Ein Überblick über den okulokutanen Albinismus

Okulokutaner Albinismus (OCA) ist die häufigste Art von Albinismus. Es handelt sich um eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die durch einen Pigmentmangel in den Augen (Okulo) und der Haut (Haut) gekennzeichnet sind. Bei etwa einem von 20.000 Menschen weltweit ist die Erkrankung auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen, die für die Produktion von Melaninpigmenten erforderlich sind.

Ein Mangel an ausreichender Melaninpigmentproduktion führt zu einer abnormalen Entwicklung der Augen und der hellen Haut. Diese Anomalien können erhebliche Sehprobleme sowie Hautschäden verursachen, die durch Sonnenschäden beschädigt werden können. Im Allgemeinen haben diejenigen, die die geringste Menge an Pigment haben, das schlechteste Sehvermögen. Bei einigen Menschen sind nur die Augen betroffen, was als Augenalbinismus bezeichnet wird.

Symptome

Viele Seh- und Hautprobleme treten häufig bei OCA auf. Die Symptome können bei einzelnen Personen variieren, abhängig von der Art der Mutation und der Menge an Melanin, die im Körper vorhanden ist. Anzeichen und Symptome von OCA können Folgendes umfassen:

• blassweiße, gelbe oder ungewöhnlich helle Haut- und Haarfarbe
• Flecken auf der Haut
• Sonnenempfindlichkeit der Haut
• blasse Augenfarbe (kann rot erscheinen, wenn die Lichtverhältnisse dazu führen, dass Blutgefäße im Augenhintergrund sichtbar werden)
• verminderte Sicht und / oder visuelle Klarheit
• verschwommene Sicht
• schlechte Tiefenwahrnehmung
• Lichtempfindlichkeit der Augen
• Nystagmus
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Kippen
• Astigmatismus
• Strabismus
• unsachgemäße Entwicklung der Makula

Wenn Ihr Baby geboren wird, kann der Arzt einen Pigmentmangel im Haar oder in der Haut feststellen, der die Wimpern und Augenbrauen beeinträchtigt. In diesem Fall wird der Arzt wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Pigmentierung und des Sehvermögens Ihres Kindes genau verfolgen. Wenn Sie bei Ihrem Baby Anzeichen von Albinismus beobachten, benachrichtigen Sie Ihren Kinderarzt.

Ursachen

Haut- und Augenfarbe werden durch ein Pigment namens Melanin bestimmt. Melanin wird in spezialisierten Zellen produziert, die Melanozyten genannt werden.

Bei der OCA tritt eine Genmutation auf, die dazu führt, dass Melanozytenzellen wenig bis gar kein Melanin in Haut, Haaren und Augen produzieren.

OCA ist eine vererbte, autosomal rezessive genetische Erkrankung. Eine rezessive genetische Störung tritt auf, wenn ein Baby von beiden Elternteilen ein abnormales Gen für dasselbe Merkmal erbt (wie das Chediak-Higashi-Syndrom). Wenn nur ein Gen für die Krankheit vererbt wird, ist das Baby ein Träger der Krankheit, hat aber normalerweise keine Symptome.

OCA besteht aus sieben einzigartigen Typen, die von OCA1 bis OCA7 markiert sind und durch vererbte Mutationen in sieben verschiedenen Genen verursacht werden. Von den sieben Formen sind OCA1 und OCA2 die häufigsten. Die Menge an Pigment, die eine betroffene Person hat, variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert auch je nach Typ.

Diagnose

OCA kann durch Durchführung einer Reihe von Tests und Prüfungen diagnostiziert werden, einschließlich der folgenden:

• körperliche Untersuchung
• Einschätzung der Symptome
• visuelle Untersuchung der Pigmentierung in Haar, Haut und Augen
• vorläufige Diagnose der wahrscheinlichen Mutation und Form der OCA
• Familienanamnese
• Augenuntersuchung auf strukturelle Anomalien
• vollständige Sichtprüfung
• VEP-Tests (Visual Evoked Potential) bei Kindern mit Sehproblemen
• vorgeburtliche Gentests, wenn eine Familienanamnese von Albinismus vorgeschlagen wird

Da andere Erkrankungen ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen können, fordert Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests an, bevor Sie eine Diagnose stellen. Obwohl selten, ahmt das Hermansky-Pudlak-Syndrom manchmal die Symptome der OCA nach. Es ist eine Erbkrankheit, die Pigmente in Haut, Haaren und Augen reduziert. Andere Symptome sind anhaltende Blutungen und die Speicherung fettartiger Substanzen im gesamten Körpergewebe.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus häufig Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronische Infektionen hat.

