Seltene Krankheiten

Das Seckel-Syndrom ist eine seltene Form des Zwergwuchses, die durch eine kleine, aber angemessene Größe, einen deutlich kleinen Kopf und eine schwere geistige Behinderung gekennzeichnet ist.

Verschaffen Sie sich einen Überblick über das Waardenburg-Syndrom, eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die Merkmale wie Albinismus und Dystopia canthorum verursacht.

Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die verursacht wird, wenn ein Teil von Chromosom 22 fehlt und Herzfehler, geistige Behinderung und andere Anzeichen verursacht.

Erfahren Sie mehr über die Symptome, Diagnose und Behandlung der Menkes-Krankheit, einer neurodegenerativen Krankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, Kupfer aufzunehmen.

Das Cornelia de Lange-Syndrom ist eine genetische Störung, die mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen und anderen physischen, kognitiven und Verhaltensmerkmalen verbunden ist.

Erfahren Sie mehr über das Biedl-Bartet-Syndrom und das Laurence-Moon-Syndrom, die einst als dieselbe Störung galten, aber in zwei Teile geteilt wurden.

Erfahren Sie mehr über einige Änderungen in der Struktur oder Anzahl der Kopien von Chromosom 16 sowie darüber, wie diese Probleme für Gesundheit und Entwicklung verursachen können.

Die HLA-Typisierung ist ein medizinischer Test, mit dem beurteilt wird, ob Organ- und Blutmarkspender geeignet und sicher auf einen Transplantatempfänger abgestimmt sind.

X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine seltene Erbkrankheit, die den Phosphatstoffwechsel beeinflusst. Es verursacht Knochen- und Zahnprobleme und kann behandelt werden.

Die Behandlung von Muskeldystrophie konzentriert sich auf das Fortschreiten und die Lebensqualität. Zu den Optionen können Rezepte, Therapien, Geräte und Operationen gehören.

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der zwei Halswirbel miteinander verschmelzen. Erfahren Sie mehr über Symptome und Behandlung.

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine autosomal dominante Prionkrankheit. Es verhindert einen erholsamen Schlaf und verursacht Psychosen und Herzfunktionsstörungen. Mehr erfahren.

MBD5-genetische Störungen sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die geistige Behinderung, Autismus und Epilepsie verursachen. Mehr erfahren.

Propionazidämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf ein defektes Stoffwechselenzym zurückzuführen ist und lebensbedrohliche neurologische Symptome verursachen kann.

Der PUBS-Test - oder die perkutane Nabelschnurblutentnahme - ist ein Test, der zur Diagnose und manchmal Behandlung von fetalen Anomalien und Krankheiten verwendet wird.

Das Hunter-Syndrom, auch als MPS II bekannt, ist eine seltene Krankheit, die von leicht bis schwer reichen kann. Erfahren Sie mehr über die Erkrankung und wie sie diagnostiziert wird.