lindern und die Produktion von Amyloidproteinen begrenzen. Wenn Amyloidose durch eine andere Erkrankung ausgelöst wurde, kann auch die Behandlung der Grunderkrankung hilfreich sein.

Medikamente zur Behandlung von Amyloidose umfassen:

Chemotherapeutika: Viele der gleichen Medikamente zur Behandlung einiger Krebsarten werden zur Behandlung von Amyloidose eingesetzt. Diese Medikamente können helfen, das Wachstum abnormaler Zellen zu stoppen, die für Amyloidproteine ​​verantwortlich sind.

Herzmedikamente: Wenn Amyloidose Ihr Herz betroffen hat, kann Ihr Arzt Blutverdünner zur Verringerung des Gerinnungsrisikos und Medikamente zur Kontrolle Ihrer Herzfrequenz einbeziehen. Sie können auch Medikamente verschreiben, die die Belastung von Herz und Nieren verringern. Möglicherweise müssen Sie Ihre Salzaufnahme reduzieren und Diuretika einnehmen (um Wasser und Salz aus dem Körper zu reduzieren).

Gezielte Therapien: Gezielte Therapien wie Onpattro (Patisiran) und Tegsedi (Inotersen) können Signale stören, die an Gene gesendet werden, die Amyloidproteine ​​erzeugen. Andere Medikamente wie Vyndamax (Tafamidis) können Proteine ​​im Blut stabilisieren und Amyloidablagerungen verhindern.

Einige Menschen benötigen möglicherweise eine Operation oder andere Verfahren zur Behandlung von Amyloidose:

• Organtransplantation: Einige Menschen benötigen möglicherweise eine Nieren-, Leber- oder Herztransplantation, wenn diese Organe durch Amyloidablagerungen schwer beschädigt wurden.
• Dialyse: Eine Person, deren Nieren durch Amyloidose geschädigt wurden, muss möglicherweise dialysiert werden, um Abfälle, Salze und andere Flüssigkeiten regelmäßig aus dem Blut zu filtern.
• Autologe Blutstammzelltransplantation: Bei diesem Verfahren werden Ihre eigenen Stammzellen aus Ihrem Blut gewonnen und nach einer hochdosierten Chemotherapie werden sie zurückgegeben.

Ein Wort von Verywell

Amyloidose kann nicht geheilt oder verhindert werden. Es kann tödlich sein, wenn es das Herz oder die Nieren betrifft. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind jedoch entscheidend für die Verbesserung des Überlebens.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Behandlungsmöglichkeiten und wie Sie darauf hinarbeiten können, dass Ihre Behandlung das tut, was sie sollte. Ihr Arzt kann bei Bedarf Anpassungen vornehmen, um Symptome zu reduzieren, Komplikationen vorzubeugen und Ihre Lebensqualität zu verbessern.