Wie familiäre Hypobetalipoproteinämie niedrige Cholesterinspiegel verursacht

Ein niedriger Cholesterinspiegel wird oft als eine gute Sache für die Gesundheit angesehen. Die familiäre Hypobetalipoproteinämie ist jedoch eine seltene Erbkrankheit, die zu leichten bis extrem niedrigen LDL-Cholesterinspiegeln, Fett-Malabsorption, Lebererkrankungen und Vitaminmangel führt. Es kann Symptome hervorrufen, die möglicherweise durch eine spezielle Diät und Nahrungsergänzung behandelt werden müssen. (Eine andere Krankheit, die möglicherweise durch niedrige HDL-Spiegel angezeigt wird, ist ein familiärer Alpha-Lipoprotein-Mangel oder eine Tanger-Krankheit.)

Typen

Diese Störung tritt hauptsächlich aufgrund einer Mutation im Protein Apolipoprotein b (apoB) auf. Dieses Protein ist an LDL-Partikel gebunden und hilft, Cholesterin zu den Zellen im Körper zu transportieren.

Es gibt zwei Arten von Hypobetalipoproteinämie: homozygot und heterozygot. Personen, die für diesen Zustand homozygot sind, weisen Mutationen in beiden Kopien des Gens auf. Die Symptome bei diesen Personen sind schwerwiegender und treten früher im Leben auf, typischerweise innerhalb der ersten 10 Lebensjahre.

Heterozygote Individuen haben dagegen nur eine Kopie des mutierten Gens. Ihre Symptome sind milder und manchmal wissen sie möglicherweise nicht einmal, dass sie an dieser Krankheit leiden, bis ihr Cholesterin im Erwachsenenalter getestet wird.

Niedrige Cholesterinspiegel, insbesondere LDL-Cholesterin, können das Risiko für Herzerkrankungen senken. Diese Störung kann jedoch andere Gesundheitsprobleme verursachen, die zwischen extrem mild und sehr signifikant variieren können.

Symptome

Die Schwere der Symptome hängt davon ab, welche Art von familiärer Hypobetalipoproteinämie Sie haben. Personen mit homozygoter familiärer Hypobetalipoproteinämie haben schwerere Symptome als der heterozygote Typ, zu denen gehören:

• Durchfall
• Aufblähen
• Erbrechen
• Vorhandensein von fettigen, blassen Stühlen

Darüber hinaus kann dieser Zustand eine Fettleber (und selten eine Leberzirrhose) sowie einen Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, E A und K) verursachen.

Neben den gastrointestinalen Symptomen zeigt ein Säugling oder ein Kind mit homozygoter Hypobetalipoproteinämie andere Symptome, da es sehr niedrige Lipidspiegel im Blut aufweist, ähnlich wie bei der Abetalipoproteinämie. Diese Symptome umfassen:

• Neurologische Probleme. Dies kann auf geringe Mengen an Lipiden oder fettlöslichen Vitaminen zurückzuführen sein, die im Körper zirkulieren. Diese Symptome können auch eine langsame Entwicklung, keine tiefen Sehnenreflexe, Schwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und Zittern sein.
• Probleme mit der Blutgerinnung. Dies kann auf niedrige Vitamin K-Spiegel zurückzuführen sein. Rote Blutkörperchen können auch abnormal erscheinen.
• Vitaminmangel. Fettlösliche Vitamine (A, K und E) sind bei diesen Personen ebenfalls sehr niedrig. Lipide sind wichtig für den Transport fettlöslicher Vitamine in verschiedene Bereiche des Körpers. Wenn Lipide wie Cholesterin und Triglyceride niedrig sind, können sie diese Vitamine nicht dorthin transportieren, wo sie benötigt werden.
• Sensorische Störungen. Dies schließt Probleme mit dem Sehvermögen und dem Tastempfinden ein.

Personen mit heterozygoter Hypobetalipoproteinämie können leichte gastrointestinale Symptome aufweisen, obwohl viele keine Symptome aufweisen.

Beide Formen dieser Zustände weisen niedrige Gesamt- und LDL-Cholesterinspiegel auf.

Diagnose

Ein Lipid-Panel wird durchgeführt, um den im Blut zirkulierenden Cholesterinspiegel zu untersuchen. Ein Cholesterin-Test würde typischerweise die folgenden Ergebnisse ergeben:

Homozygot

• Gesamtcholesterinspiegel <80 mg / dl
• LDL-Cholesterinspiegel <20 mg / dl
• Sehr niedrige Triglyceridspiegel

Heterozygot

• Gesamtcholesterinspiegel <120 mg / dl
• LDL-Cholesterinspiegel <80 mg / dl
• Triglyceridspiegel sind normalerweise normal (<150 mg / dl)

Die Apolipoprotein B-Spiegel können abhängig von der Art der vorhandenen Hypobetalipoproteinämie niedrig bis nicht vorhanden sein. Eine Biopsie der Leber kann auch durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Lebererkrankung zu den erniedrigten Lipidspiegeln beiträgt oder nicht. Diese Faktoren werden zusätzlich zu den Symptomen, die bei der Person auftreten, dazu beitragen, die Diagnose einer familiären Hypobetalipoproteinämie zu bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der familiären Hypobetalipoproteinämie hängt von der Art der Erkrankung ab. Bei Menschen mit homozygotem Typ ist eine Vitaminergänzung - insbesondere die Vitamine A, K und E - wichtig. In diesen Fällen kann auch ein Ernährungsberater konsultiert werden, da möglicherweise eine spezielle Diät zur Nahrungsergänzung durchgeführt werden muss.

Bei Personen, bei denen eine heterozygote Hypobetalipoproteinämie diagnostiziert wurde, ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich, wenn bei ihnen keine Symptome der Krankheit auftreten. Einige heterozygote Personen müssen jedoch möglicherweise eine spezielle Diät einhalten oder eine Ergänzung mit fettlöslichen Vitaminen erhalten, wenn Symptome wie Durchfall oder Blähungen vorliegen.