Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Störung des Chromosoms 15 verursacht. Es handelt sich um eine seltene Störung bei der Geburt, die zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen führt. Ein wesentliches Merkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren beginnt.
thatsval / Getty ImagesMenschen mit Prader-Willi-Syndrom möchten ständig essen, weil sie sich nie satt fühlen (Hyperphagie) und normalerweise Probleme haben, ihr Gewicht zu kontrollieren. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen.
Wenn Sie oder Ihr Kind an einem Prader-Willi-Syndrom leiden, kann ein Team von Spezialisten mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome zu behandeln, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Prader-Willi kommt bei ungefähr einem von 12.000 bis 15.000 Menschen vor, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen und bei Menschen aller ethnischen Herkunft. Das Prader-Willi-Syndrom wird normalerweise durch das Aussehen und Verhalten eines Kindes diagnostiziert und dann durch spezielle Gentests einer Blutprobe bestätigt. Obwohl selten, ist das Prader-Willi-Syndrom die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.
Symptome des Prader-Willi-Syndroms
Zunächst wird ein Säugling mit Prader-Willi-Syndrom Probleme haben, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (Gedeihstörung). Aufgrund schwacher Muskeln (Hypotonie) kann das Kind nicht aus einer Flasche trinken und benötigt möglicherweise spezielle Fütterungstechniken oder Sondenernährung, bis seine Muskeln stärker werden. Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom stehen häufig hinter anderen Kindern in der Entwicklung.
Im Alter zwischen 1 und 6 Jahren entwickelt das Kind mit Prader-Willi-Syndrom plötzlich ein enormes Interesse an Nahrungsmitteln und beginnt zu viel zu essen. Es wird angenommen, dass sich das Kind mit Prader-Willi nach dem Essen nie satt fühlt und möglicherweise weiterhin Binges isst. Eltern von Kindern mit dem Syndrom müssen häufig die Küchenschränke und den Kühlschrank abschließen, um den Zugang des Kindes zu Nahrungsmitteln einzuschränken. Kinder nehmen in diesem Alter schnell zu.
Wachstumsrate verlangsamt sich
Zusätzlich zum übermäßigen Essen hört das Kind mit Prader-Willi auf, mit einer abnormalen Geschwindigkeit zu wachsen, und ist daher in Bezug auf Alter und Geschlecht kürzer als seine Altersgenossen. Die Wachstumshormoninsuffizienz ist zum Teil auch für die Veränderung der Körperzusammensetzung und die Zunahme der Fettmenge verantwortlich.
Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben endokrine Probleme, einschließlich einer verminderten oder fehlenden Sekretion von Sexualhormonen (Hypogonadismus) und einer verzögerten oder unvollständigen sexuellen Entwicklung. Kinder mit dem Syndrom können auch leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen oder Lernprobleme haben und Verhaltensprobleme wie Besessenheit, Zwang, Sturheit und Wutanfälle haben.
Besondere Gesichtsmerkmale
Markante Gesichtszüge identifizieren auch ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom. Dazu gehören ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, ein klein aussehender Mund, eine dünne Oberlippe mit nach unten gerichteten Mundwinkeln und volle Wangen. Die Augen des Kindes können sich kreuzen (Strabismus).
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Die durch das Syndrom verursachten körperlichen Probleme können jedoch behandelt werden. Während des Säuglingsalters können spezielle Fütterungstechniken und -formeln das Wachstum des Kindes fördern. Physiotherapie und Bewegung verbessern die Kraft und Koordination. Die Verabreichung von menschlichem Wachstumshormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbessert die Muskelmasse und das Wachstum. Auch eine Sexualhormontherapie kann gegeben werden. Sowohl zur Behandlung von Männern mit Unterentwicklung der Hoden als auch zum Zeitpunkt der Pubertät zur Stimulierung der sekundären sexuellen Entwicklung (zum Vorteil des Selbstwertgefühls und der Knochendichte).
Sprachtherapie kann Kindern helfen, die in ihren Sprachkenntnissen zurückgeblieben sind, Gleichaltrige einzuholen. Spezielle Bildungsdienste und -unterstützungen helfen Kindern mit Prader-Willi, ihre volle Leistungsfähigkeit zu erreichen.
Wenn das Kind wächst, können Ess- und Gewichtsprobleme durch eine ausgewogene, kalorienarme Ernährung, Gewichtsüberwachung, externe Nahrungsbeschränkung und tägliche Bewegung kontrolliert werden.
