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Die zentralen Thesen
- Bestimmte genetische Zustände sind mit Autismus-Symptomen verbunden, erfüllen jedoch möglicherweise nicht die Kriterien für die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung
- Autismus wird anhand von Verhaltensmerkmalen bewertet, sodass der Weg zur Diagnose lang und herausfordernd sein kann
- Frühzeitiges Eingreifen für Kinder ist der Schlüssel zu besseren Ergebnissen im späteren Leben
Eine internationale Studie der Cardiff University aus Großbritannien zeigt, dass viele Menschen mit genetischen Erkrankungen und Autismus-Symptomen nicht einfach eine formale Autismus-Diagnose erhalten können. Insbesondere Menschen mit CNV-genetischen Bedingungen (Copy Number Variant) erfüllen häufig nicht die Kriterien, die für den Zugriff auf viele Autismusdienste und -ressourcen erforderlich sind.
Die Studie, in der 547 Personen untersucht wurden, bei denen zuvor eine von vier genetischen Erkrankungen diagnostiziert wurde, die mit einer hohen Inzidenz von Autismus verbunden sind, ergab, dass 23% bis 58% der Teilnehmer auch Autismus-Symptome (soziale und Kommunikationsschwierigkeiten und / oder sich wiederholende Verhaltensweisen) aufwiesen ). Die Prävalenz von Autismus in der Öffentlichkeit beträgt vergleichsweise nur 1%.
"Ein Kind hat möglicherweise klinisch signifikante Symptome, erfüllt jedoch nicht die formalen Autismuskriterien", sagt Samuel JRA Chawner, PhD, Mitautor der Studie und wissenschaftlicher Mitarbeiter am MRC-Zentrum für neuropsychiatrische Genetik und Genomik an der Cardiff University, gegenüber Verywell per E-Mail. "Familien in dieser Situation erhalten derzeit nur sehr wenig Unterstützung."
Genetische Zustände im Zusammenhang mit Autismus-Symptomen
Nach Angaben des National Human Genome Research Institute (NIH) tritt CNV auf, wenn die Anzahl der Kopien bestimmter in der DNA exprimierter Gene von Person zu Person unterschiedlich ist. Die Gewinne und Verluste von genetischem Material wurden mit einem erhöhten Risiko bei bestimmten Krankheiten und Zuständen, einschließlich Autismus, in Verbindung gebracht, obwohl die Forschung noch nicht abgeschlossen ist.
Diese spezielle Studie umfasste Personen mit einer der folgenden kategorisierten CNVs:
- 16p11.2 Löschen
- 16p11.2 Duplizierung
- 22q11.2 Löschen
- 22q11.2 Vervielfältigung
Laut Chawner kann die Prävalenz von Autismus unter bestimmten genetischen Bedingungen zwischen 11% und 61% liegen.
"In Bezug auf Autismus-Symptome konzentrierten sich frühere Studien eher auf die Autismus-Diagnose als auf die Symptome", sagt Chawner. "Unsere Studie zeigt, dass klinisch wichtige Symptome sehr häufig sind, selbst bei Kindern, die die Autismuskriterien formal nicht erfüllen."
Kriterien für die Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen
Laut Autism Speaks beschreibt das diagnostische und statistische Handbuch für psychische Störungen (DSM-5) die spezifischen Kriterien, nach denen Ärzte eine formale Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) stellen müssen:
- Anhaltende Defizite in der sozialen Kommunikation und sozialen Interaktion in mehreren Kontexten
- Eingeschränkte, sich wiederholende Verhaltensmuster, Interessen oder Aktivitäten
- Die Symptome müssen in der frühen Entwicklungsphase vorhanden sein (können sich jedoch erst dann vollständig manifestieren, wenn die sozialen Anforderungen die begrenzten Kapazitäten überschreiten oder im späteren Leben durch erlernte Strategien maskiert werden).
- Die Symptome verursachen klinisch signifikante Beeinträchtigungen in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Bereichen der gegenwärtigen Funktionsweise
- Diese Störungen lassen sich nicht besser durch geistige Behinderung (geistige Entwicklungsstörung) oder globale Entwicklungsverzögerung erklären
Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) erklären, dass das Screening auf Autismus und andere Entwicklungsverzögerungen von einer Reihe von Fachleuten im Gesundheitswesen, in der Gemeinde und in der Schule durchgeführt werden kann. Screening-Tools können Folgendes umfassen:
- Fragebogen zu Alter und Alter (ASQ)
- Kommunikations- und symbolische Verhaltensskalen (CSBS)
- Bewertung des Entwicklungsstatus durch die Eltern (PEDS)
- Geänderte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern (MCHAT)
- Screening-Tool für Autismus bei Kleinkindern und Kleinkindern (STAT)
Frühzeitiges Eingreifen ist der Schlüssel
Es gibt derzeit keine Heilung für ASD, aber die CDC sagt, dass Unterstützung und Intervention in einem frühen Alter entscheidend sind, um die Auswirkungen von Entwicklungsverzögerungen zu verringern und Fähigkeiten bereitzustellen, die bei der Navigation in sozialen, emotionalen und schulischen Umgebungen helfen. Umso umfassender sind diagnostische Kriterien.
„Es ist wichtig, dass Familien früh in der Entwicklung ihres Kindes Unterstützung erhalten, damit sie die beste Gelegenheit haben, ihr Potenzial auszuschöpfen“, so Marianne van den Bree, PhD, leitende Autorin der Studie und Professorin in der Abteilung für Psychologische Medizin und klinische Neurowissenschaften an Cardiff University, teilt Verywell per E-Mail mit. "Allzu oft stoßen Familien auf Hindernisse wie lange Wartelisten für Diagnosedienste, die dazu führen, dass die entscheidende Gelegenheit für eine frühzeitige Unterstützung verpasst wird."
In den USA bieten einzelne Bundesstaaten, Bezirke und Schulbezirke bis zum Alter von 22 Jahren Frühförderungsdienste sowie Sonderpädagogikdienste an.
- Frühinterventionsdienste sind für Kinder von 0 bis 3 Jahren verfügbar und können über das Frühinterventionssystem eines Staates angefordert werden. Pflegekräfte benötigen keine ärztliche Überweisung, um eine Bewertung anzufordern.
- Sonderpädagogische Dienste sind für Kinder zwischen 3 und 22 Jahren verfügbar und werden über den Schulbezirk des Kindes angefordert. Eine ärztliche Überweisung ist nicht erforderlich, um eine Bewertung anzufordern.
Selbst wenn eine Pflegekraft Autismus vermutet, aber keine Diagnose erhalten kann, gibt es Möglichkeiten, frühzeitig einzugreifen. Beispielsweise ist eine formale ASD-Diagnose für die Behandlung bestimmter Symptome nicht erforderlich, beispielsweise für die Sprachtherapie bei Sprachverzögerungen.
Was dies für Sie bedeutet
Wenn Ihr Kind Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung aufweist, lassen Sie es von einem ausgebildeten klinischen Fachmann untersuchen und untersuchen. Frühinterventionsdienste sind in Ihrem Bundesstaat oder Gebiet verfügbar, und nicht alle erfordern eine formelle Autismusdiagnose.