Augenalbinismus ist eine Störung, die die Pigmentzellen der Augen betrifft. Betroffene Personen (hauptsächlich Männer) haben Sehprobleme, und die Haar- und Hautfarbe kann heller sein als die anderer Familienmitglieder.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für OCA, aber es gibt eine Reihe von Maßnahmen, die ergriffen werden können, um die Sehfunktion zu verbessern und die Haut vor Sonnenschäden zu schützen. Die Behandlung von OCA konzentriert sich auf den Schutz der Haut vor der Sonne und die Korrektur des Auges und Sehstörungen.

Die Behandlung kann einen Teamansatz umfassen, der einen Hausarzt und Ärzte umfasst, die auf Augenpflege (Augenärzte), Hautpflege (Dermatologen) und Genetik spezialisiert sind. Die folgenden Behandlungsmethoden werden empfohlen.

Hautschutz

Die Verwendung von Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor ist der Schlüssel. Die Vermeidung direkter Sonneneinstrahlung am Mittag sowie eine jährliche Hautuntersuchung zum Screening auf Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können, sind ebenfalls wichtige Schritte.

Augenanomalien

Lassen Sie sich jährlich von einem Augenarzt untersuchen. Verschreibungspflichtige Korrekturlinsen zur Verbesserung der Sehschwäche oder Sehschwäche können ebenfalls erforderlich sein.

Getönte Brillen / Linsen zur Reduzierung der Lichtempfindlichkeit werden ebenso empfohlen wie die Verwendung von UV-geschützten Sonnenbrillen. Viele Menschen tragen auch Hüte mit breiter Krempe für sonnige Tage. Darüber hinaus erwägen einige die chirurgische Korrektur von Augenfehlern.

Bewältigung

Der Umgang mit einer genetischen Störung wie Albinismus ist nicht einfach. OCA stellt viele körperliche und geistige Herausforderungen. Professionelle Hilfe von einem Therapeuten oder Berater kann für Patienten und Familien, die mit den emotionalen Problemen des Albinismus konfrontiert sind, wertvoll sein.

Eltern können mit Lehrern zusammenarbeiten, um einem Kind mit Albinismus zu helfen. Optimale Sitzgelegenheiten, Beleuchtung und optische Hilfsmittel im Klassenzimmer sollten im Klassenzimmer berücksichtigt werden, da diese Dinge das Lernen einfacher und komfortabler machen können.

Peer-Support-Gruppen stehen ebenfalls zur Verfügung, um Kindern und Erwachsenen beim Umgang mit Albinismus zu helfen.

Diese Selbsthilfegruppen können dazu beitragen, dass sich Einzelpersonen weniger isoliert fühlen. Sie können auch dazu beitragen, positive Einstellungen und Bewältigungsfähigkeiten zu vermitteln.

Die Nationale Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung (NOAH) ist eine prominente Unterstützungsgruppe in den Vereinigten Staaten. NOAH organisiert Konferenzen, Telefonkonferenzen, Webinar-Reihen, Sommercamps für Familien und Wochenendausflüge für Erwachsene. Die Gruppe bietet auch Stipendien für Studenten mit Albinismus an. Eine weitere hilfreiche Selbsthilfegruppe in den USA ist die Vision for Tomorrow Foundation. Die Mission von Vision for Tomorrow ist es, Menschen mit Sehbehinderung zu befähigen, das Vertrauen und die Fähigkeit zu haben, ihre Träume zu verwirklichen.

Schließlich ist das Albinism Fellowship eine freiwillige Organisation, die Informationen, Ratschläge und Unterstützung für Menschen mit Albinismus, Eltern, Familien, Lehrer, Ärzte, Augenärzte und andere Personen mit persönlicher Beziehung zu oder Interesse an der Krankheit bereitstellen soll. .