Seltene Krankheiten

Ein Überblick über Trisomie 18, eine chromosomale Erkrankung, die auch als Edwards-Syndrom bezeichnet wird, einschließlich ihrer Symptome, Diagnose und Behandlung.

Was ist das Klinefelter-Syndrom und wie ist die Genetik dieser Erkrankung? Was sind die Symptome, die Ursachen und die Behandlungen?

Sarkoidose ist eine entzündliche Erkrankung, die das Wachstum von Granulomen verursacht und viele Systeme im Körper betreffen kann, am häufigsten die Lunge und die Lymphknoten.

Autoimmunerkrankungen werden von Ärzten behandelt, die sich auf bestimmte Autoimmunerkrankungen spezialisiert haben.

Erfahren Sie mehr über die Symptome, diagnostischen Kriterien und die Behandlung des Megacystis-Mikrokolon-Darm-Hypoperistaltik-Syndroms, eines angeborenen Geburtsfehlers.

Osteopetrose ist eine Erkrankung, die eine hohe Knochendichte und ein abnormales Knochenwachstum verursacht. Es macht auch Knochen anfälliger für Brüche

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Erkrankung, die das Wachstum beeinflusst. Erfahren Sie mehr über die Eigenschaften von BWS und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten.

Allele sind verschiedene Variationen desselben Gens. Sie helfen dabei, die Merkmale und Eigenschaften zu bestimmen, die vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden.

Lernen Sie Strategien, wie Sie sich um jemanden mit Muskeldystrophie kümmern können, von Unterkünften zu Hause über Finanzen bis hin zur Unterstützung.

Okulokutaner Albinismus ist eine genetische Störung, die einen Pigmentmangel in Haut, Haaren und Augen verursacht. Der Zustand kann auch Sehprobleme verursachen. Mehr erfahren.

Erfahren Sie mehr über Cystinose, eine Störung, an der die Aminosäure Cystin beteiligt ist, sowie deren Symptome, Diagnose und Behandlung.

Erfahren Sie mehr über das Carpenter-Syndrom, eine Gruppe genetischer Störungen, einschließlich der Symptome, Diagnose und Behandlung.

Lymphangiomatose ist, wenn Tumore im Lymphsystem wachsen. Erfahren Sie mehr über die Symptome und die Behandlung dieser seltenen Krankheit.

Die rezidivierende Polychondritis (RP) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die eine wiederkehrende Entzündung des Knorpels und anderer Gewebe im gesamten Körper verursacht.

Abetalipoproteinämie ist eine seltene Krankheit, die es dem Körper erschwert, Fett aufzunehmen. Erfahren Sie mehr über diesen Zustand und wie er behandelt wird.

Erfahren Sie mehr über eine genetische Erkrankung namens Progerie, die sich auf die Hutchinson-Gilford-Progerie oder das Werner-Syndrom beziehen kann, die beide ein schnelles Altern verursachen.

Erfahren Sie mehr über das Reye-Syndrom, eine Erkrankung, bei der bereits Symptome auftreten, wenn sich ein Kind fast von der Grippe oder den Windpocken erholt hat.

Angeborene Stoffwechselstörungen beziehen sich auf eine große und vielfältige Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die ein Problem in einem bestimmten Stoffwechselweg verursachen.

Autoinflammatorische Erkrankungen werden durch Genmutationen verursacht, die zu Fehlfunktionen des Immunsystems führen. Sie verursachen Fieber und systemische Entzündungen.

Erfahren Sie mehr über das Jackson-Weiss-Syndrom, einschließlich der Symptome und der Behandlung dieser genetischen Störung, die Geburtsfehler von Kopf, Gesicht und Füßen verursacht.